До года Алёна развивалась в соответствии с нормой: с одного месяца начала держать голову, в три месяца стала переворачиваться, с девяти месяцев — сидеть, с десяти — ходить с поддержкой. Но пойти самостоятельно девочка так и не смогла. Постепенно мама стала отмечать странности в движениях дочери: в том, что у опоры малышка вставала, только перебирая руками как по лесенке, что пританцовывала она не вприсядку, а переминаясь с ноги на ногу. Сниженный тонус в мышцах у Алёны стал со временем проявляться всё больше — и в год и четыре месяца родители в панике обратились к врачам.
Диагноз «спинальная мышечная атрофия» прозвучал только через три месяца, когда девочка всё раже вставала, да и ползала уже с трудом. Родители изучили к тому времени, кажется, все возможные причины такого состояния дочери, и были в ужасе, услышав предположение врачей. Но генетический анализ вопреки их надеждам диагноз подтвердил: СМА 2 типа — наследственное заболевание, при котором отвечающие за координацию движений и мышечный тонус мотонейроны постепенно отмирают, приводя ребёнка к глубокой инвалидности.
Семье повезло, что в это страшное время им встретились люди, вселившие веру в то, что не всё потеряно, и мотивацию не опускать руки. В Центре детской неврологии и медицинской реабилитации при тверской Детской больнице № 2 родители получили ценные рекомендации по лечению дочери — и, не теряя времени, приступили к восстановительным занятиям, которые позволяли немного сдерживать проявления заболевания.
В четыре года, однако, Алёна утратила опору на ноги совсем — ухудшение состояния родители отметили после проведения ей сложной операции на почке. С тех пор девочка передвигается в инвалидном кресле. Болезнь неуклонно продолжала прогрессировать, и значимый отпор ей удалось дать, только когда Алёне было уже восемь лет: она стала принимать препарат «Рисдиплам», поддерживающий выживаемость двигательных нейронов. Эффект стал заметен почти сразу: у девочки усилилась мышечная сила в руках, она стала снова переворачиваться через бок.
Реабилитация Алёны продолжается: ЛФК, массаж, занятия в бассейне и на велотренажёре, дыхательная гимнастика — всё это стало обязательной частью её ежедневного расписания. Сейчас девочке уже четырнадцать лет, она ученица седьмого класса, отличница, активный, общительный, творческий ребёнок. С 2021 по 2024 год она даже посещала спортивную адаптивную школу, где занималась лёгкой атлетикой.
Но болезнь не дремлет и снова берёт своё: из-за того, что мышцы позвоночника слабеют, за последние три года у Алёны быстро увеличился угол его искривления, и сейчас ей уже ставят диагноз «тяжёлый нейромышечный грудопоясничный сколиоз IV степени». Девочке требуется операция по исправлению деформации с установкой поддерживающей металлоконструкции — без этого внутренние органы будут продолжать сдавливаться, будет нарастать дыхательная и сердечная недостаточность, усиливаться боль.
Родители обратились за консультацией к доктору медицинских наук нейрохирургу и спинальному хирургу Андрею Николаевичу Бакланову, имеющему большой опыт успешного оперирования тяжёлых сколиотических деформаций, развившихся на фоне СМА. Андрей Николаевич готов принять Алёну на лечение на базе Клинического госпиталя на Яузе, но стоимость этого лечения слишком велика для семьи — и Алёне требуется помощь благотворителей.
