Георгий — добрый, жизнерадостный и очень способный мальчик. Он учится в четвёртом классе, легко схватывает всё новое, участвует в международных конкурсах и занимает призовые места. Он увлекается историей и географией, знает почти все страны и их столицы, любит шахматы, шашки, настольные игры, коллекционирует монеты и смотрит футбольные трансляции со старшим братом. У него есть лучший друг Максим, с которым они вместе гуляют, играют и весело проводят время. Но его жизнь с самого рождения — это борьба, в которой он пока не проиграл ни одного раунда.
Георгий появился на свет 21 декабря 2014 года. Роды были тяжёлыми, с применением вакуума. Малыш не закричал сразу, его унесли в палату интенсивной терапии и подключили к аппарату искусственной вентиляции лёгких.
«В палате, наполненной мягким светом и тишиной, я впервые увидела своего новорожденного сына. Он казался таким крошечным: пухлые щечки, аккуратный носик… Малыш безмятежно спал и выглядел таким беззащитным и в то же время совершенным. Я вспомнила, как долго мы выбирали имя, и в мыслях возник вариант, на котором настаивал муж — Георгий. Сильное, благородное, оно символизирует отвагу и победу. Я посмотрела на сына и поняла: это имя идеально. Оно для нашего маленького героя, чей жизненный путь только начинается», — вспоминает Татьяна, мама мальчика.
Только на третий день маме разрешили приложить сына к груди, на девятые сутки их выписали домой с диагнозом: последствия тяжёлой асфиксии в родах, поражение центральной нервной системы. Но самые главные испытания были впереди.
Первое время Георгий развивался нормально, но Татьяну не покидало чувство, что с сыном что-то не так. Мальчик с трудом удерживал голову, быстро утомлялся, а при физической активности его мышцы словно не справлялись с нагрузкой. Местные специалисты не могли поставить точный диагноз, и в феврале 2018 года семья отправилась в Москву. В НИКИ педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева в ходе комплексного обследования у Гоши выявили миопатический синдром. Стало ясно, что его мышцы патологически слабы. Чтобы понять природу заболевания, врачи назначили генетический анализ.
Результаты, полученные в ноябре 2018 года, перевернули жизнь семьи. Генетический тест выявил у Георгия чрезвычайно редкое заболевание — врождённую дистальную миопатию Лэнга. Это уникальный генетический случай, при котором из-за поломки в гене нарушается структура мышечного волокна. Мышцы теряют способность нормально сокращаться и со временем атрофируются. Слово "дистальная" означает, что болезнь в первую очередь бьёт по мышцам, которые удалены от центра тела: стопам, голеням и кистям рук. Но на этом она не останавливается: постепенно слабость подбирается к шее, спине и мышцам, которые отвечают за дыхание.
В медицинской литературе описано лишь несколько семей с подобным диагнозом. Самое поразительное, что ни папа, ни мама Георгия не являются носителями генетической поломки. Врачи называют это спонтанной мутацией (de novo): произошла случайная генетическая ошибка, от которой не застрахован никто.
«В тот миг земля ушла из-под ног. В голове пульсировали одни и те же вопросы: как это произошло? почему именно с нами? что делать дальше? В то время в российском интернете не было вообще никакой информации об этой болезни. Ответы мы искали в международных справочниках, по крупицам переводя статьи с английского языка. Сейчас в сети стало появляться чуть больше данных на русском, но легче от этого не становится — ведь диагноз остался прежним».
Жизнь Георгия расписана по часам: лечебная физкультура, массаж, растяжки, ношение ночных туторов. Но даже в бассейне, где вода должна дарить легкость, Гоша сталкивается с ограничениями — из-за слабости мышц шеи он не может поднять голову для вдоха и вынужден плавать только на спине. Частью его терапии также стала музыка. Два года Гоша играл на блокфлейте, развивая объем легких и мелкую моторику. Он мечтал продолжить занятия и научиться играть на саксофоне, но болезнь внесла свои коррективы: сегодня Гоша просто не может удержать в руках инструмент, даже самый маленький — сопрано.
Вместе с ростом мальчика у него стал стремительно прогрессировать сколиоз. Мышцы, ослабленные болезнью, не могут удерживать костный каркас, и искривление уже достигло тяжелой III степени. Деформация грудной клетки заметна невооруженным глазом, из-за неё у Гоши развилась дыхательная недостаточность.
«Как бы мы ни старались, болезнь неумолимо берет свое. Больнее всего видеть, как сын перестает бегать — мышцы слабеют, и я никак не могу отсрочить этот момент. Теперь в нашу жизнь прочно вошла медицинская техника. Днем нам жизненно необходим откашливатель: он помогает дышать. Гоша — настоящий боец, он никогда не жалуется и всегда старается выполнить процедуру до конца, дотягивая до нужной отметки на приборе. Но и этого уже мало: по ночам дыхание сына теперь поддерживает аппарат НИВЛ. Несмотря на всё это, Георгий сохраняет удивительный позитив. Он не сдается и с каким-то невероятным мужеством продолжает идти вперед, к своим маленьким, но таким важным победам».
Врачи говорят: медлить больше нельзя. Прогрессирующий сколиоз на фоне миопатии Лэнга — это не просто искривление. С каждым месяцем деформация позвоночника будет усиливаться, грудная клетка — сжиматься, лёгкие — получать всё меньше пространства для работы. Дыхательная недостаточность будет нарастать, а со временем искривлённый позвоночник начнёт давить на внутренние органы, нарушая их работу. Единственный способ остановить этот процесс — хирургическое вмешательство.
Георгию предстоит сложнейшая операция по коррекции сколиоза — задний корригирующий транспедикулокорпоральный спондилодез с растущей конструкцией. Хирурги установят на позвоночник мальчика металлическую конструкцию, которая выпрямит его и зафиксирует в правильном положении. Операция будет проходить под контролем интраоперационного нейромониторинга (IOM), что позволяет отслеживать состояние спинного мозга в реальном времени и минимизировать риски.
Провести Гоше жизненно важную операцию по государственной квоте невозможно. Редкое генетическое заболевание мальчика диктует свои условия: из-за критической слабости мышц и хрупкости скелета стандартные методы хирургии здесь не подходят, а риски осложнений слишком высоки.
Ильинская больница — один из немногих центров, где врачи обладают уникальным опытом реконструкции позвоночника именно у детей с миопатиями. Здесь есть и высокотехнологичное оборудование, и команда хирургов, знающих все тонкости работы с такими пациентами. Однако стоимость лечения составляет 5 591 800 рублей.
Для Ореховых эта сумма — за гранью реальности. Самостоятельно им такие деньги не заработать. Доходы папы, который трудится на стройке, и социальные пособия едва покрывают текущие нужды семьи, а мама вынуждена постоянно быть рядом с сыном, сопровождая его в школу и на все занятия. Без помощи неравнодушных людей эта операция так и останется для Георгия недостижимой мечтой.
Георгий очень хочет жить полноценной жизнью. Он мечтает продолжать заниматься, учиться, играть с друзьями, плавать в бассейне, смеяться и радоваться. Операция нужна ему сейчас — пока организм ещё справляется, пока изменения ещё обратимы.
«Все эти годы мы справлялись самостоятельно, но сейчас нам не обойтись без вашей поддержки. Оплатить такое дорогостоящее лечение нашей семье просто не под силу, поэтому мы вынуждены обратиться к добрым людям. Пожалуйста, помогите Георгию попасть на эту жизненно важную операцию. Мы всем сердцем верим, что с вашим участием сможем подарить сыну полноценное завтра, в котором не будет места боли».
