Семья Макарчук живёт в городе Ишиме Тюменской области. Супруги воспитывают двоих детей: 13‑летнего Мишу и 5‑летнюю Дашу. Миша абсолютно здоров, а у Даши диагностирована хромосомная патология — микродупликация участка длинного плеча 2‑й хромосомы. Это редкое генетическое нарушение, при котором в хромосоме появляется дополнительный участок генетического материала. Зачастую такая аномалия возникает спонтанно (de novo) — то есть не наследуется от родителей, а появляется у ребёнка впервые.
Даша родилась 7 июля 2020 года, в разгар пандемии коронавируса, на 36‑й неделе беременности. Вес малышки при рождении составил 1700 граммов, и сразу после появления на свет её поместили в кювез в отделении интенсивной терапии для выхаживания. Ещё до родов врачи предупреждали родителей о задержке развития плода, а после выписки из роддома семье рекомендовали регулярное наблюдение у профильных специалистов.
Летом 2023 года по итогам консультации специалисты нейропсихологического центра диагностировали Даше задержку речевого и психического развития, а также сенсомоторную алалию. В конце того же года девочке оформили инвалидность — добиться этого удалось благодаря настойчивости мамы. С тех пор Даша регулярно проходит реабилитации и ежедневно занимается дома: с нейропсихологом и логопедом-дефектологом.
Среди диагнозов Даши: поражение центральной нервной системы, системное недоразвитие речи тяжёлой степени, задержка роста, белково-энергетическая недостаточность. Весной прошлого года врач‑генетик добавил к этому перечню микродупликацию участка длинного плеча 2‑й хромосомы — редчайшее генетическое заболевание.
Хромосомная патология влечёт за собой целый комплекс нарушений. Дизартрия затрудняет произношение звуков: мышцы речевого аппарата недостаточно координированы, из‑за чего речь становится невнятной или вовсе отсутствует. Системное недоразвитие речи означает, что у Даши нарушены все компоненты речевой системы — от словарного запаса до грамматики и звукопроизношения. Врождённая аномалия также затрагивает когнитивные способности, моторику и коммуникацию.
Диагнозы серьёзно ограничивают повседневную жизнь девочки. Даша ходит в детский сад, но в общую группу — специализированных групп в городе нет. У неё повышенный тонус рук и ног, из‑за чего она не может самостоятельно держать ложку и есть. Раньше девочка почти всегда была на руках у мамы, но теперь учится играть сама. Она катается на толокаре, пытается освоить велосипед, любит книжки и познавательные мультфильмы.
Семья делает всё возможное, чтобы помочь Даше. Мама была вынуждена уволиться с работы: ежедневные реабилитационные занятия проходят в разное время, и совмещать их с трудовой деятельностью оказалось невозможно. Ежемесячный доход семьи не покрывает всех расходов на развитие и лечение девочки.
Родители видят прогресс: помимо слова «мама» Даша начинает произносить другие звуки и слова, в её словарном запасе сейчас около 16 слов. Но чтобы закрепить и развить эти успехи, ей необходимы регулярные занятия.
Семья Макарчук обращается к вам с просьбой о помощи. Даше требуется курс реабилитации в «Тюменском центре логопедии и развития речи». Каждый интенсив даёт Даше возможность сделать шаг к полноценной речи и развитию, а родителям — надежду увидеть, как их дочь уверенно идёт вперёд. Любая поддержка может стать решающим вкладом в будущее девочки.
