К тому, чтобы Рома родился особенным ребёнком, не было как будто никаких предпосылок: беременность протекала спокойно, на свет мальчик появился в срок, никаких отклонений в первые месяцы выявлено не было. Его судьбу решила мутация в гене SMN1 — и соответствующий ей диагноз «спинальная мышечная атрофия».

Из-за генетического дефекта в его организме не вырабатывается в должном объёме специальный белок, отвечающий за выживаемость мотонейронов, — в этом дефиците двигательные нервные клетки постепенно погибают, и сигнал от мозга к мышцам затухает. У Ромы — второй тип СМА, то есть нужный белок частично восполняется благодаря резервному гену SMN2, но лишь в мере, достаточной, чтобы максимум сидеть и стоять с поддержкой: чтобы ходить, сил уже не хватает.

Особенности малыша первой стала отмечать его мама: в возрасте шести месяцев Рома не пытался вставать на четвереньки и ползать, не сидел сам, ножки его были слабыми, в них не было опоры. Родители забили тревогу, стали ездить с сыном по неврологам, пока один из специалистов не порекомендовал им сдать генетический анализ в МГНЦ им. ак. Н. П. Бочкова.

«Мы до последнего не верили, что у нас что-то не так. Но вот приходят результаты анализа… Была ночь, я первая открыла файл — и шок. Я бужу мужа, рассказываю ему, бегу к маме (тогда мы жили с моими родителями), рассказываю ей… У нас просто не было слов, только леденящий ужас. Мы решили сдать повторный анализ, уже втроём, чтобы проверить наше с мужем носительство. И снова положительный ответ. Первые полгода нам всем было очень тяжело, это время нас очень изменило. Но мы научились жить с этим!»

После постановки диагноза ежедневной рутиной Ромы стали физические упражнения, призванные разработать и укрепить его мышцы. В возрасте пяти лет мальчик попал в программу экспериментального лечения и с тех пор ежедневно принимает препарат Рисдиплам, который улучшает работу резервного гена SMN2, что не лечит болезнь, но существенно замедляет её прогрессирование и поддерживает состояние ребёнка.

Сейчас Роме уже одиннадцать лет. За время абилитационных занятий он научился уверенно сидеть без поддержки, но ходить ожидаемо так и не смог: передвигается в инвалидном кресле. Тяжёлый диагноз родители не стали от него скрывать, и порой Рома сам объясняет другим детям, почему он сидит в коляске. Должно быть, смириться с этой особенностью мальчику не просто, но он держится смело, терпеливо терпит боль и часто сам утешает родных.

Родители постарались сделать всё возможное, чтобы жизнь Ромы была насыщенной и интересной, чтобы в ней было как можно меньше больниц. Всей семьёй они часто гуляют, путешествуют в другие города. Папа Ромы работает в автоспорте — и это увлечение передалось сыну: он много знает про машины, горячо болеет на соревнованиях. Хорошо разбирается мальчик и в компьютерных играх, мечтает стать стримером.

Учёба Роме тоже отлично даётся: получать знания ему не в тягость, учится на одни пятёрки. Занимается он удалённо из дома, уроки идут по три часа в день — но в последнее время и это время стало для него тяжёлым испытанием: у ребёнка развивается сколиоз. Это осложнение — частый спутник СМА, ведь слабеющим мышцам со временем становится всё сложнее поддерживать позвоночник.

«Искривление видно невооружённым глазом. Сколиоз первой степени Роме поставили ещё шесть лет назад, но за последний год сын пошёл в рост — и позвоночник „поехал“ со страшной скоростью. Искривление повлекло за собой смещение внутренних органов, Ромке тяжело дышать, появились проблемы с пищеварением. Без корсета он теперь не может сидеть, передвигаться в инвалидной коляске не получается даже дома — по ровному полу! Спит Рома тоже в корсете, при этом не может сам перевернуться — помогаем ему. Каждый день стал испытанием!»

Сейчас мальчику ставят уже четвёртую, самую тяжёлую, степень сколиоза. Консервативное лечение ему не поможет: необходима операция по установке поддерживающей конструкции. Однако нейромышечная деформация, возникшая на фоне СМА, — это особый вызов для врачей: во время вмешательства требуется постоянный контроль функции периферических нервов и спинного мозга, чтобы не допустить неврологических нарушений, операция сопровождается большой кровопотерей, а при анестезии запрещено использование большой группы препаратов.

Семья обратилась за консультацией к детскому травматологу-ортопеду Ильинской больницы Петрову Михаилу Анатольевичу, имеющему большой опыт хирургического лечения нейромышечных сколиозов, — и врач согласился принять Рому. Операция позволит избежать дальнейшего развития осложнений, вернёт ребёнку прежнюю свободу движений, даст возможность свободнее дышать.

Однако операция и устанавливаемая конструкция стоят для семьи мальчика слишком дорого — 5 489 700 рублей. Скорость, с которой деформация прогрессирует, совсем не оставляет времени для самостоятельного сбора средств, и родители Ромы обращаются за помощью к благотворителям.

«Ромка и побаивается предстоящей операции, и очень ждёт её, потому что понимает, как это важно, какое облегчение она принесёт ему. В свойственной ему манере он с любопытством расспрашивает, как проходит операция, шутит, что будет после неё киборгом с экзоскелетом. Операций ранее ему не проводили, и мы очень переживаем, но видеть мучения ребёнка невыносимо. Очень просим вас помочь с оплатой лечения для нашего сына!»