Пятнадцать лет ожидания — и вот, наконец, заветные две полоски на тесте! Однако уже на 20-й неделе беременности радость от ожидания малыша сменили страх и тревога за его жизнь. На втором скрининге врачи диагностировали врождённый порок развития: голопрозэнцефалию, алобарную форму — тяжёлую аномалию развития головного мозга. Алобарная голопрозэнцефалия является наиболее тяжёлым и обычно смертельным пороком развития, при котором не происходит разделения переднего мозга на два полушария. Это приводит к формированию единственной желудочковой полости, часто сочетаясь с грубыми аномалиями лица и структур мозга.
Родители оказались перед тяжелейшим выбором, но не смогли отказаться от своего малыша — они решили дать ему шанс и бороться за его жизнь до конца. Во время очередного скрининга врач сообщил: все внешние признаки — глазки, пальчики на ручках и ножках, носик, ротик — сформировались правильно. Что касается развития головного мозга, специалисты должны будут внимательно наблюдать за этим уже после рождения — в процессе роста и развития ребёнка.
Стёпа появился на свет на 39 неделе и получил 5/7 баллов по шкале Апгар. Сразу после рождения мальчику потребовалась респираторная поддержка: у него отсутствовал сосательный рефлекс, и первое время он питался через зонд. После стабилизации состояния кроху перевели в отделение патологии новорождённых для выхаживания. Когда Стёпа научился кушать, набрал достаточный вес и окреп, его выписали домой под амбулаторное наблюдение педиатра и невролога.
Первые три месяца развитие казалось стабильным, но уже в 3–4 месяца стали заметны тревожные признаки: малыш плохо держал голову и не хотел лежать на животе. В 8 месяцев Стёпе диагностировали детский церебральный паралич в форме спастического тетрапареза — это означает, что все четыре конечности мальчика поражены, мышцы находятся в постоянном напряжении, что затрудняет любые движения. Кроме того, врачи выявили левостороннюю сенсоневральную тугоухость и колобому сетчатки — дефект в структуре глаза, который влияет на зрение.
С самого раннего возраста Стёпа регулярно проходит восстановительное лечение. Ему показана непрерывная курсовая реабилитация: непрерывность достигается путём самостоятельных занятий дома между курсами. Такой интенсивный режим сложно поддерживать, но именно он подарил мальчику первые успехи: улучшение крупной моторики, увеличение амплитуды движений, уменьшение гипертонуса мышц, формирование реакций равновесия и контроля.
Каждый день для Стёпы — это борьба за возможность делать то, что для других детей естественно и просто. И специалисты челябинского медицинского центра «Сакура» готовы поддержать мальчика на этом пути: они разработали для Стёпы индивидуальную программу занятий с учётом его особенностей. Однако семья оказалась в сложной ситуации: мама не может выйти на работу, потому что не с кем оставить сына, а специализированный садик предлагает занятия только с сопровождением родителя и всего на 4 часа в день. Папа помогает финансово, но суммы недостаточно, а реабилитация требует регулярных вложений.
Стоимость следующего необходимого Стёпе курса неподъёмна для семьи. Сейчас только от ваших добрых сердец зависит, сможет ли мальчик преодолеть ещё одну ступень на пути развития.
