Когда маленькая Ира впервые осознанно улыбнулась маме, та расплакалась от счастья — этот момент стал одной из первых ярких побед в непростой борьбе за развитие девочки со сложной хромосомной патологией. Ира Долгова из Нижневартовска — долгожданный ребёнок в семье Натальи и Сергея. Прежде у пары был малыш Никитка, который ушёл из жизни спустя две недели после рождения. Эта утрата стала тяжёлым ударом, и Наталья долго восстанавливалась. Но любовь и желание стать родителями снова дали силы: спустя время супруги решились на новую беременность — и на свет появилась Ира.
Малышка родилась путём кесарева сечения, поскольку врачи заподозрили у неё врождённый порок сердца. После рождения крохе диагностировали множество малых врождённых пороков, среди которых были расщелина нёба и декстрокардия — аномалия развития, при которой сердце расположено симметрично нормальному положению. Сочетание нескольких врождённых пороков позволяло предположить генетические нарушения.
Результаты анализа на кариотип Иры оказались нормальными — это обрадовало семью, однако вскоре стало ясно, что это лишь начало пути. По рекомендации генетика семья сдала ещё два анализа: секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ. Последовали долгие месяцы ожидания.
В течение первого года жизни девочки родители активно искали специалистов и посещали врачей, но никто не мог точно сказать, что происходит с малышкой и как ей помочь. У Иры уже проявлялись заметные проблемы: задержка развития, сложности с приёмом пищи и ослабленный иммунитет. Девочка словно жила «в своём мире» — она практически не реагировала на мать и окружающих.
Когда Ире исполнился год, пришли результаты генетических анализов — они подтвердили хромосомную поломку. Новость вновь повергла родителей в шок: на смену облегчению пришли страх и слёзы. Постепенно мама осознала, что жизнь семьи уже не будет прежней.
До полутора лет малышка питалась через зонд. Наталья прилагала все усилия, чтобы наладить питание дочери и отказаться от его использования. Однако по мере роста девочки ситуация только ухудшалась: из-за зонда возникли осложнения — проблемы с пищеводом и дыхательными путями, участились бронхиты, воспаления и рефлюкс. В итоге семья приняла непростое решение об установке гастростомы. Операцию провели в ФГАУ «НМИЦЗД» в Москве: процедуру выполнили успешно, а Наталью обучили основам ухода за гастростомой — после этого семья вернулась домой. Спустя полгода Ирине сделали ещё одну операцию — на нёбо, также в Москве. Постепенно состояние девочки начало улучшаться.
Диагноз Иры неизлечим: он проявляется в задержке физического и моторного развития, сопровождается проблемами со зрением, слухом и пониманием, речи у девочки пока нет. Тем не менее, состояние малышки понемногу стабилизируется. Ключевую роль в этом играет правильно подобранная реабилитация — именно она даёт семье надежду на прогресс: возможность для девочки стать социально адаптированной, научиться ходить, играть, общаться и полноценно жить.
Семья Иры уже несколько лет проходит реабилитацию в екатеринбургском центре «Здоровое детство» — там применяют уникальные «мягкие» методики, которые позволяют бережно стимулировать развитие без перегрузки организма. Родители стараются приезжать на курсы 2–3 раза в год, но это требует больших финансовых затрат.
Сейчас Ире 5 лет. Она умеет ползать по-пластунски, встаёт на четвереньки и на прямые колени, самостоятельно залезает на кровать и ходит с поддержкой. Ира — добрая, чувствительная девочка, которая любит обниматься, изучать мир и радоваться мелочам. Её успехи — результат упорного труда и любви близких, но для дальнейшего прогресса необходима постоянная поддержка специалистов.
Родители обращаются к вам с просьбой: помогите оплатить следующий курс реабилитации для Иры! Ваша поддержка даст девочке возможность развивать новые навыки, лучше адаптироваться в окружающем мире и сделать ещё один шаг к полноценной жизни. Даже небольшой вклад может изменить будущее малышки — давайте подарим Ире возможность расти, учиться и радоваться каждому дню вместе с любящей семьёй!
