«Маргарита была долгожданным ребёнком для меня. Беременность протекала хорошо, без осложнений. Роды были в срок, в 40 недель. Так как я знала, что Рита родится в марте, то и имя я выбирала весеннее, цветочное. Рита родилась крупненькой. Соседка по палате в роддоме даже шутила, что моя дочь сразу родилась трёхмесячной» — вспоминает Анастасия, мама Риты.
Что с Маргаритой что-то не так стало ясно практически сразу. Малышка не прошла тест на слух. Пытались лечить, но толку не было. После очередного приёма у сурдолога Анастасия с дочкой отправились к генетику. Врач предположила, что это не просто отит или врождённая глухота — это может быть следствием какого-то гораздо менее очевидного диагноза. И сама Анастасия, видя, что её ребёнок не ползает, с трудом садится и каждый день как-то странно меняется внешне, понимала — это серьёзно.
«Я давно подозревала, что с моим ребёнком что-то не так. Была задержка в моторном развитии: села она в только в семь месяцев с кифотической спиной, не ползала. А также с каждым новым месяцем черты лица становились грубее, была постоянная отёчность, голос тоже стал грубым. Мы прошли все обследования, и когда Рите было 9 месяцев, мы узнали диагноз — „мукополисахаридоз I типа“. Мой мир рухнул. Конечно, я была ужасно подавлена, много плакала, но в какой-то момент я поняла, что должна взять себя в руки и спасать своего единственного ребёнка».
Мукополисахаридозы — группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Мукополисахариды (или гликозаминогликаны, ГАГ) — длинные цепочки сахаров, которые составляют каркас тканей нашего организма. В норме отработанные ГАГ «разрезаются» на части особыми ферментами-ножницами. Однако при этом диагнозе происходит поломка гена, который отвечает за выработку таких ферментов. И тогда сахара начинают скапливаться по всему организму, повреждая его. Страдают кости, хрящи, печень, селезёнка, мозг, сердце, глаза. Вырисовывается характерный облик пациента: крутой лоб, толстые губы и язык, впалая переносица, широко посаженные глаза, короткая шея, низкий рост. Больной постепенно утрачивает все навыки: перестаёт передвигаться, говорить, дышать. Без адекватного лечения такие дети, как правило, доживают лишь до 10 лет.
В полтора года Рита прошла тяжёлое лечение — трансплантацию костного мозга. ТКМ и по сей день остаётся единственной процедурой, которая способна полностью остановить развитие мукополисахаридоза I типа. После этого патологические процессы прекратились. Но болезнь, пока могла, неотвратимо разрушала организм ребёнка, и трансплантация, к сожалению, уже была не способна это исправить. Сейчас у Риты плохие зрение и слух, есть проблемы с сердцем, искривлён позвоночник, оба бедра с подвывихами, колени изогнуты внутрь, суставы ног и рук лишены полноценных свободных движений. У Риты есть заметные сложности с освоением речи и ходьбой. Последние шесть лет Анастасия всеми силами пытается помочь своей дочери развиваться полноценно. И впереди предстоит ещё очень большая работа.
«С момента проведения ТКМ мы восстанавливаем здоровье Риты. Было множество видов терапий: общий массаж, ЛФК, БАК-, Томатис- и СКЭНАР-терапия, рефлексотерапия языка, физиопроцедуры на суставы и позвоночник, микрополяризация и транскраниальная магнитная стимуляция головного мозга. А также с трёх лет дочь регулярно занимается с логопедом».
Сложности со здоровьем не позволяют Рите просто радоваться детству, как другие дети. Ей по-прежнему не обойтись без восстановительного лечения. Следующий курс запланирован в «Реацентре Санкт-Петербург»: там девочку уже хорошо знают, специалисты давно нашли к ней подход. Поэтому и реабилитации там всегда имеют заметный эффект. Курс обойдётся Анастасии в 714 300 рублей. Она воспитывает дочку одна, при этом выплачивая ипотеку. Анастасии просто неоткуда взять такую сумму. Добрые волшебники уже совершили столько чудес — может быть, они смогут сделать чудо для Риты и её мамы?
