Максим, а для близких — просто Максимка, стал для своих родителей настоящим чудом, которого они ждали с надеждой. В семье долго мечтали о ребёнке, и судьба преподнесла подарок: в 2021 году родители узнали о скором пополнении. И хотя первый этап беременности выдался непростым, всё остальное время мама чувствовала себя хорошо.
В мае 2022 года на свет появился Максим. Выписка из роддома прошла гладко: маму с малышом отпустили домой в положенный срок. В тот счастливый момент семья и представить не могла, что совсем скоро их жизнь изменится: им предстоит стать свидетелями проявления крайне редкого диагноза, а на поиски ответа, что же на происходит с их ребёнком, уйдёт несколько лет. В десять месяцев у малыша произошёл первый эпилептический приступ. Максима госпитализировали в стационар. Максим развивался с заметной задержкой: голову увереннее стал удерживать к пяти месяцам, переворачиваться — с пяти с половиной, сел в один год, а ходить с опорой или поддержкой начал в два года. Несмотря на отсутствие чёткого диагноза, мама понимала: реабилитация критически важна, хотя из-за эпилепсии многие методы были ограничены.
По результатам генетического анализа у Максима выявили мутацию в гене FOXG1. Вызываемое ею заболевание в российской практике классифицируют как врождённый синдром Ретта (атипичный вариант). Классический синдром Ретта обусловлен мутациями в гене МЕСР2, который находится на Х-хромосоме. Синдром Ретта у мальчиков, связанный с мутацией в гене МЕСР2, фатален для большинства малышей ещё до рождения. И если при мутации МЕСР2 у девочек сначала может следовать нормальный этап развития, то у детей с мутацией в гене FOXG1 нарушения наблюдаются изначально.
Ген FOXG1 критически важен для эмбрионального развития мозга. Каждый ребёнок с этой мутацией уникален: синдром проявляется в виде спектра, симптомы и тяжесть варьируются. Проявления могут включать отсутствие речи, двигательные нарушения, неспособность передвигаться самостоятельно, эпилептические приступы и проблемы с кормлением. Мутация FOXG1 встречается одинаково часто у девочек и мальчиков и относится к редчайшим генетическим заболеваниям: по данным Исследовательского фонда FOXG1, сейчас в мире зарегистрировано около 2000 человек с этим состоянием.
На сегодня терапия для Максима сводится к противоэпилептическим препаратам и реабилитации. Но в 2026 году должны начаться клинические испытания первой генозаместительной терапии.
Особенность диагноза Максима в том, что на фоне эпилептических приступов, инфекций или других неблагоприятных факторов может произойти регресс навыков — именно поэтому семья ежедневно борется за сохранение умений сына. Мальчику показана последовательная круглогодичная реабилитация, и он трудится без устали. С 2023 года у ребёнка достигнута клиническая ремиссия эпилепсии — огромная победа. Сегодня реабилитация нужна, чтобы сохранить способность Максима ходить, держась за руку взрослого или с опорой, удерживать предметы, самостоятельно садиться из положения лёжа и развивать навыки альтернативной коммуникации. Мальчик частично понимает обращённую речь и выборочно выполняет инструкции.
С прошлого года вторым домом для семьи стал реабилитационный центр «Родник» в Петербурге, который мальчик посещает несколько раз в неделю. И сейчас Максиму нужна поддержка добрых волшебников, чтобы сохранить уже имеющиеся навыки и не допустить регресса. Для семьи оплата занятий — это тяжёлая финансовая нагрузка. Мама мальчика обратилась в фонд за помощью в оплате нескольких месяцев реабилитации.
Друзья, давайте поможем Максиму ради простых и очень важных вещей: чтобы он мог ходить с поддержкой, обнимать маму, играть с папой на гитаре, улыбаться и смеяться. Чтобы завтрашний день не отнял у него то, что он завоевал таким трудом.
