Анфиса появилась на свет 23 августа 2024 года. Малышка стала долгожданным чудом для её родителей, прошедших через тяжелые испытания: потерю двух желанных беременностей. Её рождение стало праздником для всей семьи. Отец девочки решил назвать единственную дочь в честь любимой бабушки, и это имя — Анфиса — стало для них с женой символом надежды и семейной любви. Казалось, самое страшное позади. Но судьба приготовила Миловановым новое, куда более суровое испытание.

Анфиса была очень спокойной и хрупкой. Первые месяцы жизни малышки казались счастливыми, но тревожные признаки проявились быстро: девочка плохо набирала вес, отставала в развитии. С четырёх месяцев у неё стала меняться форма головы, а глаза — неестественно выпячиваться. Родители обращались к десяткам врачей в Казахстане и России — кардиологам, неврологам, офтальмологам. Диагнозы менялись один за другим: порок сердца, эпилепсия, деформация черепа… Но истинная причина так и оставалась неизвестной.

Анфиса умеет переворачиваться и удерживать голову, но не может ползать и сидеть самостоятельно — любая попытка двигаться причиняет ей боль. В 9 месяцев у крохи начались судороги, а многочисленные обследования выявили тяжёлые нарушения зрения: глаза видят, но сигнал от них почти не доходит до мозга.

«Это был страшный удар для нас. Мы молились, чтобы это всё прекратилось, чтобы это просто нам приснилось. Мы бегали по врачам, пробовали разные лечения, но лучше не становилось. В какой-то момент я просто запаниковала», — делится Мария, мама Анфисы.

Окончательный диагноз был поставлен генетиками лишь в августе этого года: «аутосомно-рецессивный остеопетроз 1-го типа» — редкая и смертельно опасная "мраморная болезнь". Это означает, что с каждым днём кости Анфисы уплотняются, сдавливая нервы и вытесняя костный мозг, ответственный за обновление клеток крови и иммунитета. В результате организм девочки беззащитен перед инфекциями, защемление нервов грозит ей развитием слепоты и глухоты, а аномально твердые кости становятся всё более хрупкими и подверженными переломам.

«Диагноз прозвучал как приговор. У нас в роду ни у кого не было таких болезней! Я смотрю на улыбку дочери и не могу представить, что этот лучик света может погаснуть. Я понимаю: мы не можем сдаться, мы должны бороться!»

Остеопетроз является редким генетическим заболеванием, представляющим значительные трудности для систем здравоохранения во всем мире. Из-за его редкости диагностика часто запаздывает. В Казахстане пациентам с остеопетрозом оказывается поддерживающая терапия, направленная на облегчение симптомов: переливание крови при анемии, лечение инфекций, возникающих из-за иммунодефицита, хирургическая коррекция переломов и деформаций костей. Однако это лечение не останавливает прогрессирование смертельного заболевания. Единственным методом, способным кардинально улучшить прогноз, является трансплантация донорского костного мозга (ТКМ).

К сожалению, в Казахстане проведение ТКМ ограничено из-за недостаточного количества доноров (национальный регистр доноров костного мозга развит слабо) и небольшого опыта проведения таких операций при редких (орфанных) заболеваниях. Поэтому многие семьи из Казахстана, столкнувшиеся с редкими генетическими болезнями, вынуждены обращаться за помощью в зарубежные клиники, где накоплен больший опыт успешных трансплантаций костного мозга при подобных диагнозах.

Семья Миловановых разослала медицинские документы Анфисы по больницам разных стран. Ответ пришёл из известной израильской клиники «Хадасса». Специалисты этой клиники — одни из лучших в мире по лечению остеопетроза. Они уже провели более 1500 пересадок костного мозга детям с орфанными заболеваниями, и в 95% случаев — успешно. У девочки появился реальный шанс на жизнь.

Время работает против Анфисы: болезнь прогрессирует с каждым днём. Недавно малышка начала пугаться чужих людей, просыпаться ночью от боли и перестала следить взглядом за движущимися предметами.

«Я не сплю больше двух часов подряд. Сердце разрывается, когда вижу, как Анфиса страдает... Но дочка всё равно улыбается, радуется нашему голосу, повторяет "ма-ма", "па-па". В такие моменты я понимаю, как она хочет жить!»

Без пересадки костного мозга у крохи нет шансов: без ТКМ дети с таким диагнозом редко доживают до трёх лет. Анфиса может вырасти здоровым ребёнком — ходить в школу, играть, смеяться, — но для этого нужно оплатить срочное лечение в Израиле, стоимость которого неподъёмна для Миловановых: 272 000 долларов США, или 24 904 320 рублей по курсу ЦБ РФ (81,56 + 10) рублей за 1 доллар США.

«Мы делаем всё, что в наших силах, но без вашей помощи мы не сможем спасти нашу девочку. А её можно спасти! Анфиса может жить, вырасти здоровым ребёнком, но для этого ей необходимо пройти тяжёлое и сложное лечение. Стоимость пересадки костного мозга в Израиле неподъёмна для нашей семьи! Поэтому мы обращаемся к вам с просьбой подарить нашей дочке будущее!»