Марк, которого мама ласково называет Маркушей, — долгожданный второй ребёнок в семье. Его появления на свет ждали все близкие, а такое красивое имя мальчику выбрала его сестра.
Первые месяцы беременности были для родителей очень радостными. Однако результаты очередного скрининга на 22-й неделе омрачили счастливое ожидание: у малыша обнаружили порок сердца — коарктацию, или сужение аорты.
При таком пороке после рождения у ребёнка из-за сужения сосуда нарушается кровоток: артериальное давление в верхней части тела повышается, а органы ниже места сужения получают недостаточно питания, и их функция нарушается. Левому желудочку приходится работать с удвоенной силой, чтобы протолкнуть кровь через препятствие, что приводит к утолщению мышечной ткани сердца, миокарда. Единственное возможное лечение — операция, которую нужно провести сразу после рождения. Врачи убедили родителей, что после операции жизни сына ничто не будет угрожать.
Марк появился на свет путём планового кесарева сечения. Мама успела прижать его к груди лишь на несколько минут, после чего малыша сразу же увезли в Центр сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева для коррекции порока. Пять дней после операции дыхание малыша поддерживал аппарат ИВЛ, две недели он провёл в реанимации. Мама смогла увидеть сына вновь только через несколько недель после рождения. Тогда родители не подозревали, что это только первое уготованное им испытание.
К трём месяцам Марк так и не начал удерживать голову. Родители забили тревогу. Врачи в один голос говорили, что это последствия наркоза, нужно время. Но время шло, а состояние не менялось. Обследования, анализы, консультации... Но ответа, что происходит с малышом, не было. Чтобы помочь Марку восстановиться и хоть как-то улучшить его состояние, его начали возить на грудничковое плавание, Войта-терапию, массаж. Это помогало мальчику развиваться, хоть и очень медленно.
Когда Марку было семь месяцев, для родителей прозвучал диагноз, который во многом объяснил состояние малыша, но не принёс облегчения. Врачи обнаружили у мальчика редкое генетическое заболевание — синдром Клифстры. К развитию синдрома приводит поломка в 9-й хромосоме. Этот диагноз проявляется интеллектуальной недостаточностью, врождёнными пороками сердца и других органов, слабостью и вялостью мышц, задержкой моторного развития.
Генетик объяснил родителям, что синдром открыли относительно недавно. Единственное, что можно и обязательно нужно делать — это проводить регулярную реабилитацию. И родители начали активно искать специализированные центры и заниматься с Марком. Благодаря этому Марк научился держать голову, переворачиваться, сидеть, вставать у опоры, а также произносить отдельные слоги.
Недавно по совету врачей родители Марка обратились в столичный центр «Родник». Запланированный там курс включает занятия, нужные для развития двигательных навыков. Однако стоимость лечения сейчас непосильна для родителей, поэтому родители обратились к добрым волшебникам. Сейчас, когда Марк научился стоять у опоры, он часто просится, чтобы родители взяли его за ручку и помогли сделать пару шагов. Предстоящий курс должен приблизить мальчика к первым самостоятельным шагам.
