Майе два с половиной года. Она — долгожданное солнышко в семье, единственный, желанный и любимый ребёнок. Девочка любит бегать, играть с мячом, обожает книжки и рисовать. Как все маленькие дети, она может устроить небольшой хаос, стоит только отвернуться. Любит животных и очень эмпатична. Но последние месяцы жизнь Майи — это бесконечные обследования и страх родителей за её будущее.

Девочка появилась на свет на пять недель раньше срока, однако после выписки она развивалась по возрасту, и на плановых осмотрах врачи ничего критичного не находили. Всё изменилось, когда Майе было около восьми месяцев. Мама заметила, что голова дочки начала слишком быстро расти и менять форму: стали более заметны теменные бугры, сильнее выпячиваться лоб. Через полгода левый глаз Майи стал немного запаздывать по реакции за правым. Врачи рекомендовали наблюдение, витамины, окклюзию глаза.

«Чтобы точно узнать, что нет проблем, Майе сделали МРТ под наркозом. По снимкам нам с мужем сказали, что всё хорошо, и мы немного успокоились. Тем более, что ребёнок вёл себя активно», — вспоминает Эльза, мама девочки.

В начале 2026 года семья обратилась к офтальмологу. Диагноз Майи прозвучал как гром среди ясного неба: атрофия зрительного нерва. Это состояние нельзя вылечить — можно лишь попытаться остановить ухудшение. Малышке назначили аппаратное лечение и уколы. Но вопрос, почему у здорового и активного ребёнка вдруг начинает пропадать зрение, не выходил из головы.

«Чтобы разобраться в причинах и понять, не влияет ли деформация черепа на зрение Майи, 11 февраля мы прошли КТ под наркозом. Нейрохирург и невролог не нашли поводов для экстренной операции, но мы решили подстраховаться и получили онлайн-консультацию у ведущего московского специалиста. Его вердикт, пришедший 13 февраля, заставил нас взглянуть на проблему иначе: дочке вмешательство на костях черепа не требовалось, но их необычная плотность указывала на возможный генетический сбой. Врач настоятельно рекомендовал нам обратиться к генетику.»

Консультация невролога в тот же день дала предварительный диагноз: аномалия 19р хромосомы. Но настоящим потрясением стали результаты расшифровки МРТ и КТ, полученные вечером.

«По данным КТ, у Майи заподозрили остеопетроз и целый ряд страшных патологий: атрофированные и истонченные нервы, слуховые проходы, суженные до 1,5 мм, гипоплазию челюсти и пазух. МРТ подтвердила изменения. Нас особенно поразило, что в описании обследования за август прошлого года не было ни слова об этих проблемах! Мы до сих пор не понимаем, почему нас тогда отпустили домой и не назначили лечение. Мы как будто попали в страшный сон, и проснуться не получается. Не хочется в это верить! Очень сложно принять, что твой ребенок болеет неизлечимой и смертельной болезнью!»

Для подтверждения страшного диагноза Майе требовалось генетическое исследование. Однако во время обследования в другой больнице семья столкнулась с норовирусом, и Майя попала в инфекционное отделение. После выписки и восстановления родители вновь обратились к офтальмологу и провели дочери рентген. На снимках девочки специалисты выявили аномально высокую плотность костей (свечение на снимке), что, по их мнению, косвенно подтверждало диагноз «остеопетроз».

«Нам сообщили, что генетический анализ в России занимает три месяца, а чтобы попасть на консультацию в федеральные центры, необходимо пройти длительную бюрократическую процедуру: документы на рассмотрение нужно отправить через врача нашей детской больницы по специальному каналу (ожидание 14 дней), либо, если подавать их самостоятельно, в срок до 30 дней. Мы понимали: Майя не может ждать! В поисках выхода мы вышли на клинику «Хадасса», где накоплен огромный опыт лечения остеопетроза, и направили медицинские документы дочери на рассмотрение доктору Ирине Зайдман.»

Уже на следующий день пришёл ответ: доктор Зайдман, рассмотрев документы, настоятельно рекомендовала немедленно провести Майе полное экзомное секвенирование. Учитывая длительные сроки выполнения генетических анализов в России, доктор настаивала на отправке биоматериала в Израиль. Семья сдала кровь и направила материалы в клинику, но из-за военного конфликта в Иране доставка биоматериала в израильскую лабораторию заняла несколько недель. Всё это время родители жили в невыносимом напряжении.

«Ожидание и бессилие — это, пожалуй, самое мучительное состояние. Майя будто чувствовала нашу тревогу, стала капризной: забросила любимые книжки и игрушки, плохо спала, а обычные прогулки превратились в испытание. Чтобы хоть как-то сменить обстановку и набраться сил, мы уехали к родителям в деревню.»

Вдали от городской суеты Майя ожила. Целый месяц девочка наслаждалась простыми радостями: с восторгом разглядывала коров и цыплят, снова начала играть и смеяться. Глядя на неё, родители начали успокаивать себя: а вдруг всё не так страшно? Врачи говорили, что случай нетипичный — может быть, болезнь пройдёт в лёгкой форме или вовсе не подтвердится?

«Реальность быстро вернула нас в строй. Пока мы были в гостях, сдали кровь в частную лабораторию «Геномед», так как из-за нестабильной обстановки не были уверены, что сможем быстро отправить анализы позже. Когда 12 апреля наш биоматериал наконец-то доставили в Израиль, в душе снова поселилось липкое чувство страха. 15 апреля пришли результаты из российской лаборатории, 16 апреля — из «Хадассы». Чуда не случилось. Остеопетроз подтвердился.»

Остеопетроз, также известный как «мраморная болезнь» или болезнь Альберса-Шенберга, — это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа клеток-остеокластов, отвечающих за разрушение старой костной ткани. В норме кости постоянно обновляются: старая ткань разрушается, новая создаётся. При остеопетрозе этот механизм ломается. Кости становятся аномально плотными и твёрдыми, как мрамор, но при этом более хрупкими. Они увеличиваются в объёме, сдавливают нервные волокна и поражают костный мозг.

У Майи болезнь уже проявилась в полной мере. Кости черепа девочки становятся всё толще, сдавливая зрительные нервы — зрение падает с каждым днём. Слуховые проходы сужаются, угрожая Майе полной глухотой и проблемами с дыханием. Недоразвитая челюсть мешает нормально питаться, а видимые изменения в мозге (вентрикуломегалия) говорят о том, что страдает и центральная нервная система. Без лечения дети с остеопетрозом редко доживают до трёх лет, постепенно теряя зрение, слух и способность двигаться.

У Майи ещё есть зрение. Частичная атрофия зрительного нерва — это не полная слепота, но процесс разрушения уже запущен. Каждый день промедления может стоить девочке способности видеть. Единственный способ остановить болезнь — трансплантация костного мозга (ТКМ). Здоровые клетки донора заселят костный мозг Майи и начнут производить нормальные остеокласты, которые смогут разрушать старую костную ткань. Это не просто операция — это перезагрузка организма, шанс на остановку болезни и сохранение того, что ещё не разрушено.

В России процесс поиска донора и подготовки к трансплантации может занять месяцы, которых у Майи нет. В клинике «Хадасса» в Израиле — одном из ведущих мировых центров по лечению остеопетроза — врачи готовы действовать немедленно. Доктор Ирина Зайдман, изучив документы Майи, настаивает: необходимо срочное HLA-типирование и поиск донора, а затем — трансплантация костного мозга. Пока девочка ещё видит, пока есть шанс сохранить зрение и остановить разрушение организма.

«Сложно писать это, но наша последняя надежда — это клиника «Хадасса» и врачи, которые там работают. Да, есть ещё запрос в РДКБ, но как показала практика, ответ получить очень сложно и долго. Очень боимся, что времени у нас осталось крайне мало!»

Клиника выставила счёт на пакет услуг по трансплантации костного мозга — 301 000 долларов США, или 25 901 050 рублей по курсу ЦБ РФ (76,05 + 10) рублей за 1 доллар США. Для молодой семьи с ипотекой, где работает только папа, а мама находится в декрете, самостоятельно собрать такую сумму в столь сжатые сроки — задача практически невыполнимая.

«Увы, сбылось то, чего мы так боялись. И сейчас нам не справиться без вашей поддержки! Майя не знает, что с ней происходит. Она хочет бегать, играть, рисовать и обниматься... Наша дочь не виновата в своей болезни и заслуживает шанса на жизнь! Пожалуйста, помогите нам спасти её!»