Нур-Ахмед и Фатьма — брат и сестра-двойняшки. Их связывает не только родство, но и общая борьба с редчайшим генетическим заболеванием. Их мама вспоминает, что беременность протекала хорошо, и дети родились в положенный срок, к большой радости всей семьи. Однако вскоре радость первой встречи с малышами сменилась тревогой за их жизнь. В пять месяцев у Фатьмы начались эпилептические приступы. Родители направились в Москву, где получили назначение на лечение, а когда вернулись домой, приступы начались и у Нур-Ахмеда.
Помимо эпилептических приступов, у двойняшек наблюдалась и задержка в развитии. Семья погрузилась в бесконечную череду обследований и подбора противоэпилептических препаратов, которые бы помогли снизить частоту и тяжесть приступов. На протяжении шести лет они обследовались в разных медучреждениях, но точного диагноза поставить не могли. Постоянно назначали всё новые и новые анализы. В итоге в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева нам поставили диагноз, который оставил семью в полном неведении.
Ген ST3GAL3 важен для правильного развития и работы головного мозга. Такая генетическая мутация связана с ранним возникновением у детей эпилепсии и её резистентным течением, нарушениями развития двигательных навыков и речи, интеллектуальной недостаточностью, поведенческими нарушениями. Заболевание встречается чрезвычайно редко. Единственное, что мне показано детям — это щадящая реабилитация и противосудорожная терапия.
Родители начали реабилитацию детей ещё до постановки диагноза. Благодаря регулярным занятиям постепенно Нур-Ахмед и Фатьма, несмотря на диагноз, добились результатов: научились сидеть, ползать на четвереньках, стоять с опорой, ребята также могут ходить с поддержкой или в ходунках. Чтобы у Нур-Ахмеда и Фатьмы не произошёл откат и они могли осваивать новые навыки, им по показаниям врачей необходимы регулярные курсы реабилитации. Специалистов, занятия с которыми приносят существенный результат, родители нашли в столичном центре «Радость». Семье даже пришлось перебраться из родного Дагестана в Подмосковье, чтобы быть ближе к лечащим врачам и реабилитологам. В этом центре мама планирует и следующий курс. Однако родителям тяжело справляться с оплатой регулярных занятий для двоих детей, они не могут оплатить предстоящую реабилитацию самостоятельно. С надеждой они обратились ко всем неравнодушным людям.
