Серёжа — по-настоящему долгожданный ребёнок. К сожалению, маме мальчика, Ирине, пришлось пережить потерю первой беременности — на 39-й неделе малыш погиб. Но мама нашла в себе силы и решилась на вторую беременность, и вот в декабре 2021 года на свет появился Серёжа.
Поначалу ничего не предвещало беды. Опасения стали появляться ближе к полугоду: ребёнок вовремя начал держать голову, переворачиваться, ползал — правда, мама обращала внимание, что делает он это назад, однако малыш не начинал сидеть сам, только кратковременно, если его сажали. А с восьми месяцев семья начала отмечать откат: ребёнок перестал поднимать ноги из положения лёжа, утратил возможность держать голову, лёжа на животе, и переворачиваться. Время шло, улучшений не наступало. Специалисты успокаивали маму, но она решила обратиться за вторым мнением к неврологу, который направил семью к генетику. Тот заподозрил спинальную мышечную атрофию. Результат анализа семья получила, когда Серёже был год и три месяца: спинальная мышечная атрофия.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене SMN1, при котором происходит постепенная гибель двигательных нейронов, что приводит к нарастающей мышечной слабости и атрофии мышц. У Серёжи диагностирован II тип СМА. Таким детям, как он, показана генозаместительная терапия, которая компенсирует генетический дефект. Через четыре месяца после постановки диагноза Серёжа получил укол препарата «Золгенсма» — это позволило остановить гибель нейронов. Но, к сожалению, восстановить уже погибшие нейроны терапия не может. И ребёнку со СМА неизбежно требуется реабилитация.
За время реабилитации Серёжа стал крепче. Он хорошо держит голову, переворачивается, начал сам садиться из положения лёжа через бок, может сидеть без опоры, становится на четвереньки и пытается ползти. Очень хочет встать на ноги, но опоры в ногах нет. Несмотря на такой страшный диагноз, Серёжа жизнерадостный, добрый ребёнок. Когда у него что-то получается, он улыбается, радуется каждому новому движению, которое может сделать сам, без посторонней помощи. Если что-то не получается — сильно огорчается, но не сидит на месте, управляет креслом-коляской по квартире.
Для детей со СМА реабилитационные занятия становятся образом жизни. Они необходимы для сохранения подвижности суставов, увеличения мышечной силы и повышения выносливости. Но занятия требуют больших финансовых затрат. И для мамы, которая воспитывает Серёжу одна, — это большая нагрузка. Сейчас она обратилась в фонд за помощью к добрым волшебникам в оплате курса в курском реабилитационном центре «Аквила».
Друзья, для детей со СМА реабилитация критически важна, давайте поможем Серёже сохранить то, чего он уже достиг, и двигаться дальше.
