Камилла появилась на свет здоровым ребенком. Первые месяцы жизни девочки ничего не предвещало беды: она развивалась, как все малыши, радуя родителей своей улыбкой. Но когда Камилле исполнилось 10 месяцев, родители стали замечать первые тревожные симптомы: необычные пятна на коже и странные изменения в развитии костей.
Лишь в возрасте двух лет и трех месяцев в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии имени Кулакова Камилле был поставлен окончательный диагноз: синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева (синдром МОБ). Это редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных и поражает кости, эндокринную систему и кожу. Синдром МОБ проявляется неравномерным ростом костей, преждевременным половым созреванием, появлением на коже многочисленных пятен цвета кофе с молоком и нарушением работы эндокринных желез, что приводит к гормональным сбоям. В результате, заболевание вызывает повышенную хрупкость костей, множественные переломы, постоянные боли, ограничение движений и требует сложного лечения, включающее хирургические операции и постоянное наблюдение у специалистов.
В 2016 году трехлетней Камилле провели первую операцию — корректирующую остеотомию бедренной кости. Хирурги удалили патологические изменения в костной ткани, сохранив функциональность конечности, но после вмешательства девочке потребовался длительный восстановительный период.
Еще одно хирургическое вмешательство потребовалось Камилле весной 2020 года. Врачи выполнили разрез бедренной кости, чтобы устранить возникшую деформацию и выровнять ось конечности, используя специальный интрамедуллярный штифт для фиксации.
Сейчас Камилле 11. Несмотря на все испытания, она удивительно жизнерадостная и талантливая девочка. С удовольствием занимается вокалом, выступает на сцене, учится в школе на отлично и участвует в олимпиадах по разным предметам. Однако без повторной операции разница в длине ног девочки будет увеличиваться, а риск новых переломов – расти с каждым днем.
К сожалению, синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева часто приводит к инвалидности из-за отсутствия своевременной специализированной помощи. Далеко не все дети с таким диагнозом получают возможность лечиться в клиниках, оснащенных всем необходимым, и найти врача, который возьмется за разработку индивидуального плана лечения с учетом особенностей этого редкого заболевания. Но Камилле повезло: ее лечением занимается опытный детский травматолог-ортопед Михаил Анатольевич Петров, возглавляющий службу детской ортопедии и травматологии в Ильинской больнице. Он знаком с Камиллой не понаслышке, так как именно он проводил девочке остеотомию с последующим остеосинтезом несколько лет назад.
Михаил Анатольевич подчеркивает: откладывать операцию нельзя! Без срочной замены металлоконструкции и коррекции оси конечности разница в длине ног девочки продолжит увеличиваться. Более того, замещение здоровой кости фиброзной тканью ускорится, что грозит полной потерей способности ходить, даже с костылями.
Специалисты Ильинской больницы готовы принять Камиллу на лечение в самое ближайшее время. Но, к сожалению, стоимость нужной девочке операции и необходимых металлоконструкций не покрывается государственным финансированием.
История Камиллы — это история невероятного мужества маленькой девочки, которая, несмотря на боль и ограничения, продолжает верить в чудо. Ее мечта проста: возможность свободно ходить, бегать, расти, учиться и общаться со сверстниками. Ваша поддержка может изменить всю ее жизнь!
