О том, что у Алисы и Антона есть врождённое заболевание, Семеновы узнали практически сразу после их рождения. Однако до недавнего времени не представляли, насколько тяжелый этот диагноз.
Сразу после рождения у Алисы обнаружили пониженный уровень тромбоцитов в крови. До первопричины врачам долгое время не удавалось добраться. Лишь после рождения её младшего брата, Антона, у которого наблюдались все те же симптомы, врачи предположили, что причина — генетическая. Антону провели молекулярно-генетическое исследование, выявили мутацию в гене MPL и поставили диагноз врождённая амегакариоцитарная тромбоцитопения.
Это редкое генетическое заболевание, при котором в костном мозге практически не вырабатываются тромбоциты, клетки крови, отвечающие за её свёртываемость и заживление ран. По последним данным, в мире описано менее ста подобных случаев! Болезнь проявляется уже в первые дни жизни ребёнка: возникают петехии и пурпура, а также возможны спонтанные кровотечения — желудочно-кишечные, лёгочные или внутричерепные. Поддерживающее лечение включает регулярные переливания компонентов крови, а единственным радикальным методом остаётся трансплантация костного мозга.
Несмотря на плохие показатели крови, состояние Алисы и Антона долгое время оставалось стабильным, поэтому активная терапия не проводилась, и после постановки диагноза детей отправили домой. Всё изменилось прошлым летом. В один из жарких июньских у Алисы началось сильное носовое кровотечение. Девочку едва вовремя довезли до ближайшей больницы, где анализы показали критически низкий уровень тромбоцитов.
После полного обследования всей семьи, врачи окончательно подтвердили диагноз у обоих детей. У Алисы, как у старшего ребёнка, тромбоцитопения уже прогрессировала до панцитопении — состояния, при котором снижается уровень всех клеток крови. Врачи сказали, что единственный шанс спасти девочку — провести трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, то есть ТКМ. Однако из-за отсутствия подходящего донора и большой очереди на трансплантацию её отправили домой на поддерживающее лечение.
Семье рекомендовали обращаться в другие трансплантационные центры, и тогда, в отчаянии, мама решила искать помощь за рубежом. Сопоставив результаты HLA-типирования, проведённого в России, с данными международного регистра, специалисты подтвердили, что в Израиле для детей есть сразу несколько потенциально подходящих доноров. Но начинать лечение необходимо как можно скорее!
Профессор Полина Степенски готова принять Алису и Антона в Университетском центре «Хадасса» в кратчайшие сроки, однако стоимость лечения, способного спасти жизни детей, для Семеновых неподъёмна. С болью в сердце родители обращаются ко всем неравнодушным людям с просьбой о помощи — спасти их детей.
