«Ребёнок будет особенным» — это услышали от врача Вера и Николай на последнем УЗИ. Несоответствие длины ручек и ножек у плода было очевидным. Но точный диагноз не поставили. Родители провели остаток срока в тревоге и неведении.
Соня родилась с переломом правого плеча. Врачи в роддоме это не заметили. А Вера не понимала, отчего ребёнок постоянно плачет. Сразу после выписки её с малышкой направили в больницу, поместили в отделение патологии новорожденных. Там опытный врач предположила, что у Сони может быть несовершенный остеогенез — отсюда и перелом у новорожденной. Рентгеновский снимок подтвердил это предположение.
Несовершенный остеогенез (НО) — редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается повышенная хрупкость костей. Из-за поломки гена в организме перестаёт вырабатываться коллаген, главный строительный белок: благодаря ему наши кости крепкие, сухожилия и связки прочные. Без него кости становятся ломкими, не выдерживая даже лёгких движений и прикосновений. Это заболевание, как и большинство других генетических, неизлечимо.
Первые несколько дней Вера не могла это осознать, ни с кем не говорила. Муж без колебаний её поддержал: «Будем воспитывать такую, какая есть». Женщина смогла выдохнуть, стала изучать диагноз, училась обращаться с ребёнком. В родной Перми семья обошла, кажется, всех ортопедов, и каждый говорил, что это неизлечимо. Рекомендовали только одно: беречь, как хрустальную вазу.
Первый год был самым тяжёлым для семьи. В это время ребёнок должен был многому научиться — Соня же была практически обездвиженной. Наверное, поэтому, из-за невозможности полноценно развиваться физически, весь её потенциал ушёл в умственные способности: она рано начала говорить, уже в полтора года пыталась изучать книжки, много времени проводила за рисованием.
Домочадцы почти привыкли к мысли, что Соня так и проведёт всю свою жизнь дома, взаперти. К 5 годам у неё было всего пять переломов — это немного для пациентов с таким диагнозом (их количество может измеряться сотнями), но она совсем не могла двигаться, только сидела, если её посадить.
Однажды родители увидели репортаж о детях с несовершенным остеогенезом и клинике, в которой им оказывают высококвалифицированную помощь. Там показывали совсем другую реальность: хрустальные дети сами себя обслуживают, посещают школу и кружки, социализируются. Через пару недель Соня с мамой уже были в Москве, в клинике GMS — с 5 лет и по сей день девочка проходит там лечение. Уже после первого курса терапии она смогла самостоятельно сесть и даже стала передвигаться по квартире ползком. Там же она прошла несколько операций по установке телескопических штифтов (увеличиваются по мере роста) — сейчас импланты установлены по два в каждой ноге, а также в левом плече.
Соне сейчас 13 лет. Она учится в 7 классе обычной общеобразовательной школы, поёт в хоре, занимается бисероплетением и даже находит в себе силы помогать маме по дому. В пределах квартиры может передвигаться на ходунках, вне дома — на инвалидной коляске.
Летом этого года у Сони начались боли в левом плече. Оказалось, что их причина — наросший ложный сустав. Это не просто доставляет дискомфорт ребёнку: Соня не может делать зарядку, перестала вставать на ходунки, даже стакан воды поднять тяжело.
Сейчас Соне необходимо провести операцию по удалению ложного сустава. Её стоимость слишком высока для семьи Князевых: работает только папа, мама всё время с Соней. Наши добрые волшебники уже столько сотворили чудес — быть может, они смогут сделать чудо и для Сони?
