Артём — долгожданный, первый ребёнок в семье Ефименко. Он родился точно в срок, рос крепким и здоровым, каждый день радуя родителей своими успехами. Казалось, с таким сыном впереди их ждут лишь простые, приятные родительские хлопоты: первые шаги, праздники в детском саду, школьные линейки. Но этой зимой один на первый взгляд незначительный симптом разделил их жизнь на «до» и «после».
В конце января мама заметила, что у Артёма начал косить левый глаз. Семья обратились к офтальмологу в местной поликлинике, тогда врач проблем со зрением у мальчика не обнаружил. Однако уже через несколько дней Артём стал натыкаться на дверные косяки и ходить с опаской, вытянув руки перед собой. Тогда родители решили показать ребёнка платному специалисту. Частный невролог долго осматривала малыша, после чего подтвердил, что проблема есть, но она не офтальмологическая. Артёма направили в детскую клиническую больницу, где по результатам МРТ врачи обнаружили поражение белого вещества головного мозга, характерное для лейкодистрофии. Счастье семьи рухнуло в один миг. То, что начиналось как обычное косоглазие, оказалось проявлением смертельно опасного заболевания.
Чтобы подтвердить диагноз, семье назначили целый комплекс генетических и биохимических исследований. Результатов пришлось ждать больше месяца, и они повергли семью в ужас. У Артёма выявили гомозиготную делецию в гене GALC и выраженное снижение активности фермента галактоцереброзидазы — изменения, характерные для болезни Краббе. Это редкое генетическое заболевание, в результате которого в организме накапливаются нейротоксичные липиды и разрушается миелин, защитная оболочка нервных волокон. Из-за этого нервные импульсы всё хуже передаются между головным мозгом и остальным телом. Постепенно ребёнок теряет навыки, которыми ещё недавно владел: ухудшаются зрение и слух, появляются нарушения координации и речи. Без лечения заболевание неуклонно прогрессирует, приводя к тяжёлой инвалидизации и угрожая жизни ребёнка.
На сегодняшний день единственным методом лечения болезни Краббе является трансплантация костного мозга. Донорские клетки начнут вырабатывать недостающий фермент, что позволит остановить накопление токсичных соединений и развитие болезни. Но ТКМ не способна вернуть утраченное зрение и исправить уже произошедшие изменения. Поэтому время играет решающую роль. Артём уже полностью ослеп. Но он по-прежнему самостоятельно ходит, разговаривает, интересуется окружающим миром и остаётся активным ребёнком. ТКМ нужно провести, прежде чем поражение нервной системы распространится дальше.
Родители искали любую возможность помочь сыну и узнали об израильском центре «Хадасса», обладающем несравненным опытом лечения детей с редкими наследственными заболеваниями. Специалисты клиники готовы принять Артёма в кратчайшие сроки.Однако стоимость терапии для семьи неподъёмна. Самостоятельно собрать такую сумму родители не могут, поэтому вынуждены обратиться за помощью ко всем неравнодушным людям.
