Каролина любит рисовать, интересуется цифровым дизайном, с удовольствием учится новому и строит планы на будущее, как и любой подросток её возраста. Глядя на неё сегодня, трудно представить, какой долгий и сложный путь ей и её семье пришлось пройти.
Первые полгода после рождения Каролины казались спокойными. Однако позже, уже зная о диагнозе, мама девочки вспоминала: тревожные сигналы были с самого начала. Каролина немного отставала в физическом развитии от старшей сестры, но врачи успокаивали — у каждого ребёнка свой темп. В восемь месяцев она сама села, но этот навык стал её первым и последним достижением. Вскоре состояние начало ухудшаться: перестали двигаться ножки, девочка слабела и худела. Массажи и лекарства не помогали — неизвестная болезнь неумолимо прогрессировала.
Врачи заподозрили спинальную мышечную атрофию (СМА) — редкое генетическое заболевание, при котором разрушаются двигательные нейроны спинного мозга. Без их сигналов мышцы постепенно слабеют и атрофируются, начиная с ног и туловища и доходя до дыхательных и глотательных мышц. В те годы анализ на СМА делала лишь одна лаборатория в стране, и два месяца ожидания стали для семьи пыткой. Диагноз подтвердился: у Каролины СМА II типа. В то время лекарства от болезни не существовало, врачи лишь советовали молиться.
Молитвы были услышаны. В 2020 году Каролина получила препарат «Спинраза» — первое в мире лекарство от СМА. Оно не восстанавливает погибшие нейроны, но заставляет «резервный» ген производить белок, необходимый для выживания двигательных клеток. Благодаря этому прогрессирование болезни удалось остановить. Каролина не просто перестала терять навыки — она стала сильнее и активнее.
Но у СМА есть коварное последствие. Когда мышцы спины не работают годами, позвоночник теряет поддержку и начинает искривляться. Сколиоз развивается практически у всех пациентов, которые не ходят самостоятельно. С каждым годом искривление нарастает, давит на внутренние органы, затрудняет дыхание и причиняет постоянную боль. Несмотря на лечение, у Каролины уже четвёртая, самая тяжёлая степень сколиоза. Ей всё труднее сидеть, дышать, учиться и заниматься любимым рисованием.
Прооперировать девочку с таким сложным диагнозом может не каждый хирург. Каролину готов взять опытный доктор Бакланов в Клиническом госпитале на Яузе. Операция позволит выпрямить позвоночник и зафиксировать его в правильном положении — это снимет боль, уменьшит давление на лёгкие и вернёт возможность полноценно сидеть и заниматься любимыми делами. Но стоимость операции и расходных материалов слишком велика, и без вашей помощи семье не справиться!
