Ещё недавно Саше очень нравились книжки с картинками для раскрашивания. В три года в рисовании он проявлял удивительную усидчивость и аккуратность: никогда не выходил цветом за границы картинок и тщательно, с удовольствием выбирал оттенки. Воспитатели в детском саду хвалили мальчика и даже показывали его рисунки другим ребятам в качестве примера. Сейчас раскраски Саша забросил. Карандаши как будто перестали его слушаться: как ни старайся, штрихи выходят за границы изображений, а провести нужную линию не получается. Саша расстраивается и совсем отказывается рисовать. У него не получается сделать то, что он с лёгкостью и увлечённостью делал раньше.
Сашины нейроны постепенно теряют свою функцию, перестают правильно передавать сигналы или вовсе погибают, в результате чего способности мозга управлять движениями, памятью, мышлением у мальчика неуклонно снижается. Причина — редкое наследственное заболевание, которое поражает нервную систему, особенно ту часть, которая помогает передавать сигналы между мозгом и другими частями тела — метахроматическая лейкодистрофия (МЛД).
Саша развивался согласно нормам. Вовремя встал, пошёл, заговорил. Родители нарадоваться не могли, какой внимательный, добрый и послушный мальчик у них растёт! Несколько месяцев назад Елена с мужем всё чаще стали замечать необычную отстранённость младшего сына. Саша стал неуклюжим, у него изменилась походка, а также появился страх высоты, которого раньше не было. Обеспокоенные, родители обратились к врачам. Во время осмотров специалисты также отметили быстрое ухудшение состояния мальчика. В один день речь Саши изменилась, стала замедленной и вялой.
Второго апреля 2025 года мальчика бригадой скорой помощи доставили в приёмное отделение Областной детской клинической больницы Ярославля. Сашу госпитализировали в неврологическое отделение для обследования.
Анализируя снимки, полученные с помощью компьютерной и магнитно-резонансной томографии, медики пришли к заключению, что у Саши снижена плотность белого вещества мозга. Оно состоит из нервных волокон, покрытых миелиновой оболочкой, обеспечивающей быструю передачу нервных сигналов. Снижение плотности белого вещества указывает на уменьшение количества миелина, а значит — на повреждение нервных волокон или наличие патологических изменений. Так в медицинской выписке Саши появилось страшное слово “лейкодистрофия”.
Термин “лейкодистрофия” объединяет группу редких наследственных заболеваний, с развитием которых белое вещество мозга человека разрушается. Со снижением концентрации миелина замедляется, а затем и вовсе прекращается передача сигналов между нейронами, что приводит к угасанию нервной деятельности и постепенной общей физической и психической деградации больного.
Характерное для лейкодистрофии поражение белого вещества головного мозга выявляется при помощи МРТ, а конкретный тип и форма заболевания подтверждаются ферментным и молекулярно-генетическим исследованиями. Полученные недавно результаты генетического анализа Саши указывают на наличие у него редкого варианта мутации в гене ARSA, что означает только одно — диагноз “метахроматическая лейкодистрофия”.
При рождении дети с таким диагнозом выглядят здоровыми, но по мере взросления у них постепенно развиваются моторные и психические нарушения. Ребёнок постепенно “откатывается” в развитии, теряя ранее приобретённые навыки. На поздних стадиях МЛД развиваются слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу. Как правило, чем в более раннем возрасте проявляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.
Единственным существующим методом, позволяющим остановить или замедлить развитие заболевания является аллогенная трансплантация костного мозга (ТКМ) от здорового донора. И крайне важно провести её как можно раньше, ведь трансплантация не поможет “исправить” уже возникшие поражения нервной системы, а только остановит прогрессирование болезни.
Но даже после подтверждения опаснейшего диагноза решение о радикальном лечении откладывается. Саше рекомендуют наблюдаться у специалистов по месту жительства, заниматься ЛФК в домашних условиях и принимать поддерживающие лекарства.
Семья отправила документы Саши в израильскую клинику «Хадасса», об опыте специалистов которой они были наслышаны от родителей детей с похожим диагнозом. Заведующая отделением детской трансплантологии доктор Ирина Зайдман внимательно изучила медицинскую историю мальчика и согласилась принять его в срочном порядке для решения вопроса о проведении трансплантации, ведь при метахроматической лейкодистрофии шансы на благоприятный исход столь сложного лечения существуют, пока клинические проявления болезни минимальны. Откладывание лечения неминуемо приведёт к ухудшению состояния Саши, а это может стать прямым противопоказанием к проведению ТКМ!
Чтобы спасти сыну жизнь, его семье необходимо в кратчайшие сроки оплатить целый пакет медицинских услуг израильской клиники, включающий в себя поиск и активацию совместимого донора, подготовку донорского материала, химиотерапию перед пересадкой, саму трансплантацию и полгода реабилитации после неё.
