Алисе четыре года, она растёт смышлёной и любознательной девочкой: рисует, лепит, слушает сказки и поёт песни. Малышка обожает семейные праздники, потому что на них собираются все её родственники и друзья. Она нарядно одевается, делает красивую прическу и с нетерпением ждёт гостей. Алиса очень хочет чаще встречаться с родными, общаться со сверстниками в детском саду, пойти в школу вместе с братьями, когда придёт время. К сожалению, у девочки редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия второго типа. Болезнь сильно ограничивает малышку и не даёт её желаниям осуществиться.
Беременность мамы протекала хорошо. Алиса появилась на свет в срок, врачи поставили ей 8/9 баллов по шкале Апгар. После того, как все необходимые процедуры и обследования в роддоме были пройдены, счастливая мама с дочкой отправились домой. До шести месяцев Алиса развивалась, точно по учебнику: училась держать голову, переворачиваться, ползать. Однако спустя несколько дней после планового осмотра в поликлинике родители забили тревогу: девочка вдруг перестала садиться, ей стало тяжело удерживать бутылочку со смесью. Мама в срочном порядке обратилась к неврологу. Малышке сделали МРТ позвоночника, но обследование не выявило нарушений. Тогда врачи назначили девочке медикаменты и рекомендовали реабилитацию.
После комплексного лечения слабость ушла, Алиса вновь самостоятельно садилась и ползала. Однако спустя два месяца история повторилась: навыки, восстановленные таким трудом, исчезли. Родители поняли, что необходимо продолжать обследования, чтобы выяснить природу странного недомогания. Семья обратилась к опытному неврологу, который сразу предположил спинальную мышечную атрофию. Алиса сдала биоматериал на генетический анализ, и страшный диагноз подтвердился.
В 2019 году препарат “Спинраза” зарегистрировали на территории Российской Федерации, а в 2020 году Иркутский районный суд обязал Министерство здравоохранения Иркутской области обеспечить Алису лекарством пожизненно. После четвёртого укола родители увидели разительные перемены: малышка снова могла сидеть без поддержки, удерживать предметы, самостоятельно кушать.
Сейчас Алису наблюдает целая плеяда специалистов: неврологи, генетики, педиатры. Все врачи сходятся во мнении, что у девочки огромный потенциал, и она будет продолжать развиваться. Медики рекомендуют малышке проходить реабилитации не реже, чем раз в три месяца. Однако стоимость комплексного курса, после которого у Алисы точно будут успехи, слишком велика. Маме не собрать столь крупную сумму. К сожалению, папа не справился с трудностями, связанными с воспитанием дочери, и ушёл из семьи. Теперь мама одна воспитывает троих детей, надеясь только на помощь родственников и добрых людей. Пожалуйста, подарите Алисе возможность исполнить свою мечту и научиться ходить!
