Долгожданный второй сын в семье Ершовых появился на свет в срок, однако размеренная и спокойная беременность завершилась тяжёлым родоразрешением: в родах произошло тугое обвитие пуповиной вокруг шеи. Несмотря на осложнение, Стёпа сразу закричал и получил по шкале Апгар высокие 8-9 баллов. На пятые сутки семью выписали из больницы под наблюдение невролога с диагнозом «аноксическое поражение центральной нервной системы».
С первого месяца родители замечали тревожные сигналы: малыш был вялым, плохо ел и спал, неуверенно держал голову. Кроме того, их сильно смущало то, что у сына разные зрачки. На семейном совете было решено отправиться на обследование в офтальмологическое отделение Педиатрического университета Санкт-Петербурга. Там врачи диагностировали крохе врождённую колобому левого глазного яблока — к счастью, дефект проявился только косметически и никак не повлиял на зрение.
Неврологические симптомы врачи поначалу списывали на тяжёлые роды, однако в три месяца у Стёпы начались приступы судорог, которые повторялись ежедневно с учащением до 3-4 раз за сутки. В Тихвинской межрайонной больнице крохе диагностировали эпилепсию и направили на госпитализацию в детскую клиническую больницу Санкт-Петербурга для дополнительных обследований.
По результатам комплексной диагностики врачи выявили у Стёпы генерализованную структурную эпилепсию с подозрением на генетический синдром, а также врождённый порок развития головного мозга. Диагноз шокировал родных мальчика.
К счастью, малышу быстро подобрали подходящую противоэпилептическую терапию и уже через месяц Стёпа вернулся домой, где родители начали потихоньку вводить в его распорядок дня реабилитацию: осторожно, с лёгкими физическими нагрузками. В семь месяцев мальчику провели коррекцию терапии. Стало ясно, что лечение подобрано правильно: эпилепсия отступила! С этого момента занятия Стёпы стали интенсивнее.
Однако диагноз оказался коварен: в возрасте двух лет эпилептические приступы вернулись с новой силой. Врачи предложили сдать анализы на генетические заболевания: если бы нашли поломку гена, было бы легче подобрать терапию. Семья собрала средства на полное секвенирование генома и хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня. Через полгода пришёл ответ: генетически мальчик здоров. С одной стороны, это облегчение, с другой — терапия так и не подобрана.
В ноябре 2024 года семье предложили операцию на головном мозге — шанс хотя бы частично убрать приступы. В отчаянии родители согласились. Но после операции возникли осложнения, потребовалась повторная операция. Реанимация, отёк головного мозга, потеря всех ранее приобретённых навыков… Почти через два месяца Стёпу выписали домой.
Теперь предстояло начинать всё с нуля: даже есть с ложки нужно было учиться заново. К сожалению, оперативное лечение не помогло. Однако родители не сдаются и продолжают подбирать подходящую терапию. В перерывах между госпитализациями Стёпа проходит реабилитации, чтобы восстановить утраченные навыки.
Сейчас Стёпа нуждается в продолжении комплексной реабилитации, но семья уже исчерпала финансовые ресурсы. Ваша поддержка может дать Стёпе шанс на улучшение качества жизни, помочь ему развиваться и радоваться миру. Даже небольшая сумма приблизит его к новым победам и достижениям. Пожалуйста, помогите мальчику, который так мужественно борется с болезнью!
