Каюмова Аделия

6 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Шестилетняя Аделия  очень любит  рассказывать стихи и мечтает пойти в первый класс. Девочку  хвалят педагоги и специалисты из реацентров. С рождения и до сегодняшнего  дня все восхищаются ее лучезарным взглядом, она всегда улыбается.  У малышки есть отличительная черта  -  всегда всем за всё говорить «спасибо», дома, в больнице, в садике, в магазине. Сложно представить, что девочка смертельно больна. Метахроматическая лейкодистрофия каждый день забирает у ребенка частичку жизни.

С 5 месяцев  Аделечка часто болела  - ОРВИ, ларинготрахеиты,  бронхиты,  дважды перенесла пневмонию. Так продолжалось до 5 лет. «Я просила Бога, чтоб излечил мою доченьку от постоянных болезней, задавала себе вопросы: «За что так мучается наша доченька?». В тот момент мы и не подозревали, что судьба нам готовит более серьезные испытания».

В 3 годика Аделия начала жаловаться на боли в ногах  и на усталость во время прогулок на улице. Мама  обратилась к ортопедам. Был поставлен  диагноз «плосковальгусная стопа» и рекомендованы  массажи, ЛФК, физиолечение на ножки. Но ничего не помогало.  К проблемам с ногами добавилось заикание.

Врачи  успокаивали, говорили все  пройдет с возрастом. Но в мае 2016 года у ребенка изменилась походка,  девочка начала спотыкаться при ходьбе, без поддержки взрослых не могла подниматься по лестнице, прыгать, бегать. Аделию с мамой  госпитализировали в РДКБ г.Уфы 2 раза. К сожалению, там  не смогли установить диагноз и выяснить  что с ребенком. В выписке указали  «нижний спастический парапарез, необходимо исключить нервно- мышечное заболевание.» После  консультации у генетика в Республиканском перинатальном центре г.Уфы было выдано  направление в федеральные центры. Проведение генетических анализов позволило установить диагноз  - метахроматическая лейкодистрофия, обусловленная мутациями в гене ARSA  в гетерозиготном состоянии.

В июле 2017 г. в этой же больнице был запущен поиск неродственного донора для дальнейшей  трансплантации костного мозга. Провели HLA-типирование ребенка и родителей. Оказалось,  что родственного донора нет. Согласно консилиуму врачей РДКБ г. Москвы от 12.07.2017 г. трансплантация  стволовых клеток от неродственного донора является единственным возможным способом лечения данного заболевания.

В ноябре 2017 г. врачи РДКБ г. Москвы провели  консультацию, где разъяснили, что найденный донор в международном регистре не полностью совместим с генотипом  Аделии. Трансплантация костного мозга невозможна при таких условиях. В центре  онкологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой в г. Санкт-Петербурге готовы провести трансплантацию от неродственного и не полностью совместимого донора. Но на данный момент статистика проведения операций уступает израильскому опыту в подобных процедурах.

Аделии готовы помочь в израильской клинике Хадасса. Доктора Ирина Зайдман и Полина Степенски спасли уже сотни жизней.

После сбора

Спасибо всем, кто помогал Аделии! Благодаря вам необходимая сумма собрана. Сейчас ведется поиск подходящего донора. Как только придут результаты о готовности донора, девочка с мамой отправятся в клинику.

Новости от 11.02.2019

"Доброго дня, дорогие благотворители наши.

Мы с Аделией вчера прилетели в Иерусалим в клинику "Хадасса". Решение было принято оперативно, за сутки мы собрались и вылетели. Состояние доченьки меня очень волнует, у неё периодически повышается температура. Как вы все знаете, мы болеем с 6 января. Становилось лучше, а потом хуже, и мы госпитализировались 16 января в больницу своего города. В стационаре врачи поставили пневмонию и кололи антибиотик, потом снова температура и делали а/б внутривенно. Но дома снова повышалась температура, а противовирусные нам пить нельзя, по анализам не смогли определить, вирусная или бактериальная инфекция. Ко всему этому во рту развился кандидоз, кашель усугубился, стал приступообразным. Пропили курс противомикробного препарата от кандида, но температура продолжала держаться. Болеть целый месяц без улучшений - это может быть что-то серьезное после ТКМ. И только трансплантолог, которая наблюдала в посттрансплантационный период, может определить, что с ребенком.

Сегодня утром мы пришли в клинику, у нас взяли различные анализы. Поставили катетер и пока капают физраствор. Позже зайдем на прием к доктору. У Аделии появились проблемы с мочевыделительной системой, целые сутки не ходила в туалет, это тоже надо выяснять. В самолете высокой температуры не было, в основном Аделия спала. Только вот наш багаж остался в Москве, полдня сидели без лекарств и вещей, и только поздно вечером их привезли в общежитие. Спасло, что в общежитии еще остались знакомые семьи, которые помогли с посудой и едой. Спасибо им огромное. Как будут новости, постараюсь написать. Надеюсь, ничего серьезного не обнаружится и очень скоро доченька поправится и наконец - то сможем немного успокоиться. Спасибо всем, кто мысленно рядом с нами.

С уважением, мама Аделии".

 


Новости от 31.01.2019

"Доброго дня всем друзьям и близким! 

Наши новости на 230-й день после ТКМ. Напишу пару строчек, знаю, что многие из вас переживают и ждут новости. Обрадовать вас пока нечем, мы снова госпитализировались в детское отделение своего города. Лечим теперь пневмонию. Воспаленные бронхи в течении пяти месяцев не могли не дать осложнение на легкие при малейшем вирусе и бактерии. Повторили вчера рентген, пневмонию подтверждают, но картина лучше, чем в начале января. Надеюсь, после замены антибиотика нам станет лучше. Ставят капельницу два раза в день, пьем кучу лекарств. Состояние Аделии удовлетворительное, только организм истощен температурами и рвотой. Кашель очень грубый и сильный. Столько месяцев мы вызывали у неё кашель, и вот он у нас появился, надеюсь, теперь бронхи очистятся от мокроты и слизи. Только вот жалко доченьку, не успели вернуться домой, только и болеем, для ослабленного её организма это очень плохо. В больнице лежать не хочет, просится домой, отвлекается только мультиками и настольными играми. Мы из палаты не выходим, чтобы не контактировать с больными. Вот так проходят наши дни. Будем молиться и надеяться, что скоро состояние улучшится и выпишемся домой. Спасибо всем за поддержку, за добрые пожелания, которые вы пишете нам, за ваши переживания о нашей доченьки.

С уважением, Алина Кантикова".


Новости от 22.01.2019

«Доброго всем дня, дорогие наши и любимые!

Новости на +222 день после пересадки костного мозга. Мы с дочкой лежим в больнице, поступили шестнадцатого января с температурой и одышкой. С шестого числа мы лечились дома антибиотиками и противовирусными, но, видимо, этого было недостаточно, учитывая, что нас уже шесть месяцев мучает хронический бронхиолит. Теперь любой вирус и инфекция могут спровоцировать бронхопневмонию. В больнице нам выделили отдельную палату, ставят капельницу и вводят антибиотики внутримышечно. Одышка спала, уровень кислорода в крови повысился, это уже радует.

Настроение у Аделии среднее, плачет временами, просится домой, да и от инъекций она отвыкла. Привыкла в Израиле, что кровь берут и лекарства вводят через центральный катетер без боли. Сегодня пересдали анализы, посмотрим, что покажут. Ингаляции мы также продолжаем делать, мы теперь зависимы от них. Сейчас Аделия сидит играет с куколками, поела несколько ложек манной каши и немного хлеба. Домашнюю еду каждый день приносит бабушка, но кушает всё равно по чуть -чуть. Белок в крови понижен, начала покупать Педиашур, хотя бы по несколько глотков чтобы пила. Каждое наше заболевание, к сожалению, дает толчок к прогрессированию лейкодистрофии. Но мы не теряем надежды, что Аделия поправится и окрепнет, только для этого нужно ежедневный массаж и ЛФК. Как выпишемся, начнем заниматься. Спасибо, что вы рядом и поддерживаете нас. Благодарим за вашу заботу и внимание!

С уважением, Алина Кантикова».


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас