О том, что у Коли неизлечимое заболевание стало известно случайно. В 2021 году — Коле было тогда 7 лет — при плановом обследовании стандартный анализ крови показал, что лейкоциты упали практически до нулевого значения. Только спустя 3 года после многочисленных обследований ребёнку поставили точный и окончательный диагноз — первичный комбинированный иммунодефицит, WHIM-синдром.
Первичные иммунодефициты (ПИД) — группа наследственных заболеваний, при которых иммунная система человека работает со сбоями и не может защищать организм от инфекций, токсинов и злокачественных клеток. Ребёнок рождается с такой генетической поломкой, и в этом их главное отличие от СПИД (ВИЧ), который передаётся через заражение.
У Коли WHIM-синдром — это редкий вид ПИД, для которого характерны: 1) множественные папилломы, повышающие риск развития онкологии; 2) низкий уровень антител, клеток, обнаруживающих болезнетворные клетки; 3) и нейтрофилов, которые их уничтожают; 4) частые инфекции (пневмонии, отиты, фурункулы и др.) как следствие пониженного количества нейтрофилов и антител и их неправильной работы.
В большинстве случаев полностью излечиться от первичных иммунодефицитов невозможно — необходима пожизненная терапия в виде регулярного внутривенного введения донорских иммуноглобулинов. Сейчас Коле приходится проводить под капельницей по 3 часа каждые 10 дней. Естественно, это крайне неудобный и изматывающий процесс, особенно, когда тебе всего 11 лет.
Сделать терапию гораздо более комфортной Коле поможет иммуноглобулиновая помпа — небольшое электронное устройство с трубкой и шприцом — она медленно и равномерно вводит препарат в организм пациента в течение нескольких часов. Устройство миниатюрное, его можно закрепить на одежде, и оно не будет мешать человеку заниматься своими делами. Помпу можно запрограммировать, задав ей точные скорость введения и объём препарата. Аппарат максимально удобен в использовании — Коля сможет самостоятельно делать инфузии.
Стоимость такого медицинского оборудования слишком высока для семьи Коли. Простой семье из симферопольского села с двумя детьми просто неоткуда взять такую сумму. Поэтому родителям остаётся одно: надеяться, что история их сына тронет ваше сердце.
