Каюмова Аделия

6 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Шестилетняя Аделия  очень любит  рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку  хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего  дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается.  У малышки есть отличительная черта  -  всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.

С 5 месяцев  Аделечка часто болела  - ОРВИ, ларинготрахеиты,  бронхиты,  дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах  и на усталость во время прогулок на улице. Мама  обратилась к ортопедам. Был поставлен  диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы  массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало.  К проблемам с ногами добавилось заикание.

Врачи  успокаивали, говорили все  пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка,  девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой  госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там  не смогли установить диагноз и выяснить  что с ребенком. В выписке указали  «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После  консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано  направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз  - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA  в гетерозиготном состоянии.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось,  что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация  стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели  консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом  Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре  онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней.

После сбора

Спасибо всем, кто помогал Аделии! Благодаря вам необходимая сумма собрана. Сейчас ведется поиск подходящего донора. Как только придут результаты о готовности донора, девочка с мамой отправятся в клинику.

Новости от 12.07.2019

"Здравствуйте, дорогие наши друзья!

Немного наших новостей на +393-й день после ТКМ. Аделия чувствует себя стабильно. Улучшений в физическом плане, к сожалению, пока нет. Толком не ходит, не держит туловище, когда сидит, приходится обкладывать ее валиками и подушками с разных сторон, чтобы не падала. Вчера из ФСС привезли опору для сидения и опору для стояния. Теперь спокойно сажаю ее в стул этот и знаю, что она не упадёт оттуда. Спереди крепится столик. Вот ждем теперь ходунки и коляску.

На прошлой неделе ездили в Уфу к иммунологу, так как в поликлинике нашей требовали уфимскую выписку. Есть и плюс нашей поездки: нас осмотрел невролог по паллиативу, обещали дать нам паллиативный статус и помочь с аппаратами. Если вдруг смогу добиться через БФ аппарат НВЛ BIPAP, то неиспользованные деньги за этот аппарат можем потратить еще на одну упаковку лекарства "Джакави", так как еще неясно, сколько месяцев нам придется пить это лекарство. Пока выписку врачебной комиссии мне не дали, поэтому пока ничего не понятно.

Анализы мы сдаём раз в две недели, пока показатели в норме, только вот иммуноглобулин мы давно не капали. Нужно госпитализироваться в стационар и прокапать. Планируем на следующей неделе. Лекарства пьем так же очень много, сейчас еще нужно со стороны неврологии начать лечение, так как спастика в ногах усиливается, а дыхательная недостаточность вызывает гипоксию. Дышим мы пока так же: хрипы, крепитация слышны постоянно, сатурацию измеряем, делаем ингаляции, пытаемся откашливаться сами.

Вчера проводили папу на работу, опять на два месяца остались одни. Аделия каждый раз очень болезненно провожает, плачет. Настроение ее мне совсем не нравится, то ли повзрослела и начала всё понимать, что происходит вокруг, то ли просто устала сидеть дома. Переживаем вместе, что ноги совсем не слушаются и не может ходить, стоять. Лейкодистрофия еще может прогрессировать и ухудшать наше состояние, ведь весной было всё иначе, она лучше держала спину и ходила получше. Иногда просто уже не знаешь, откуда брать силы бороться дальше, но мы стараемся не опускать руки и надеемся на улучшения. Спасибо всем, кто рядом с нами и поддерживает, ваши слова поддержки и ваши молитвы очень важны для нас.

С уважением, мама Аделии". 


Новости от 04.07.2019

"Здравствуйте, дорогие наши и близкие!

Состояние у Аделии такое же, к сожалению, изменений в лучшую сторону пока не наблюдается. Возим каждый день на массаж, разрабатываем суставы. Ходить у нее особо не получается, в основном сидит с опорой либо лежит. Раньше такого не было, она дольше и лучше ходила. Я все-таки связываю такое пессимистичное состояние с приёмом такого серьёзного препарата, как "Джакави". Аппетит тоже пока не очень, очень мало ест. Из-за тремора в руках приходится кормить самим с ложки.

Дела, связанные с документами, уже решили, наконец-то в ИПР вписали все необходимые средства реабилитации. Теперь нужно ехать вместе с ребёнком в Уфу заказывать всё это. А также нас направили в Уфу к врачу-гематологу на консультацию и встать на учёт. К сожалению, в нашем городе нет таких специалистов и, если честно, не знают, как наблюдать и лечить детей после ТКМ. В плане реабилитации, тоже, к сожалению, в нашем городе мало возможностей, а возить ее по реацентрам пока мы не можем, нам лучше избегать контакты с окружающими из-за пониженного иммунитета. Дома стараемся заниматься, только вот Аделия не особо хочет, начинает ныть и плакать. Думаю, у многих таких родителей так же, дети с инструкторами серьёзнее занимаются без истерик и слез. Надеюсь, настроение и состояние у доченьки улучшатся и появится желание заниматься. Заказывали приспособления для рук, чтобы хоть как-то справляться с тремором рук, вот тренируемся.

Наш доктор посоветовала растормошить её, чтобы всегда чем- то занималась и не лежала. Если ситуация не изменится, снова посадят нас на стероиды, чего нам очень не хотелось бы. Чтобы хоть как-то сменить ее домашнюю обстановку, вчера ездили на гору, собирали цветы и ягоды. Аделия очень обрадовалась, когда смогла сорвать ягодки и съесть их, она вспомнила, как раньше бегала и собирала свои любимые ягодки. Через два часа уже устала и уснула в машине, теперь очень быстро утомляется. Вот так пролетают наши дни, надеюсь, как разгребем все дела, появится больше времени заниматься с Аделькой. Спасибо, вам, наши родные и любимые, за вашу заботу и внимание, что интересуетесь нашим состоянием и переживаете за доченьку. Спасибо, что вы рядом.

С уважением, мама Аделии".


Новости от 21.06.2019

"Здравствуйте!

Состояние у Аделии среднее, но стабильное. В последнюю неделю часто просится лечь отдохнуть или поспать, может, это связано с приёмом некоторых лекарств, но физической активности стало меньше. Возили в деревню, ожидая, что там по траве будет ходить и на свежем воздухе находиться подолгу, но нет, всегда просится домой и полежать. Может, прием препарата "Джакави" так влияет на неё.
Сегодня сдали анализы крови, что-то берут в поликлинике, что-то приходится сдавать платно в "Инвитро". Очень тревожно за результаты, так как при приёме такого лекарства будут снижаться некоторые важные показатели крови. Пока с Аделькой дома находится папа, у меня появилась возможность решить вопросы в больнице и бюро МСЭК. Теперь много дел предстоит решить и в Уфе. Настроение у Аделии разное, она уже всё понимает и расстраивается, что не может пойти куда хочет, но даже она сама говорит, что скоро начнёт ходить и бегать. А вера - это самое главное в нашей жизни. Недавно

Аделечке исполнилось 8 лет, день рождения мы отпраздновали в кругу семьи в деревне на свежем воздухе, чтобы избежать различных вирусов и инфекций. Аделия была рада подаркам и тортикам, но ни один торт так и не попробовала. Быстро устала и зашла домой отдыхать. Возили ее к реке, на родник, но спокойно всё равно не походили с ней. Когда солнце, нужно пользоваться зонтом, что тоже доставляет неудобства, когда ребенок сам не ходит. Раньше, когда она была маленькой, она очень любила проводить время в деревне, а сейчас просится в город, в квартиру. Аппетит тоже ухудшился у нее, наверное, потому что уменьшили дозу стероида.

Мы купили для дочери специальный велосипед для детей с ДЦП, сегодня вот получили. Может, хоть на улице на нем будет ездить и укреплять ножки, очень надеемся на это. Ходить отказывается, говорит, болят ноги, наверное, мышечная боль, приходится заставлять. Вот так пока пролетают наши дни. Спасибо всем огромное за неоднократную помощь и поддержку. Каждый из вас стал для нас родным человеком, спасибо, что вы рядом с нами.

С уважением, мама Аделии". 


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас