Каюмова Аделия

6 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Шестилетняя Аделия  очень любит  рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку  хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего  дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается.  У малышки есть отличительная черта  -  всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.

С 5 месяцев  Аделечка часто болела  - ОРВИ, ларинготрахеиты,  бронхиты,  дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах  и на усталость во время прогулок на улице. Мама  обратилась к ортопедам. Был поставлен  диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы  массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало.  К проблемам с ногами добавилось заикание.

Врачи  успокаивали, говорили все  пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка,  девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой  госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там  не смогли установить диагноз и выяснить  что с ребенком. В выписке указали  «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После  консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано  направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз  - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA  в гетерозиготном состоянии.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось,  что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация  стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели  консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом  Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре  онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней.

После сбора

Спасибо всем, кто помогал Аделии! Благодаря вам необходимая сумма собрана. Сейчас ведется поиск подходящего донора. Как только придут результаты о готовности донора, девочка с мамой отправятся в клинику.

Новости от 20.09.2019

"Добрый день, дорогие наши и любимые.

Аделия чувствует себя нормально. В начале месяца пришлось пропить курс антибиотиков: усилился кашель и хрипы. Сатурация держится в средних значениях. Из лекарств пока пьем всё то же самое, в октябре нужно повторить некоторые исследования, потом наш доктор скорректирует приём медикаментов. Джакави продолжаем пить, спасибо всем, кто помог доставить наше лекарство из Израиля! Многих людей пришлось подключать в этот процесс.

С 14 сентября мы снова начали ходить на массаж и АФК, приехал специалист из города Челябинска. Аделии с трудом даются упражнения, плачет. То ли ленится, то ли сил нет выполнять — с этим у нас беда. А завтра у нас во Дворце спорта начнётся аквареабилитация, приедет реабилитолог из Уфы, надеемся, что Аделечке понравятся занятия в бассейне.

Также пришлось съездить в Уфу в НИИ глазных болезней к окулисту, прошли проверку зрения и зрительных вызванных потенциалов. Очки пока не требуются, но есть незначительные изменения, связанные со зрительным нервом, нужно получить лечение. По результатам анализа крови в этом месяце, уровень иммуноглобулина упал, пришлось в детском отделении прокапать внутривенно. Спасибо заведующей, которая всегда идёт нам на встречу!

Так пролетают наши дни, сентябрь очень насыщенный! Но в этом месяце легче: наш папа дома и помогает мне во всём. Пять раз в неделю проходят занятия Аделии с учителем на дому. Учительница довольна, Аделечка старается и хорошо запоминает. В остальном пока всё так же: стараемся побольше заниматься с Аделечкой, взрослеет наша девочка на глазах, только вот вес совсем не набирает, желательно бы провериться и выявить причины этого.

Мы благодарим каждого из вас, что вы рядом, не забываете об Аделии, интересуетесь и переживаете за неё. Мы никогда о вас не забываем и от всего сердца говорим спасибо за поддержку!

С уважением, мама Аделии".

Новости от 14.08.2019

"Здравствуйте.

Доченька чувствует себя так же, стабильно, без особых изменений. Сидим в основном дома, изредка только ездим в гости к дедушке и в деревню. В сельской местности проще выводить ее на прогулку, не нужно спускать ее на руках с пятого этажа. Мне проще в этом плане, но Аделия устаёт от непривычной обстановки и начинает проситься домой. Вопросы с коляской начали продвигаться, надеюсь, скоро мы получим прогулочную коляску и будем чаще выходить на улицу. Также скоро должны выдать ходунки для передвижения по квартире.

С этого года вступил в силу еще один закон, что Минздрав своего региона будет обеспечивать паллиативных детей необходимыми домашними приборами. Вот теперь будем "пробивать" все это через Минздрав. Только вот с лекарством "Джакави" не получается. Россия его не зарегистрировала как препарат от облитерирующего бронхиолита после ТКМ, хотя многие страны уже включили его в свои протоколы по лечению РТПХ в легких. Джакави мы пьем вот уже два месяца, еще неизвестно, сколько придется пить. Радует, что за неизрасходованные деньги за аппарат НИВЛ мы можем приобрести еще один упаковку лекарства Джакави.

В ближайшие дни планируем ехать в Уфу вместе с Аделечкой, нужно мерить аппараты и различные ортезы, которые заказывали в июне. С такими детьми проще, конечно, жить в Уфе, ведь по всем вопросам приходится таскать их туда, все необходимые врачи и реацентры находятся только в Уфе, но мы не теряемся, стараемся решать вопросы по мере их поступления. В конце августа в наш город Мелеуз приедут специалисты из реацентра Краснодара. Аделию будем водить каждый день на массаж, ЛФК, к логопеду. На этом мы с вами прощаемся до следующих новостей. Не устанем благодарить каждого из вас за вашу проявленную доброту, за неравнодушное отношение, за вашу помощь и внимание. Спасибо вам! Мы желаем вашим семьям здоровья и только радостных моментов жизни!

Мама Аделии".

Новости от 12.07.2019

"Здравствуйте, дорогие наши друзья!

Немного наших новостей на +393-й день после ТКМ. Аделия чувствует себя стабильно. Улучшений в физическом плане, к сожалению, пока нет. Толком не ходит, не держит туловище, когда сидит, приходится обкладывать ее валиками и подушками с разных сторон, чтобы не падала. Вчера из ФСС привезли опору для сидения и опору для стояния. Теперь спокойно сажаю ее в стул этот и знаю, что она не упадёт оттуда. Спереди крепится столик. Вот ждем теперь ходунки и коляску.

На прошлой неделе ездили в Уфу к иммунологу, так как в поликлинике нашей требовали уфимскую выписку. Есть и плюс нашей поездки: нас осмотрел невролог по паллиативу, обещали дать нам паллиативный статус и помочь с аппаратами. Если вдруг смогу добиться через БФ аппарат НВЛ BIPAP, то неиспользованные деньги за этот аппарат можем потратить еще на одну упаковку лекарства "Джакави", так как еще неясно, сколько месяцев нам придется пить это лекарство. Пока выписку врачебной комиссии мне не дали, поэтому пока ничего не понятно.

Анализы мы сдаём раз в две недели, пока показатели в норме, только вот иммуноглобулин мы давно не капали. Нужно госпитализироваться в стационар и прокапать. Планируем на следующей неделе. Лекарства пьем так же очень много, сейчас еще нужно со стороны неврологии начать лечение, так как спастика в ногах усиливается, а дыхательная недостаточность вызывает гипоксию. Дышим мы пока так же: хрипы, крепитация слышны постоянно, сатурацию измеряем, делаем ингаляции, пытаемся откашливаться сами.

Вчера проводили папу на работу, опять на два месяца остались одни. Аделия каждый раз очень болезненно провожает, плачет. Настроение ее мне совсем не нравится, то ли повзрослела и начала всё понимать, что происходит вокруг, то ли просто устала сидеть дома. Переживаем вместе, что ноги совсем не слушаются и не может ходить, стоять. Лейкодистрофия еще может прогрессировать и ухудшать наше состояние, ведь весной было всё иначе, она лучше держала спину и ходила получше. Иногда просто уже не знаешь, откуда брать силы бороться дальше, но мы стараемся не опускать руки и надеемся на улучшения. Спасибо всем, кто рядом с нами и поддерживает, ваши слова поддержки и ваши молитвы очень важны для нас.

С уважением, мама Аделии". 

Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас