Максим родился крепким и здоровым малышом. С двух месяцев начал держать голову, в полгода сел, а ещё через месяц начал ползать и стоять у опоры. Ближе к году появились первые слова и шаги с поддержкой. Но самостоятельно передвигаться мальчик словно боялся. В год и три семья обратилась за медицинской консультацией. Максима внимательно осмотрел невролог и насторожился: у малыша не было сухожильных рефлексов. После обследования в местной больнице врачи заподозрили нервно-мышечное заболевание и направили ребёнка в Москву, где было диагностировано неизлечимая патология — спинальная мышечная атрофия.
Это наследственное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга, которое приводит к нарастающей мышечной слабости. Сначала у ребёнка появляется вялость в мышцах ног, которая со временем расползается по всему телу. В конечном итоге заболевание доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание. Малыш перестаёт самостоятельно принимать пищу и дышать. Радикального лечения не существует, но благодаря генной терапии с недавнего времени есть шанс остановить прогрессирование заболевания.
Семья Максима целых восемь лет ждала этой возможности, и в 2020 году мальчик начал принимать заветный препарат «Рисдиплам». Он помогает организму вырабатывать дефицитный белок, замедляет прогрессирование СМА и останавливает отмирание нейронов спинного мозга. С началом терапии самочувствие Максима улучшилось, а само заболевание перестало прогрессировать. У ребёнка увеличилась мышечная сила в конечностях, вернулась опора в ногах, утраченная до приёма лекарства, снизилась утомляемость. Но по мере взросления появилось сопутствующее осложнение: мышцы спины перестали удерживать позвоночник в правильном положении, из-за чего пошла деформация. Искривлённый позвоночник сдавливает внутренние органы ребёнка. После очередного обследования лечащий врач рекомендовал провести хирургическую коррекцию сколиоза с установкой металлоконструкции.
К сожалению, выполнить данное вмешательство в рамках программ государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи невозможно: квота не покрывает весь объём хирургического вмешательства, необходимого Максиму. Семье рекомендовали обратиться в «Ильинскую больницу». После консультации с руководителем службы спинальной хирургии, Млявых Сергеем Геннадьевичем, семья получила приглашение на операцию. Её рекомендуют провести в начале 2026 года, чтобы не допустить дальнейшего ухудшения состояния ребёнка. Единственное, что отделяет Максима от спасительной операции, — её стоимость.
