Мама Альфии была на седьмом небе от счастья, когда узнала, что ждёт малышку. После рождения двух мальчишек она мечтала воспитать ещё и лапочку-дочку. И вот в апреле этого года на свет появилась Альфия. Мама с особым трепетом вспоминает, как её любимые мальчишки пришли на выписку с цветами, а вся семья не могла нарадоваться рождению ребёнка. Но уже через несколько недель родители столкнулись с суровым испытанием. По результатам неонатального скрининга у малышки заподозрили смертельное заболевание — спинальную мышечную атрофию. Молекулярно-генетический тест подтвердил результаты скрининга.

СМА — это наследственное заболевание, при котором происходит поражение двигательных нейронов. В результате мышцы постепенно ослабевают и атрофируются. I тип СМА, как у Альфии, — самый тяжёлый. Множество детей погибает в возрасте до двух лет, так как заболевание прогрессирует стремительно. Чтобы спасти ребёнка, нужна генная терапия, которая обеспечивает замену изменённого гена на его функциональную копию. К счастью, Альфие помогли благотворители, и ей вовремя ввели препарат «Золгенсма».

Однако девочке всё ещё необходима помощь. Генная терапия останавливает прогрессирование заболевания, но не может восстановить уже погибшие двигательные нейроны. У Альфии отмечается мышечная гипотония (слабость), из-за чего страдает дыхательная функция. Для её поддержания вне условий стационара родителям девочки рекомендовано приобретение аппарата неинвазивной вентиляции лёгких (НИВЛ), а для своевременного удаления мокроты и снижения риска развития инфекций — механический откашливатель. Также, чтобы отслеживать малейшие изменения в состоянии девочки, необходим специальный многопараметрический монитор.

Но стоимость медицинского оборудования слишком велика для простой семьи из маленького чеченского города, поэтому родители обратились в фонд с надеждой на помощь неравнодушных людей.