Нур-Ахмед и Фатьма — брат и сестра-двойняшки. Их связывает не только родство, но и общая борьба с редчайшим генетическим заболеванием.

Их мама вспоминает, что беременность протекала хорошо, и дети родились в положенный срок, к большой радости всей семьи. Однако вскоре радость первой встречи с малышами сменилась тревогой за их жизнь.

«В пять месяцев у Фатьмы начались эпилептические приступы. Мы направились в Москву, где получили назначение на лечение, а когда вернулись домой, приступы начались и у Нур-Ахмеда», — рассказывает мама детей.

Помимо эпилептических приступов, у двойняшек наблюдалась и задержка в развитии. Семья погрузилась в бесконечную череду обследований и подбора противоэпилептических препаратов, которые бы помогли снизить частоту и тяжесть приступов.

«На протяжении шести лет мы обследовались в разных медучреждениях, но точного диагноза нам поставить не могли. Постоянно назначали всё новые и новые анализы. В итоге в НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю. Е. Вельтищева нам поставили диагноз, который оставил нас в полном неведении — «Энцефалопатия развития и эпилептическая, обусловленная мутацией в гене ST3GAL3.»

Ген ST3GAL3 важен для правильного развития и работы головного мозга. Такая генетическая мутация связана с ранним возникновением у детей эпилепсии и её резистентным течением, нарушениями развития двигательных навыков и речи, интеллектуальной недостаточностью, поведенческими нарушениями. Заболевание встречается чрезвычайно редко.

«Единственное, что мне остаётся — просто поддерживать своих детей. Щадящая реабилитация и противосудорожная терапия — это всё, что нам показано.»

Родители начали реабилитацию детей ещё до постановки диагноза. Благодаря регулярным занятиям постепенно Нур-Ахмед и Фатьма, несмотря на диагноз, добились результатов: научились сидеть, ползать на четвереньках, стоять с опорой, ребята также могут ходить с поддержкой или в ходунках.

«Сейчас Фатьме и Нур-Ахмеду по четырнадцать лет, они уже подростки. Мы как родители стараемся делать всё возможное для развития наших детей. Помимо реабилитации дети также занимаются дома. К ребятам приходит преподаватель: читает им, рассказывает об окружающем мире. Дома они также занимаются с инструктором ЛФК, я тоже тренирую их ежедневно, но сейчас они выросли, их стало сложно поднимать. Не забываем мы и о развлечениях. У Фатьмы хороший музыкальный слух и весёлый нрав, она обожает музыку, других детей и праздники. Нур-Ахмед более спокойный, он предпочитает прогулки в лесу. Несмотря на то, как детям в этой жизни тяжело всё даётся, они очень жизнерадостные. Мы стараемся не ограждать их от социума.»

Чтобы у Нур-Ахмеда и Фатьмы не произошёл откат и они могли осваивать новые навыки, им по показаниям врачей необходимы регулярные курсы реабилитации. Специалистов, занятия с которыми приносят существенный результат, родители нашли в столичном центре «Радость». Семье даже пришлось перебраться из родного Дагестана в Подмосковье, чтобы быть ближе к лечащим врачам и реабилитологам. В этом центре мама планирует и следующий курс. Однако родителям тяжело справляться с оплатой регулярных занятий для двоих детей, они не могут оплатить предстоящую реабилитацию стоимостью 391 000 рублей самостоятельно. С надеждой они обращаются ко всем неравнодушным людям.

«Несмотря на все трудности и преграды, которые стоят на нашем пути, мы не останавливаемся, и с помощью бога, добрых людей и наших усилий, я знаю — у нас многое получится. Самое главное — не опускать руки и каждый день бороться за своих детей.»