Каюмова Аделия

6 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Шестилетняя Аделия  очень любит  рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку  хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего  дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается.  У малышки есть отличительная черта  -  всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.

С 5 месяцев  Аделечка часто болела  - ОРВИ, ларинготрахеиты,  бронхиты,  дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах  и на усталость во время прогулок на улице. Мама  обратилась к ортопедам. Был поставлен  диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы  массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало.  К проблемам с ногами добавилось заикание.

Врачи  успокаивали, говорили все  пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка,  девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой  госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там  не смогли установить диагноз и выяснить  что с ребенком. В выписке указали  «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После  консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано  направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз  - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA  в гетерозиготном состоянии.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось,  что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация  стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели  консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом  Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре  онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней.

После сбора

Спасибо всем, кто помогал Аделии! Благодаря вам необходимая сумма собрана. Сейчас ведется поиск подходящего донора. Как только придут результаты о готовности донора, девочка с мамой отправятся в клинику.

Новости от 19.04.2019

"Здравствуйте!

Наши новости на +309-й день после пересадки. Новостей много: и хороших, и не очень. Вчера доченьке провели ортопедическую операцию на ноги, а именно - удлинение Ахилловых сухожилий. Операция была недолгой, и, слава богу, прошла благополучно благодаря опытным и потрясающим докторам. Здесь очень трепетное отношение к пациентам и родителям. Наш доктор тоже была рядом после операции, ее поддержка всегда придает силы. Доченька от наркоза отходила больше часа, была на кислороде. Сейчас всё стабильно, пьем обезболивающие таблетки, так как болят ноги. Наступать пока не может, только сидит и лежит. Сейчас самое главное - физиотерапия для легких, так как без движения проблемы в наших легких могут обостриться. Гипс наложили на месяц. После снятия нам изготовят ортезы для ходьбы. Мы очень надеемся, что доченька наша, как и раньше, хотя бы сможет сама стоять и ходить. Только вот результат будет зависеть не только от операции, а в основном от реабилитации. Будем искать хорошие реацентры.

Также пришли результаты полисомнографии (проверки во время сна). Данное исследование у Аделии выявило периодические остановки дыхания во сне (апноэ). Это опасно для нас тем, что у нас и так имеются проблемы с уровнем кислорода в крови. Пульмонолог рекомендовал аппарат для сна, который при каждой остановке дыхания будет автоматически подавать воздух через маску. Переживаем, конечно, как же ребенка в таком возрасте приучить засыпать с маской, которая плотно будет прикрепляться к лицу, но это единственный выход избежать апноэ во сне.

В начале недели были на приеме у своего доктора, пересдали анализы крови после полученных антибиотиков и стероидов внутривенно. Наш доктор назначила иммуносупрессивный препарат "Джакави" от РТПХ. Я уже рассказывала, что нас планировали переводить на это лекарство. Есть научные статьи по бронхиолиту после ТКМ, когда именно этот препарат улучшил состояние людей, которые страдают легочными осложнениями после пересадки. Этот препарат очень сильный и имеет много побочек, а также, как любая иммуносупрессия, он будет гасить иммунитет, чтобы не было РТПХ. Мы снова вернемся к периоду первого полугодия после ТКМ, когда принимали иммуносупрессивный препарат "Циклоспорин". Побочные действия нас так сильно не пугают, как например, его цена. Одна упаковка стоит около 160000 рублей. По приезду домой, конечно, я попробую обратиться в Минздрав, но, почитав в интернете о подобных ситуациях, поняла, что нереалистично добиться у государства. Вот и приходится таким родителям, как мы, обращаться либо в фонды, либо к неравнодушным людям. А время идёт, доченьке уже с сегодняшнего дня нужно принимать этот препарат.

Все эти последние события отразились на нашем душевном состоянии. Настроение, если честно, никакое. Очень устали от пребывания в чужой стране, хочется домой и душевного спокойствия дочери. Аделия уже спрашивает, когда снимут гипс, хотя прошли только первые сутки. Ну а мне, как и любой маме "особенного ребёнка", несмотря ни на что приходится улыбаться и двигаться дальше ради своего любимого и родного ребёнка. Спасибо, что остаетесь с нами и продолжаете интересоваться состоянием Аделии. Ваша поддержка помогает нам не сдаваться и не сломиться. Благодарим каждого из вас!

С уважением, мама Аделии".


Новости от 26.03.2019

"Здравствуйте, дорогие благотворители.

Аделия снова заболела, два дня температурила. Снова пьем антибиотики, так как бронхиолит ухудшается при каждом недуге и доченька снова начала кашлять. Сегодня мы посетили анестезиолога, чтобы решить вопрос о предстоящей ортопедической операции. Доктор объяснила все риски и осложнения общего наркоза и операции. Сейчас у доченьки не самое оптимальное состояние для операций, хронический бронхиолит может развить пневмонию на фоне операции. Мы очень переживаем и, если честно, еще не приняли окончательного решения о сроках операции. Нужно снова посетить ортопеда и выслушать его мнение, а также пульмонолог нас направил в лабораторию сна для обследования дыхания в ночное время. Вот такие у нас новости. Надеюсь, очень скоро всё прояснится, а доченьке станет легче в плане лёгких и бронхов. Спасибо, что вы рядом с нами.

Мама Аделии".


Новости от 18.03.2019

"Доброго дня, дорогие друзья!

Новости на +278-й день после пересадки. Долгое время не писала новости, так как особых изменений у нас не было. Мы продолжаем приём антибиотика от инфекции и противогрибкового препарата. Это всё плюсом к основному лечению. Приходится пить горсть различных лекарств. Состояние у Аделии удовлетворительное. Только бронхиолит не сдает позиции и хрипы с крепитацией продолжают мучать доченьку. Радует только, что аппетит улучшился и начали набирать вес. Может, это, конечно, связано со стероидами, но всё равно это очень радует.

Настроение у доченьки среднее, ей не с кем тут играть и дружить, вот и унывает. Но на ближайшие две недели хорошее настроение ей обеспечено, потому что к нам прилетел папа. Аделия безумно скучала и очень его ждала. На днях мы должны пойти на приём к своему доктору, сдать анализы и скорректировать лечение, а также совместно с пульмонологом и анестезиологом решить вопрос об операции на ноги. От этого вопроса напрямую зависит время нашего пребывания в Иерусалиме.

Мы начали курс общего массажа, так как дома за полтора месяца мы не смогли реабилитироваться, лежали в больнице почти целый месяц. Здесь цены, конечно, космические на реабилитацию, но других вариантов нет. Массажистка меня очень расстроила, когда наглядно на ребенке показала искривление позвоночника и перекос таза. У Аделии это только появилось вследствие неправильной походки и неправильного положения стоп. Нам срочно показана данная операция, но состояние Аделии из-за бронхиолита вызывает страхи, ведь операция будет под общим двухчасовым наркозом. Мы стараемся не думать о плохом и надеяться только на хороший исход. Мы благодарим бога за каждое новое утро и проживаем новый день с надеждами, что очень скоро нашей доченьке станет легче и мы сможем насладиться домашней обстановкой. Спасибо всем за поддержку и за ваше внимание. Здоровья всем и благополучия!

С искренней благодарностью, мама Аделии".


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас