«Добрый день, наши дорогие друзья и помощники!

Прежде всего — огромное спасибо за вашу поддержку и простите, что так долго не писали. Пришло время внести ясность и подробно рассказать вам о Саше.

Как вы помните, мы строили грандиозные планы: либо трансплантация костного мозга, либо классическая генная терапия в Италии или США. Однако, когда мы приехали на консультацию в клинику «Хадасса», выяснилось, что состояние Саши не такое хорошее, как нам хотелось бы. Оба этих метода требуют очень сильной, агрессивной химиотерапии перед процедурой. Врачи, оценив Сашино здоровье, настоятельно не рекомендовали подвергать его такому тяжёлому испытанию — просто чтобы не мучать ребёнка без гарантированного результата. Нам пришлось отказаться от этих планов и вернуться домой.

Но одна надежда всё же оставалась — экспериментальная генная терапия в Китае. Там Саше провели процедуру, при которой ген вводили напрямую в спинномозговую жидкость, без жёсткой химии. Сначала всё шло хорошо: по анализам уровень нужного фермента заметно вырос, и мы уже поверили в чудо. К сожалению, радость была недолгой. Эффект оказался временным, и сейчас уровень фермента упал почти до тех же значений, что был до лечения.

Теперь о том, как живёт наш Сашенька сейчас. К сожалению, болезнь не отступает: он не ходит и не говорит. Но он научился самостоятельно есть, у него хороший аппетит, и мы очень стараемся вернуть ему потерянный за время лечения вес. Он эмоционально реагирует на нас, улыбается, смотрит мультики. Мы научились понимать его потребности по плачу и капризам. Ночью он спит долго и крепко, но мы встаём, чтобы перевернуть его, ведь сам он этого делать уже не может.

Каждый день мы гуляем, Сашу возим в коляске. Три раза в неделю к нам домой приходит реабилитолог и занимается с Сашей лечебной физкультурой — сын плачет почти всё занятие, но без этого его мышцы и суставы окончательно окостенеют. Ещё три раза в неделю мы ходим в бассейн. За последние месяцы явных ухудшений нет, состояние более-менее стабильное. Сейчас мы ждём изготовления индивидуальных ортезов, чтобы начать ставить его в вертикализатор — это необходимо для его организма, а обычная обувь для этого не подходит.

Конечно, есть и трудности. Саша очень сильно похудел, и мы переживаем из-за его питания и проблем со стулом — ищем хорошего гастроэнтеролога. Иногда он впадает в истерику, и трудно понять, что именно его беспокоит. Недавно он сильно подавился, и это напугало не только нас, но и его старшего брата Гришу, который теперь постоянно спрашивает, выздоровел ли Саша. Мы отвечаем ему честно, как есть.

Параллельно с заботой о здоровье приходится заниматься и документами. Мы забрали документы из садика — это было эмоционально очень тяжело. Начали оформлять инвалидность: прошли множество врачей, осталась последняя экспертиза. При нашем диагнозе её должны дать до 18 лет.

Но в нашей жизни есть не только борьба. У нас появился пушистый член семьи, который смешит Сашу и дарит всем нам положительные эмоции. Мы стараемся шутить, включаем Саше его любимую песню «Дурак и молния» (теперь я знаю все слова!), слушаем сказки, и он смеётся своим громким, заразительным смехом. Эти моменты радости и наша взаимная поддержка, а ещё — ваша помощь, — это то, что даёт нам силы жить дальше.

Спасибо, что вы с нами. Мы обязательно будем держать вас в курсе, как только появятся новости по анализам или состоянию Саши. Благодаря вашей поддержке Саша смог пройти экспериментальную генную терапию. Сейчас на собранные средства он проходит курс реабилитации и занимается в бассейне.

С любовью и благодарностью, мама Саши.»