Беременность проходила непросто. Мама Серёжи с самого начала тщательно следила за своим состоянием: встала на учёт, регулярно посещала врачей и сдавала все необходимые анализы. После первого скрининга генетик сообщил семье, что существует риск наследственного заболевания и посоветовал пройти дополнительное исследование — неинвазивный пренатальный тест, чтобы исключить возможные отклонения. Результаты оказались хорошими.

Но, когда малыш появился на свет, врачи заподозрили неладное: необычная форма головы, выпуклые глазки, готическоме нёбо и сросшиеся пальчики на руках и ногах, характерные для синдрома Апера. Из-за мутации гена во время внутриутробного развития нарушается формирование клеток соединительных тканей, в том числе костной. В результате дети рождаются с множественными пороками развития скелета. Генетический анализ подтвердил этот диагноз у мальчика.

Специфического лечения этой болезни пока не существует, однако паллиативная и симптоматическая терапия может значительно облегчить состояние ребёнка и улучшить качество его жизни. У многих детей с синдромом Апера нарушается процесс окостенения черепа. У здорового ребёнка кости черепа остаются подвижными, и мозг имеет пространство для роста; у детей с этим диагнозом же происходит преждевременное зарастание швов, что останавливает рост черепной коробки и приводит к сдавливанию мозга. Вот и у Серёжи венечный краниосиностоз, акроцефалия. 

Поэтому мальчку крайне важно как можно скорее попасть на операцию. Учитывая основной диагноз, вмешательство должен выполнить высококвалифицированный специалист, ведь малейшая ошибка может сказаться на будущем ребёнка. К счастью, помочь мальчику готов один из лучших хирургов страны — челюстно-лицевой хирург Морозовской детской городской клинической больницы, Игорь Семёнович Глязер. Единственная преграда — это стоимость лечения. Самостоятельно собрать такую сумму в короткие сроки семья не сможет, поэтому они обращаются за помощью к неравнодушным.