Али и Самир — родные братья, они родились и живут в солнечном и тёплом регионе, большую часть жизни проводят во дворе на свежем воздухе. Двенадцатилетний Самир — мальчик с сильным характером и большими планами на жизнь, с недавних пор он стал заядлым рыбаком, мечтает о новых удочках и большом улове. Его младшему брату Али всего шесть, и его мир — это конструкторы, из которых он строит базы и придумывает фантастические истории. Трогательный и ранимый мальчик, шумным компаниям он предпочитает уединение, в котором находит тихое, но увлекательное занятие.
Интересы, мечты и характеры братьев так непохожи, но их детство омрачено общей бедой. Смертельно опасная болезнь не щадит ни душевную стойкость Самира, ни хрупкую беззаботность Али.
Всё началось, когда Самиру было три года. Он стал часто болеть, не мог подняться с кровати, лежал как тряпочка. Мама кормила его из ложки и на руках носила в туалет. "Болезненный ребёнок", "Нужно подождать пока перерастёт", "Следует укрепить иммунитет", — специалисты и знакомые успокаивали. В возрасте пяти лет у Самира появилась пигментация на коже. Это были красные сочащиеся пятна. Родители забили тревогу.
Самира госпитализировали в Клиническую детскую инфекционную больницу Краснодара, но ни один из анализов наличие инфекции в организме не показал. Тогда заведующая отделения предположила, что состояние мальчика может быть связано с нарушениями в эндокринной системе и предложила провести анализ на гормоны. И уже вскоре ситуация начала проясняться, но отнюдь не утешительным образом: у Самира выявили надпочечниковую недостаточность.
Поездки по больницам, мучительное ожидание результатов анализов Мария проводила будучи в положении. Она ждала появления на свет второго сына и даже представить не могла, что через три года ей предстоит проходить всё заново.
Недостаточность коры надпочечников — не самостоятельная болезнь, а грозный симптом, который в случае Самира стал первым сигналом основного страшного заболевания — X-сцепленной адренолейкодистрофии, которое удалось обнаружить благодаря генетическому анализу.
Данное нейрометаболическое заболевание приводит к тому, что в организме накапливаются очень длинные цепочки жирных кислот, которые действуют как токсин. Они концентрируются в тканях и органах ребёнка, преимущественно в белом веществе головного мозга и коре надпочечников. После того, как болезнь выявлена, необходимо каждые полгода проводить МРТ головного мозга для своевременного отслеживания нарушений. В случае их наличия и быстрой прогрессии врачи диагностируют церебральную, самую тяжёлую форму адренолейкодистрофии. Без лечения болезнь неуклонно прогрессирует, приводя к тяжелым неврологическим нарушениям: потере зрения, слуха, эпилептическим приступам, деменции, спастическому тетрапарезу.
12 июля 2019 года на свет появился Али, и с первого дня начал свою борьбу за жизнь. Из-за резус-конфликта и резко возросших антител Марии экстренно провели кесарево сечение. У крохи был значительно повышен билирубин, ему требовалось переливание крови. Временная стабилизация состояния, ухудшение, и — повторное переливание. Маленький Али справился, и через неделю они с мамой уже были дома.
Регулярные обследования состояния коры надпочечников Али не вызывали беспокойства, врачи убеждали: младший сын полностью здоров. Но, в три года ситуация повторилась: болезненность, тошнота, нервные срывы. Анализ на гормоны. Тот же диагноз: надпочечниковая недостаточность вследствие адренолейкодистрофии. Те же назначения: МРТ и гормонозаместительная терапия.
Одна из форм адренолейкодистрофии — болезнь Аддисона, характеризуется исключительно недостаточностью коры надпочечников и отсутствием неврологических проявлений. И до недавнего времени все надежды врачей и родителей были на то, что болезнь не затронет нервную систему Самира и Али.
В мае этого года мама привезла Али в Москву, где ему провели очередное МРТ на более сильном аппарате. И — приговор: 14 баллов по шкале Loes, слишком поздно, поражение мозга настолько серьёзны, что трансплантация костного мозга (единственное лечение, останавливающее прогрессию заболевания) только ухудшит состояние мальчика.
По результатам диагностики была проведена консультация с доктором Ириной Зайдман, главой педиатрического отделения трансплантации костного мозга в клинике «Хадасса». Врача крайне озадачил случай Али: на видеозаписях, которые прислала мама, он не походил на ребёнка с поражением мозга в 14 баллов по шкале Loes. По результатам диагностики доктор Зайдман сообщила: у Самира — 2 балла, у Али — 6 баллов. Значительно меньше, чем предполагалось, но всё же неврологическая симптоматика уже проявила себя в косоглазии, а значит, медлить нельзя. Болезнь будет прогрессировать с каждым днём. И когда баллы достигнут значения 10, уже и врачи клиники «Хадасса» будут бессильны.
В один миг жизнь матери перевернулась. Сегодня она борется за жизни обоих своих сыновей. Доктор Зайдман ждёт Али для подготовки и проведения трансплантации костного мозга от неродственного донора уже в ноябре, иначе будет поздно. У Самира времени чуть-чуть побольше, ему необходимо оказаться в клинике до конца этого года. Стоимость спасительного лечения для Али и Самира колоссальна, для спасения жизней мальчиков необходима помощь каждого!
