Малышка появилась на свет на 39 неделе, она сразу же громко заплакала. Врачи поставили высокий балл по шкале Апгар — 8/9. Однако на четвёртые сутки жизни произошёл приступ тетраплегии с апноэ. Во время кормления кроха перестала сосать и замерла, появился цианоз носогубного треугольника, нарушения дыхания. На МРТ головного мозга врачи выявили признаки атрофических изменений височных и лобных долей.

На десятые сутки приступ повторился, и его продолжительность уже была гораздо дольше. За время стационарного лечения Наташа прошла несколько телемедицинских консультаций в ведущих федеральных центрах. Специалисты рекомендовали продолжить симптоматическое лечение с применением противосудорожной терапии, а также пройти генетическое обследование.

К несчастью, опасения медиков подтвердились: генетический анализ выявил мутацию в гене ATP1A3, отвечающем за работу нервных клеток. Таким образом, врачи диагностировали крохе альтернирующую гемиплегию — редкое генетическое заболевание, проявляющееся временными приступами паралича на одной стороне тела, которые затем чередуются с другой стороной.

Первые годы жизни Наташи — это непрерывный поиск методов лечения редкого заболевания, борьба с жизнеугрожающими приступами и подбор медицинских препаратов. В три года малышке ввели кетогенную диету, и организм крохи неожиданно дал положительный отклик: приступы, наконец, прекратились. Жизнь семьи стала налаживаться: Наташа начала развиваться и к пяти годам сделала свои первые шаги!

К сожалению, специфической терапии, которая полностью излечивает альтернирующую гемиплегию, не существует. Наташе необходимо пожизненно придерживаться специальной диеты, соблюдать режим и принимать препараты для контроля симптомов по назначению врачей. Однако с помощью регулярной реабилитации девочке можно вернуть то, что забрала у неё болезнь: способность развивать навыки движения, речи и самообслуживания.

Своими силами родители оплатили несколько курсов комплексной медицинской реабилитации, составленных индивидуально для Наташи. Однако сейчас семейный бюджет исчерпан.