Рената появилась на свет с множественными врождёнными пороками развития. Среди них — полная форма агенезии мозолистого тела. Это значит, что структура, которая в норме соединяет правое и левое полушария головного мозга, у девочки отсутствует. Такое состояние может сопровождаться двигательными и когнитивными нарушениями, однако степень их выраженности варьируется у разных детей. Кроме того, у малышки также выявили пороки развития костной системы и сердца.
Конечно, родители испытали страх за будущее дочки. Но, как говорит мама Ренаты, Алсу: «Каждая мама с первого взгляда на своего малыша любит его всем сердцем и на всю жизнь». Именно эта любовь помогает родителям уже шесть лет бороться за адаптацию и социализацию их ребёнка. Даже имя Ренаты мама выбрала не случайно. Рената — это женское имя латинского происхождения, означающее "возрождённая" или "рождённая заново". Так и есть: Рената с каждым годом становится всё сильнее. Если представить, что родился маленький, худенький человек, который до восьми месяцев не мог удерживать голову, то сейчас, спустя пять лет, Рената, несмотря на диагноз, может самостоятельно сидеть, стоять и ходить у опоры», — рассказывает мама девочки.
В 2023 году, когда Ренате было уже три года, результат генетического анализа пролил свет на происходящее с девочкой, но не принёс облегчения родителям. У Ренаты выявили мутацию в гене KIF7 в гомозиготном состоянии. Степень нарушений при этой мутации проявляется по-разному: у Ренаты она привела к развитию акрокаллозного синдрома, который как раз и связан с агенезией мозолистого тела, пороками развития черепа и лица, аномалиями пальцев, а в некоторых случаях — и с пороками сердца. Специфического лечения при данной мутации не существует, только симптоматическая терапия, также девочке показана регулярная реабилитация.
Родители Ренаты начали заниматься реабилитацией ребёнка ещё на первом году жизни. И сейчас Рената научилась не только сидеть, ползать на четвереньках, стоять и ходить у опоры, но уже делает свои первые самостоятельные шаги: с остановками девочка проходит несколько метров, совершая два-три шага и хорошо удерживая равновесие. А в активной речи Рената использует семьдесят слов, и у неё также появляются простые фразы в обиходе.
Родители стараются, чтобы у Ренаты была возможность проходить реабилитацию в специализированных центрах несколько раз в год. Очередной курс семья запланировала в уже знакомом для них центре «Сакура». Там девочка продолжит укреплять мышцы спины, пресса и ног, учиться самостоятельно вставать с пола у вертикальной опоры и закреплять уже полученные навыки.
Но сейчас Ренате нужна и ваша помощь. Оплата регулярных реабилитаций требует больших ресурсов, и родители девочки не могут оплатить курс самостоятельно. С надеждой они обратились к вам. Друзья, давайте вместе поможем Ренате. Ваша помощь — это огромный вклад в адаптацию девочки в этом сложном мире.
