О том, что у Алисы и Антона есть врождённое заболевание, Семеновы узнали практически сразу после их рождения. Однако, сталкиваясь с противоречивыми заключениями врачей и отсутствием чётких прогнозов, они до недавнего времени не представляли, насколько серьёзным может оказаться это состояние и к каким последствиям оно способно привести.
«Алиса, старшая дочка, родилась легко. В первый же день после родов, когда у новорождённых берут кровь на анализ, врачи сказали, что у неё понижен уровень тромбоцитов в крови: 30-50 при норме, которая начинается от 150. Мы были в полном недоумении. Начались наши бесконечные путешествия по больницам: мы лежали и в Йошкар-Оле, и в Уфе, и в Москве. И каждый раз нас просто выписывали, и мы ехали домой, чтобы через какое-то время снова вернуться. Так же было и с Антоном. У меня до последнего теплилась надежда, что у него этого не будет, что он будет здоров. Но нет — на следующий день после родов мне снова сказали: “Тромбоциты понижены”. Я уже знала, что это значит…» — вспоминает Надежда, мама Алисы и Антона.
Алисе после долгих обследований был поставлен диагноз тромбоцитопения — то есть пониженный уровень тромбоцитов в крови. Чаще всего это состояние является лишь симптомом других заболеваний, однако до первопричины врачам долгое время так и не удавалось добраться. Лишь после рождения её младшего брата, Антона, у которого наблюдались все те же симптомы, врачи предположили, что причина — генетическая. Антону провели молекулярно-генетическое исследование, выявили мутацию в гене MPL и поставили диагноз врождённая амегакариоцитарная тромбоцитопения. Учитывая сходные клинико-анамнестические проявления, врачи пришли к выводу, что с высокой вероятностью такая же болезнь есть и у Алисы.
Врождённая амегакариоцитарная тромбоцитопения — редкое генетическое заболевание, при котором в костном мозге практически не вырабатываются тромбоциты, клетки крови, отвечающие за её свёртываемость и заживление ран. По последним данным, в мире описано менее ста подобных случаев! Болезнь проявляется уже в первые дни жизни ребёнка: возникают петехии и пурпура, а также возможны спонтанные кровотечения — желудочно-кишечные, лёгочные или внутричерепные. Со временем состояние прогрессирует и к 3-5 годам может привести к развитию апластической анемии и даже лейкоза. Поддерживающее лечение включает регулярные переливания компонентов крови, а единственным радикальным методом остаётся трансплантация костного мозга.
Несмотря на плохие показатели крови, состояние Алисы и Антона долгое время оставалось относительно стабильным — они могли ходить в детский сад, играть во дворе с другими ребятами и жить почти обычной детской жизнью. Поэтому активная терапия не проводилась, и после постановки диагноза детей отправили домой. Всё изменилось прошлым летом. В один из жарких июньских дней дети вместе с мамой гуляли по посёлку, как вдруг у Алисы началось сильное носовое кровотечение. Подобные эпизоды случались и раньше, но на этот раз мама сразу почувствовала, что ситуация гораздо серьёзнее. Девочку едва вовремя довезли до ближайшей больницы, где остановили кровь и взяли анализы, которые показали критически низкий уровень тромбоцитов.
Семья прошла череду госпиталзиаций. После полного обследования всей семьи, врачи окончательно подтвердили диагноз у обоих детей. У Алисы, как у старшего ребёнка, тромбоцитопения уже прогрессировала до панцитопении — состояния, при котором снижается уровень всех клеток крови. Врачи сказали, что единственный шанс спасти девочку — провести трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, то есть ТКМ. Однако из-за отсутствия подходящего донора и большой очереди на трансплантацию детей отправили домой на поддерживающее лечение. Сейчас Алиса каждые две недели вынуждена ездить на переливания, чтобы поддерживать жизненно важные показатели.
«В сентябре нас обследовали, сделали генетический анализ мне, мужу и детям и снова отправили нас домой — ждать. Наконец в ноябре мне сказали, что нашёлся донор и трансплантацию проведут в январе. Мы были так счастливы! Я звонила каждую неделю, чтобы узнать, когда будет госпитализация, пока вдруг в декабре мне не сообщили: “Донор вам не подходит, ждите дальше”. Сколько ждать — неизвестно. А состояние Алисы ухудшается с каждым днём! Мне даже не объяснили, почему донор, который сначала подошёл, вдруг перестал подходить. Просто одним звонком обрушили всю надежду. И в какой-то момент я ясно поняла: если сама не будешь звонить, добиваться, метаться, искать выход — ты никому не нужен», — рассказывает мама.
Семье рекомендовали обращаться в другие трансплантационные центры, и тогда, в отчаянии, мама решила искать помощь за рубежом. Израильские врачи во главе с трансплантологом Полиной Степенски считают, что все проявления болезни у ребят соответствуют апластической анемии, и подчёркивают: единственный шанс спасти жизнь Алисы и Антона — это трансплантация костного мозга. Сопоставив результаты HLA-типирования, проведённого в России, с данными международного регистра, специалисты подтвердили, что в Израиле для детей есть сразу несколько потенциально подходящих доноров. Но начинать лечение необходимо как можно скорее! Организм Алисы уже зависит от частых трансфузий, каждое переливание снижает шансы на успешный исход трансплантации. Помощь требуется и её младшему брату, у него уже есть первые проявления развивающейся костномозговой недостаточности.
«Состояние у Алисы сейчас тяжёлое. У неё постоянные кровотечения — из дёсен, из носа, даже из ушей. Со временем она настолько к этому привыкла, что уже не придаёт им большого значения. Она всё понимает, сразу подходит ко мне и говорит: “Мама, кровь!” Я стараюсь не показывать ей своего страха, чтобы не травмировать её психику. Даже младший сын уже привык к этому и иногда, по-детски, подтрунивает над ней: “Ой, у меня тоже кровь!” Во рту у Алисы много язвочек — они кровоточат и мешают ей нормально есть и пить. Лопаются капилляры в глазах. Синяки появляются буквально от любого прикосновения: стоит лишь слегка удариться — сразу образуется кровоподтёк. Особенно тяжело смотреть на её руки — там, где ставят капельницы, вены все покрыты синяками. Аппетита у Алисы почти нет, она стала совсем худенькой, как карандашик. Волосы выпадают, кожа бледная, под глазами тёмные круги. Гулять, да даже просто немного постоять на ногах ей уже трудно. В больнице из кабинета в кабинет я ношу её на руках. Антон выглядит так же, как Алиса в его возрасте. Врачи говорят, что у него будет всё то же самое, эта болезнь — бомба замедленного действия».
Профессор Полина Степенски готова принять Алису и Антона в Университетском центре «Хадасса» в кратчайшие сроки, однако стоимость лечения, способного спасти жизни детей, для Семеновых неподъёмна: два пакета ТКМ обойдутся семье в 602 000 долларов или 53 668 300 рублей по курсу ЦБ РФ (79,15 + 10) рублей за 1 доллар США. С болью в сердце родители обращаются ко всем неравнодушным людям с просьбой о помощи — спасти их детей.
