Первые два триместра беременности прошли, в целом, спокойно. У жещины был диагностирован гестационный сахарный диабет, но она строго соблюдала все врачебные рекомендации, регулярно наблюдалась у специалистов, делала инъекции инсулина в соответствии с протоколом лечения и с надеждой ждала родов. Все анализы, ультразвуковые исследования и скрининги на ранних сроках не выявляли никаких отклонений. Но во время очередного планового УЗИ, уже на 32-й неделе беременности, врачи вдруг заметили тревожные изменения в костной системе ребёнка — было выявлено укорочение и деформация конечностей, тяжёлая скелетная дисплазия. Женщина была в ужасе, что такое серьёзное нарушение обнаружили так поздно.
Всю оставшуюся беременность она прожила в отчаянии и тревожном ожидании. Ни один из врачей не давал ей чётких прогнозов, не объяснял, чего ждать после родов и к чему готовиться. Когда подошёл предварительный срок, в роддом она ехала с ощущением полной неизвестности. После рождения, хоть и было очевидно, что с Мией что-то не так, назвать точный диагноз долгое время никто не мог. Не понимая, что происходит, куда дальше обращаться, какое обследование проходить и как вообще выстраивать лечение, семья шла на ощупь. Посещали одного травматолога за другим, пока не пришёл и результат генетического теста, взятого у малышки в первые месяцы жизни в больнице, который пролил свет на её болезнь: у Мии несовершенный остеогенез, также известный как «хрустальная болезнь».
Это редкое генетическое заболевание, при котором нарушается выработка белка, отвечающего за прочность костей, из-за чего кости становятся чрезвычайно хрупкими и могут ломаться даже при минимальной нагрузке или без видимой причины. Заболевание может сопровождаться деформациями скелета, задержкой роста, болевым синдромом и множественными переломами на протяжении всей жизни. Полностью вылечить это заболевание невозможно, однако современная медицина позволяет значительно улучшить качество жизни таких детей: им проводится специальная медикаментозная терапия, направленная на укрепление костной ткани, регулярная реабилитация, а в ряде случаев — сложные ортопедические операции, которые помогают уменьшить деформации, снизить риск переломов и дать ребёнку шанс на более активную и самостоятельную жизнь.
Сегодня у Мии диагностирован юношеский идиопатический сколиоз, подвывих левого тазобедренного сустава, разная длина нижних конечностей и деформация грудной клетки — последствия основного заболевания, которые требуют постоянного наблюдения и хирургической коррекции. Ранее девочке уже были проведены сложные ортопедические операции: установлены металлоконструкции в левую и правую бедренные кости, правую большеберцовую кость. Для стабилизации костей Мии поставили телескопические штифты — специальные конструкции, которые «растут» вместе с костью по мере роста ребёнка и позволяют сохранить подвижность и опорную функцию конечностей.
Однако по мере взросления ребёнка такие штифты начинают мигрировать, что приводит к боли, нарушению походки и значительному ограничению движения, из-за чего их необходимо своевременно менять. Сейчас Мии требуется операция по замене телескопического штифта. Это шанс сохранить возможность ходить самостоятельно и продолжить ту жизнь, за которую она и её семья борются уже много лет. Но стоимость операции слишком велика...
