Диагноз Ангелины — иммунокостная дисплазия Шимке, связанная с мутацией гена SMARCAL1. Болезнь затрагивает сразу несколько систем организма. У детей с таким диагнозом часто наблюдается выраженная задержка роста и веса, поскольку из-за генетической поломки клетки организма делятся и восстанавливаются хуже, чем положено, что замедляет нормальное развитие. Кроме того, заболевание сопровождается нарушением работы иммунной системы и постепенным ухудшением функций почек.

Путь к постановке диагноза был долгим. Сначала врачи обратили внимание на проблемы с почками и направили Ангелину на консультацию к нефрологу. Девочка прошла обследования и некоторое время получала лечение, однако состояние не менялось. Тогда специалисты настояли на необходимости генетического исследования. Через несколько месяцев результаты теста подтвердили иммунокостную дисплазию Шимке.

Одним из самых серьёзных проявлений этого заболевания является первичный иммунодефицит. Из-за врождённой генетической поломки иммунная система ребёнка не может полноценно защищать организм от бактерий, вирусов и грибков. Поэтому даже обычная инфекция может протекать крайне тяжело и приводить к опасным для жизни осложнениям.

Специалисты сразу назначили девочке заместительную терапию иммуноглобулином. Этот препарат содержит необходимые антитела и помогает частично компенсировать их дефицит, защищая ребёнка от тяжёлых и повторяющихся инфекций. Сейчас Ангелина регулярно получает инфузии иммуноглобулина. Терапия помогает поддерживать её состояние, однако уровень антител в организме всё ещё остаётся очень низким.

Врачи рекомендуют более щадящий и эффективный способ лечения — подкожное введение иммуноглобулина с помощью специальной помпы. Аппарат медленно и равномерно подаёт лекарство, позволяя поддерживать стабильный уровень антител. Без постоянной поддержки иммунной системы даже обычная инфекция может стать для Ангелины серьёзной угрозой.

Осенью этого года Ангелина перенесла ишемический инсульт, и тяжёлое поражение центральной нервной системы привело к развитию серьёзных неврологических и двигательных нарушений. Сейчас девочка полностью зависит от помощи взрослых: она не может самостоятельно сидеть, ходить или переворачиваться в постели, а питание получает через зонд.

Мама Ангелины старается делать всё возможное, чтобы облегчить состояние дочери. Раньше ей приходилось самой делать болезненные уколы иммуноглобулина — Ангелина плакала и тяжело переносила эти процедуры. Во время госпитализации в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва девочке временно предоставили иммуноглобулиновую помпу. Мама и врачи отметили положительную динамику: с помпой Ангелина переносит процедуры гораздо спокойнее, а введение препарата становится менее болезненным.

Полностью вылечить первичный иммунодефицит невозможно, но правильно подобранная заместительная терапия помогает контролировать заболевание, защищает организм от тяжёлых инфекций и снижает риск осложнений. Кроме того, только своевременное лечение позволит Ангелине начать реабилитацию и постепенно восстановить двигательные навыки.

К сожалению, необходимое медицинское оборудование и расходные материалы не входят в программу государственных гарантий, а их стоимость слишком высока для семьи.

Родители Ангелины обращаются ко всем неравнодушным людям с просьбой о помощи. Их маленькая дочь каждый день борется с тяжёлой болезнью и очень нуждается в поддержке, чтобы получить шанс на полноценную жизнь.