Появление Алисы не стало для Литуевых неожиданностью. Супруги уже воспитывали трёхлетнюю дочь и долгое время мечтали о второй маленькой принцессе. А потому новость о скором пополнении принесла в дом огромную радость. Пара в большом предвкушении ожидала появления малышки и готовилась стать родителями во второй раз.
Двадцатого августа 2018 года на свет появилась долгожданная Алиса. Но, увы, радость была недолгой. С самого рождения Алиса была неспокойна, постоянно плакала и кричала, а родители не могли понять причину её страданий. Выяснилось, что у малышки была сломана ключица. Месяц, полный беспокойства и слёз, мама с Алисой провели в больнице.
После выписки родители вздохнули с облегчением: худшее миновало. Но травма оказалась, увы, лишь началом испытаний. На протяжении первого года жизни малышку постоянно сопровождали переломы: то ручек, то ножек. Причём случались они практически на пустом месте. Тело словно не подчинялось девочке. В надежде выяснить, что же всё-таки происходит с ребёнком, родители начали консультироваться с различными специалистами. Поиски привели семью в кабинет ортопеда-травматолога, который заподозрил у Алисы генетическое заболевание — несовершенный остеогенез.
В основе данной патологии лежат нарушения синтеза коллагена, отвечающего за прочность костей, суставов и связок. Дефицит данного белка приводит к истончению костного материала, в результате чего он становится пористым и хрупким. Поэтому основным симптомом несовершенного остеогенеза являются патологически частые переломы. У пациентов с третьим, как у Алисы, типом заболевания их может быть более двух сотен (!) за всю жизнь. Получение симптоматической терапии — единственный способ улучшить качество жизни пациента и облегчить его состояние. Оно включает в себя приём препаратов, укрепляющих костную структуру, физиотерапию, реабилитацию, качественное питание, а также хирургическое вмешательство по исправлению ортопедических деформаций.
В Центре врожденной патологии клиники GMS Алису наблюдают уже почти семь лет. Ей провели 15 курсов лечения бисфосфонатами, замедляющими разрушение костной ткани. Это позволило сократить количество патологических переломов в несколько раз, но, к сожалению, не избавить ребёнка от травм полностью. При таком диагнозе это практически невозможно. С каждым новым переломом формируются деформации конечностей, которые не всегда удаётся исправить консервативным путём. Алисе пришлось перенести уже четыре операции: ей установили несколько интрамедуллярных телескопических штифтов, которые прочно фиксируют хрупкие кости между собой, и позволяют им срастись в правильном положении. Главная особенность этих металлических стержней в том, что они «растут» вместе с самой костью. Но даже такие штифты могут исчерпать свой ресурс удлинения. Как правило, это происходит в период активного роста ребёнка, и тогда конструкция, наоборот, создаёт избыточное напряжение на ногу, повышая риск повторных переломов.
Специалисты клиники GMS рекомендуют провести операцию в самое ближайшее время, пока штифт не начал смещаться и причинять ребёнку постоянную боль. Но стоимость необходимого лечения для мамы непосильна. Вы можете помочь девочке одержать верх в очередном сражении с коварной болезнью. За семь лет борьбы малышка преодолела уже множество препятствий, но без вашей поддержки сейчас ей не справиться.
