Диагноз Эйрика — врождённый порок развития позвоночника и спинного мозга — Spina Bifida. В норме нервная трубка, из которой формируются головной и спинной мозг, начинает развиваться на 4-й неделе беременности и завершается к 28-й неделе. У Эйрика же произошло незаращение нервной трубки, что привело к расщеплению позвоночника. Через несомкнувшиеся позвонки выпячиваются не только оболочки, но и часть спинного мозга вместе с нервными корешками, что делает жизненно важный орган особенно уязвимым.

Эйрик появился на свет в крайне тяжёлом состоянии. Во время третьего скрининга у малыша обнаружили гидроцефалию — патологическое накопление спинномозговой жидкости (ликвора) в желудочках головного мозга. Позднее диагноз был уточнён как обструктивная гидроцефалия — состояние, при котором нарушен естественный отток спинномозговой жидкости.

На второй день жизни мальчику провели пластику спинномозговой грыжи. Врачи закрыли расщеплённый участок позвоночника, чтобы защитить спинной мозг от травмирования и инфекций.

Через месяц Эйрик перенёс операцию по установке вентрикулоперитонеальной шунтирующей системы, которая отводит избыточную спинномозговую жидкость из желудочков мозга в брюшную полость, где она естественным образом всасывается. Позже мальчику установили программируемый шунт, что позволило снизить риск осложнений, включая инфекции, и уменьшить необходимость повторных нейрохирургических вмешательств.

Этой осенью Эйрику исполнится четыре года, но из-за заболевания он не может ходить. На фоне врождённой патологии у мальчика развилась нижняя вялая параплегия и выраженная мышечная дистония.

В апреле 2025 года у Эйрика случился первый эпилептический приступ, и врачи крайне обеспокоены его состоянием. Мальчику необходимо срочное комплексное обследование для подбора эффективного плана лечения и восстановительной терапии с учётом целого ряда серьёзных врождённых и неврологических нарушений. Сочетание порока развития центральной нервной системы, гидроцефалии, двигательных нарушений и симптоматической эпилепсии требует незамедлительной оценки, так как промедление может привести к жизнеугрожающим состояниям и усилению неврологического дефицита.

Без своевременной диагностики возможны прогрессирование гидроцефалии, нарушение работы шунта, повышение внутричерепного давления, усиление судорог, ухудшение функции тазовых органов и снижение реабилитационного потенциала. Только комплексное обследование позволит сохранить возможности для дальнейшего развития и восстановления.

Мультидисциплинарная бригада центра «Spina bifida» НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю. Е. Вельтищева, которая помогла уже сотням детей с врождёнными патологиями, как у Эйрика, готова принять его на срочное обследование.

Однако семья мальчика находится в тяжёлом финансовом положении и не в силах оплатить дорогостоящее обследование. В надежде на поддержку неравнодушных людей родители Эйрика обращаются за вашей помощью, дорогие волшебники.