Давид — энергичный и открытый подросток, который не представляет своей жизни без общения, новых впечатлений и увлечений. Он занимается шахматами, уже имеет IV спортивный разряд, неоднократно становился победителем соревнований. В свободное время Давид изучает английский язык или собирает конструкторы.
Семья Давида делает всё возможное, чтобы его жизнь была такой же насыщенной, интересной и радостной, как у сверстников. Однако за всеми этими достижениями стоит непростая история: о редком генетическом заболевании Давида родители узнали, когда ему был всего год.
У Давида спинально-мышечная атрофия — наследственное нервно-мышечное заболевание, поражающее нейроны спинного мозга, отвечающие за контроль движений скелетных мышц. Это приводит к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии. До года Давид развивался как все дети: держал голову, переворачивался. Но затем мама стала замечать тревожные изменения — мальчик перестал ползать, ноги словно потеряли силу и опору. После долгих обследований и консультаций генетический анализ подтвердил самое страшное: спинальную мышечную атрофию второго типа.
Генетической причиной СМА являются мутации в гене SMN1, из-за которых вырабатывается недостаточно белка, необходимого для работы двигательных нейронов. В результате мышцы постепенно слабеют и атрофируются, что приводит к ограничению движений и нарушению дыхательной функции.
Каждое утро Давида начинается одинаково: мама помогает ему отключить аппарат НИВЛ, без которого он не может дышать самостоятельно, пока спит. Раньше мальчик затем собирался на занятия в школу, однако на фоне основного заболевания у него развился тяжёлый нейромышечный сколиоз IV степени, из-за чего Давиду пришлось перейти на домашнее обучение. Он не может самостоятельно сидеть без поддержки, а сильные боли только усугубляют ситуацию: Давид редко выходит на прогулки, почти не общается со сверстниками и лишён возможности вести привычную для ребёнка жизнь. Сейчас это состояние не только ухудшает качество жизни мальчика, но и представляет серьёзную угрозу для его здоровья.
Из-за слабости и атрофии мышц спины позвоночник утратил стабильную поддержку, что привело к стремительному прогрессированию патологии. Грудная клетка и искривлённый позвоночник деформированы настолько сильно, что сдавливают внутренние органы. Консервативные методы лечения — занятия со специалистами и ношение корсета — давно утратили свою эффективность. Врачи настаивают на срочном хирургическом вмешательстве с установкой металлической конструкции, которое вернёт позвоночник в анатомически правильное положение и позволит избежать развития хронической дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности.
Для Давида операция — единственный шанс избавиться от боли, риска новых осложнений и улучшить качество жизни. Однако государственные гарантии бесплатного оказания медицинской помощи не покрывают стоимость оперативного вмешательства и металлоконструкции. Семье мальчика удалось лишь частично собрать необходимые средства для оплаты лечения. Родители Давида вынуждены обратиться за помощью ко всем неравнодушным людям, в надежде, что история их сына тронет ваши сердца.
