«Самая маленькая подопечная» — обычно это словосочетание мы используем в отношении малышей до года или двух, но в этой истории, про четырнадцатилетнюю Аню, ему тоже есть место. В своём возрасте девочка весит 12 килограмм, а её рост составляет 106 сантиметров. Парадоксально, что при параметрах, соответствующих четырёхлетнему ребёнку, состояние внутренних органов, костей и кожи Ани близко к пожилому человеку.
Редчайшее заболевание, о котором снимают художественные фильмы и в быту рассказывают как о чём-то фантастическом, — синдром Хатчинсона-Гилфорда, или прогерия. Ненаследственное генетическое заболевание, вызываемое мутацией гена, отвечающего за выработку белка, из которого формируется оболочка клеточного ядра. Мутировавший ген создаёт дефектный белок — прогерин, который делает оболочку несовершенной, что приводит к изменению структуры ядра, нестабильности генома и нарушению экспрессии генов.
Аня — третий ребёнок в семье, её первый год жизни прошёл безмятежно и радостно, но спустя некоторое время у неё начали выпадать волосики, в области туловища была выражена венозная сеть, и проявлялось уже значительное отставание в росте и весе.
Прогерия характеризуется преждевременным старением всего организма. И хотя такие дети появляются на свет, на первый взгляд, здоровыми, болезнь начинает прогрессировать с первого дня жизни. Рост ребёнка замедляется на 3-4 году, кожа на лице и конечностях истончается, покрывается морщинами, через неё просвечиваются вены. В организме происходят неизбежные изменения костно-суставного аппарата, зрения, потеря жировой ткани, дистрофия мышц, зубов, ногтей. По мере взросления у детей ускоряется развитие сердечно-сосудистых заболеваний и атеросклероза. Именно они чаще всего уносят жизни детей.
Вероятность рождения ребёнка с синдромом Хатчинсона-Гилфорда — 1 на 18-20 000 000, а продолжительность жизни составляет от 7 до 28 лет, в среднем — 13 лет. В ненаследственном характере заболевания невозможно усомниться: зачастую больные прогерией просто не успевают дожить до репродуктивного возраста и передать дефект по наследству.
Диагноз Ане был установлен в возрасте 5 лет на основании молекулярно-генетического тестирования. С 2015 года в рамках клинического исследования на базе Детской больницы Бостона в США Аня получает терапию препаратом лонафарниб. Первое в истории медицины лекарство от прогерии, длительное применение которого значительно улучшает состояние сердечно-сосудистой системы и опорно-двигательного аппарата, что позволяет продлить жизнь приблизительно на 30 %.
Несмотря на уникальную патогенетическую терапию, состояние костей и суставов Ани далеко от нормы. В мае прошлого года у девочки произошёл перелом шейки бедренной кости со смещением, а в январе этого года вывих головки бедренной кости. 33 недели Аня провела в гипсе, и до сих пор продолжает находиться в ортезе.
Передвигаться Аня может только на костылях или ходунках, да и это даётся ей с огромным трудом, из-за чего она стала избегать прогулок. Скоро ей исполнится 15 лет, как и все подростки, девочка очень хочет чувствовать себя самостоятельной. Но в её состоянии это невозможно, она всё время на руках у папы. Чувство безысходности, конечно, угнетает Аню, справляться с такими испытаниями очень непросто.
Большое значение для Ани и её родителей имеет наличие качественной прогулочной коляски, которая будет подходить под анатомические особенности девочки и поддерживать её мотивацию к самостоятельному перемещению. Специалисты подобрали для Ани кресло-коляску Otto Bock Skippy, её изготовят с учетом параметров и потребностей Ани. Компактная, быстрая и манёвренная, она значительно улучшит качество жизни ребёнка, но её стоимость неподъёмна для Корчагиных.
