#Пермь
Алиса Красных, 9 лет
Диагноз: ДЦП, атаксическая форма, GMFCS II, эпилептическая энцефалопатия, задержка психомоторного развития, дизартрия
Цель сбора: оплата технического средства реабилитации
Сбор закрыт: 299 900 ₽
Документы
История ребёнка

Алисе девять лет, и её жизнь с самого начала наполнена испытаниями. Медицинская карта девочки состоит из множества тяжёлых диагнозов: резидуально-органическое поражение головного мозга, детский церебральный паралич, эпилептическая энцефалопатия. Долгое время причина этих нарушений оставалась неизвестной, но благодаря генетическому анализу и полному секвенированию генома специалистам наконец удалось найти ответ. Оказалось, что причиной грубой задержки моторного и психоречевого развития стала редкая мутация в гене MED13L.

Ген MED13L кодирует белок медиаторного комплекса, который управляет активностью множества других генов и критически важен для правильного формирования головного мозга и сердца на этапе эмбрионального развития. Сбой в его работе привёл у Алисы к резидуально-органическому поражению центральной нервной системы. Кроме того, та же мутация нарушила развитие сердечной перегородки, став причиной врождённого порока — дефекта межжелудочковой перегородки.

Алиса не может самостоятельно ходить: у неё сильно снижен мышечный тонус, руки и ноги очень слабые, ей трудно удерживать равновесие. Из-за серьёзных двигательных нарушений девочке необходима прогулочная коляска. Старая пришла в негодность, а Алисе нужно регулярно посещать коррекционную школу, курсы реабилитации, обследования и занятия со специалистами, поэтому компактная коляска ей жизненно необходима.

Государство предоставило маме Алисы электронный сертификат на покупку технического средства реабилитации, но он не покрывает стоимость рекомендованной модели. Мама воспитывает Алису и её брата одна, она не имеет возможности работать, потому что девочка нуждается в постоянном уходе. Семья Алисы обратилась за помощью в фонд, надеясь на поддержку добрых волшебников.

Спасибо волшебникам!

Спасибо всем, кто поддержал Алису! Благодаря вам она сможет регулярно ездить на обследования и лечение в комфортной коляске. В ближайшее время девочке доставят новую прогулочную коляску.