Долгожданная дочь Есения появилась в семье Моховых в срок. Беременность и роды прошли без особых осложнений. Малышка казалась полностью здоровой, но когда ей исполнилось полгода, родители заметили отставание в развитии. Однако первое время анализы и обследования не показывали никаких отклонений.
В девять месяцев после первой простуды у Есении началась одышка. Педиатр направил семью к кардиологу, тот диагностировал порок сердца.
Выяснилось, что после рождения у Есении не закрылись артериальный проток и овальное окно, при этом размеры их были очень большими. Простуда усугубила состояние, давление в легких выросло - оперировать малышку сразу было нельзя. Понадобилось две недели подготовки и терапии.
Операция прошла успешно. Год после неё девочка восстанавливалась. Постепенно она окрепла, но постоянно появлялись новые симптомы и диагнозы. МРТ показала изменения в белом веществе мозга. Начались проблемы с мочевым пузырем, кишечником.
На очередном обследовании перед получением инвалидности выяснилось, что у Есении резко расширилась аорта. Девочка начала болеть почти без перерывов, появилась одышка. Семья поехала в кардиоцентр Мюнхена, чтобы выяснить причину. Там специалисты нашли мутацию в гене АСТА2. Из-за нее в организме крохи нарушен синтез белка, помогающего гладким мышцам сокращаться. Это нарушение влияет на всю гладкую мускулатуру: сердце, кишечник, мочевой пузырь, сосуды головного мозга и пр.
В клинике Мюнхена Есении также провели МРТ и кроме сердца исследовали сосуды головы. Оказалось, что у Есении редкая патология, из-за которой нарушено мозговое кровообращение, есть высокий риск инсульта. Врачи заподозрили диагноз «Моямоя». Из клиники семью отправили в детский госпиталь в Цюрихе в центр Моямоя для подтверждения.
Из-за основного заболевания у Есении нарушено кровообращение мозга. С течением времени кровоток ухудшается, артерии сужаются. Это приводит к ишемическим атакам и инсультам. Каждое кровоизлияние в мозг грозит нарушениями в работе мозга и потерей умений, способностей и даже личности. Операция на мозге – единственное средство спасения.
Профессор Кан, специалист центра Моямоя, подробно рассказала родителям о диагнозе ACTA2, который поставлен Есении. Дала рекомендации, на что нужно обратить внимание, что делать с остальными проблемами, которые есть у девочки. Профессор Надия Кан занимается этой патологией уже с 2003 года и уверена, что после проведения всех коррекционных операций при наблюдении за состоянием организма Есения сможет жить полноценной жизнью.
