Рома — обычный семилетний мальчик, который совсем скоро пойдёт в первый класс. Добрый, дружелюбный, целеустремлённый и очень ответственный, он с нетерпением ждёт нового этапа в своей жизни. А ещё у Ромы есть большая мечта: в будущем он хочет стать пожарным, спасать жизни людей и помогать тем, кто нуждается в помощи. Но сегодня помощь нужна ему самому.

Малыш родился в срок, с высоким баллом по шкале Апгар. Родители выбрали ему красивое имя и верили, что впереди у их сына долгая и счастливая жизнь. Но вскоре мама начала замечать первые тревожные звоночки: ребёнок развивался с сильной физической задержкой. Рома начал ходить только в два года, при этом часто терял равновесие, падал и до трёх лет постоянно просился на руки, а подъём по ступенькам всегда оставался для него тяжелейшим испытанием. С четырёх месяцев мальчик регулярно проходил курсы реабилитации, которые помогали ему становиться сильнее, но не могли остановить болезнь.

Диагноз прозвучал в августе 2023 года. На очередном приёме детский невролог попросила Рому выполнить простое действие — сесть на пол и подняться без посторонней помощи. Нескольких секунд оказалось достаточно, чтобы опытный врач заподозрила мышечную дистрофию Дюшенна. Позже страшные предположения подтвердил генетический анализ.

«Я пожаловалась неврологу, что сын плохо ходит по ступенькам. Врач попросила сына сесть на пол и встать. Ребенок с таким заболеванием использует «прием Говерса» при вставании, опираясь руками на свои ноги и постепенно перемещая руки по себе, встает и выпрямляется. Опытный врач сразу сказала, что, вероятнее всего, мы столкнулись с мышечной дистрофией Дюшенна», — вспоминает Наталья, мама мальчика.

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое и тяжёлое генетическое заболевание, при котором организм перестаёт вырабатывать белок дистрофин, необходимый для поддержания мышечной ткани. Без этого белка мышцы постепенно слабеют, разрушаются и замещаются жировой и соединительной тканью. Болезнь постепенно, но неуклонно прогрессирует: сначала ребёнок теряет способность ходить, затем слабеют мышцы рук, дыхательная мускулатура и сердце. Без лечения большинство детей с этим диагнозом к 10–12 годам прикованы к инвалидной коляске, а продолжительность их жизни редко превышает 25–30 лет.

Сразу после подтверждения диагноза родители начали борьбу за здоровье единственного сына.

«Целый месяц я рыдала и кричала от боли на сердце. Но после мы с супругом приняли решение — бороться и во что бы то ни стало спасать сына. Мы узнали, как проводят ежедневную реабилитацию таким детям. Изучили мировой опыт и начали принимать гормональное лечение, снимающее воспаление мышц.»

Сегодня Рома ежедневно выполняет упражнения на растяжку, трижды в день занимается на специальной платформе, плавает в бассейне и получает терапию препаратом Аталурен, которую ему обеспечивает фонд «Круг добра». Благодаря поддерживающему лечению и постоянной реабилитации мальчику пока удаётся сохранять двигательную активность.

Врачи в Центральной клинической больнице при Президенте России, где Рома проходил обследование в июне 2026 года, отмечают его стабильное состояние, но предупреждают: болезнь не отступает, мышцы продолжают разрушаться, и время работает против мальчика. Сейчас мальчик может подниматься по лестнице только с опорой за перила, использует прием Говерса при вставании с пола, а его походка стала миопатической. Несмотря на ежедневные занятия, реабилитацию и современную лекарственную терапию, ему всё труднее выполнять привычные для его сверстников действия.

Сегодня самым перспективным вариантом лечения для Ромы является Элевидис (деландистроген моксепарвовек) — первая и пока единственная зарегистрированная генная терапия для пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна. Препарат был разработан американской биотехнологической компанией Sarepta Therapeutics и в 2023 году получил первое одобрение Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA).

В отличие от существующих методов лечения, которые лишь замедляют прогрессирование заболевания, Элевидис воздействует на его генетический механизм. Однократная внутривенная инфузия доставляет в клетки мышечной ткани копию гена, благодаря которой организм начинает вырабатывать укороченный, но функциональный белок дистрофин. Именно его отсутствие приводит к постепенному разрушению мышц при мышечной дистрофии Дюшенна. Главная задача терапии — максимально сохранить мышечную силу и способность ребёнка самостоятельно двигаться, а также отсрочить развитие тяжёлых осложнений.

Сейчас Роме семь с половиной лет. Он по-прежнему самостоятельно ходит, а значит, именно сейчас патогенетическая терапия может принести наибольшую пользу. По результатам обследования мальчик соответствует всем медицинским критериям применения препарата: у него подтверждена необходимая мутация гена DMD, отсутствуют противопоказания, а состояние сердца и эндокринной системы позволяет провести лечение. При этом время ограничено: применять Элевидис можно только до достижения возраста 9 лет и 1 месяца. У Ромы остаётся около полутора лет, чтобы успеть пройти лечение.

К сожалению, получить терапию препаратом Элевидис за счёт государственной программы Рома не может. Причина не в медицинских противопоказаниях — напротив, мальчик полностью соответствует критериям для проведения генной терапии. Отказ связан с действующими правилами лекарственного обеспечения: поскольку ребёнок уже получает патогенетическую терапию препаратом Аталурен, фонд «Круг добра» не может согласовать ему переход на Элевидис. Это подтверждается официальным ответом фонда.

Получается парадоксальная ситуация. Рома получает лечение, которое помогает замедлить развитие болезни, но именно этот факт не позволяет ему воспользоваться современной генной терапией в тот момент, когда она может принести наибольшую пользу.

Аталурен — поддерживающая терапия в виде порошка для приготовления суспензии, которую необходимо принимать ежедневно каждые шесть часов. Препарат помогает замедлить прогрессирование заболевания, однако не воздействует на его генетическую причину. Элевидис работает по совершенно иному принципу: генная терапия направлена на компенсацию основного генетического дефекта и применяется однократно.

Сегодня Рома соответствует всем медицинским критериям для проведения такой терапии, но с каждым месяцем возможность её применения уменьшается. Пока мальчик самостоятельно ходит и сохраняет мышечную функцию, лечение может принести наибольшую пользу. Именно поэтому семья вынуждена искать возможность получить Элевидис самостоятельно.

Семья обратилась в специализированную клинику в ОАЭ — Medcare Royal Speciality Hospital («Медкэр Ройал»). Это один из немногих мировых центров за пределами США, где накоплен опыт проведения генной терапии и практикуется работа с иностранными пациентами. Врачи клиники готовы провести необходимое обследование, чтобы окончательно подтвердить соответствие Ромы критериям терапии, и, при отсутствии противопоказаний, выполнить введение препарата.

Стоимость препарата Элевидис вместе с обследованием, госпитализацией и его введением составляет 2 900 000 долларов США, или 250 000 000 рублей по курсу ЦБ РФ (81,21 + 5) рублей за 1 доллар США.

Практически для любой российской семьи такая сумма абсолютно неподъёмна. Родители создали группы в социальных сетях, рассказывают историю сына знакомым, друзьям и совершенно незнакомым людям, надеясь, что смогут подарить ему шанс получить заветное лечение. Но собранных средств катастрофически недостаточно, а время уходит.

«У нашего сына Ромы есть большая мечта. В будущем он хочет стать пожарным и спасать жизни людей, помогать тем, кто нуждается в помощи. Но сегодня помощь нужна ему самому. Я уверена, что наша страна состоит из миллионов людей с большой душой и добрым сердцем! От имени нашей семьи я прошу всех неравнодушных граждан помочь нашему Роме, чтобы он получил необходимое лекарство и продолжал делать маленькие, но такие важные шаги к своей мечте!»