Тимур — невероятно улыбчивый и добрый малыш. Его родители делают всё возможное, чтобы будни мальчика не отличались от детства обычного ребёнка и были наполнены простыми радостями: играми, встречами с друзьями и родственниками, походами на праздники и театральные представления. Но каждый день Тимура — это ещё и усердная работа. Мальчик регулярно занимается с целой командой специалистов: инструктором ЛФК, нейропсихологом, логопедом, ABA-терапевтом и другими. Всё дело в том, что малыш родился с редкой генетической поломкой, которая влияет на его развитие.

«После рождения, на вторые сутки у Тимура начались судороги. Нас перевели в детскую больницу для выяснения причины, но понять её тогда не удалось, нам подобрали противоэпилептический препарат и отпустили домой», — вспоминает мама Тимура, Наталья.

Ещё до рождения Тимура, на втором скрининге, родители узнали, что у малыша косолапие. Врачи успокаивали: порок поддаётся коррекции с помощью поэтапного гипсования. Когда Тимуру исполнился месяц, специалисты начали плановое лечение, но его пришлось прерывать — у крохи участились эпилептические приступы. К четырём месяцам родители с тревогой отмечали, что Тимур всё ещё не держит головку. Чтобы найти коренную причину эпилепсии и задержки развития, невролог направил Тимура на генетическое исследование.

Результаты подтвердили опасения: у мальчика обнаружили мутацию в гене STXBP1, которая чаще всего возникает спонтанно и не передаётся от родителей. Поломка приводит к возникновению эпилепсии в раннем возрасте и нарушениям развития. Однако тяжесть нарушений у каждого отдельного ребёнка с этой мутацией различается.

Лечение заболевания у Тимура направлено на контроль приступов с помощью противоэпилептических препаратов. Также мальчику показаны регулярные интенсивные курсы реабилитации для развития навыков и улучшения общего состояния. После неоднократной смены медикаментозной терапии сейчас у Тимура снизились частота и тяжесть приступов. А свою большую работу — регулярные реабилитации — мальчик начал ещё в девятимесячном возрасте, и его упорство, труд специалистов и поддержка семьи приносят свои плоды.

«Постепенно Тимур научился держать голову, переворачиваться, сидеть, ползать по-пластунски, сейчас учится вставать на четвереньки, тренирует опору на ноги. Он также хорошо фокусирует взгляд, начал удерживать игрушки и взаимодействовать с ними, лепечет, интонацией выражает своё настроение. Мы стараемся всеми возможными способами помочь Тимуру и, конечно, бесконечно верим в нашего мальчика.»

Сейчас Тимуру необходимо пройти очередной интенсивный курс реабилитации в центре «Родись заново», который находится в Нижнем Новгороде. Специалисты центра уже работали с мальчиком и создали для него индивидуальный план занятий с учётом прошлых достижений. Но огромная часть семейного бюджета уходит на оплату регулярных поддерживающих занятий, которые также приносят результат. Поэтому родители не могут оплатить предстоящую реабилитацию стоимостью 212 000 рублей самостоятельно, и им так нужна помощь неравнодушных людей. Давайте все вместе подарим Тимуру шанс на дальнейшее развитие!