«Хрустальный ребёнок» — как лирично, загадочно это звучит. Жаль, что это выражение не только фигура речи — так называют маленьких пациентов, обречённых всю жизнь быть оберегаемыми от лишнего касания. Любое движение может травмировать их хрупкое тело. О том, как живётся ребёнку, перенесшему несколько сотен переломов, вы можете расспросить Еву — она знает об этом всё и не понаслышке.
Ева родилась здоровой малышкой — в этом никто не сомневался до одного случая. Ей было полтора года. Она просто носилась по дому и упала, да как — перелом бедра со смещением. Врачи недоумевали, глядя на снимки: казалось, Ева спрыгнула с высоты, настолько картина выглядела серьёзной. Сейчас эти жуткие бесконечные переломы, увы, уже ни для кого не новость: ни для самой Евы с мамой, ни для врачей.
Еву прооперировали — пропустили через колено металлическую спицу, к ней повесили с груз. Малышка неподвижно пролежала месяц. Родители забрали дочку домой, но и недели не прошло, как Ева вновь сломала ногу в том же месте. Тогда девочку направили в краевую больницу. Там хирурга насторожили рентгеновские снимки. Впервые предположили, что это может быть «несовершенный остеогенез». Татьяна, мама Евы, никогда не слышала о такой болезни. За консультацией вызвали генетика из другой клиники. При первом взгляде на Еву он усомнился, что это «хрустальный ребёнок»: склеры белые, а не голубые, конечности без деформаций, не укорочены. Исследования продолжили.
Еве снова наложили вытяжение, но теперь это уже не помогало: кость не вставала на место — вновь пришлось устанавливать спицы. Операция шла дольше, чем планировали, и Татьяна не находила себе места. Оказалось, что у хирурга не получалось поставить спицу, потому что она кость крошилась. Позже врач ей сказал, что у Евы не обычные кости, а словно спрессованная мука.
Примерно в это же время из семьи ушёл папа Евы: для него было невыносимо видеть ребёнка в таком состоянии. Татьяна осталась одна, совершенно не понимая, что с её дочерью и как им придётся жить дальше.
Результаты генетического анализа ждали 3 месяца. Татьяна до последнего надеялась: её дочка здорова, ведь ни у кого в роду не было подобных проблем. Результат оказался положительным. Вскоре ломаться стала и вторая нога. Ева практически престала ходить. Больше не было той неугомонной жизнерадостной девочки — теперь она была абсолютно беспомощной, полностью зависимой от мамы.
Несовершенный остеогенез — редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается повышенная хрупкость костей. Из-за поломки гена в организме перестаёт вырабатываться коллаген, главный строительный белок: благодаря ему наши кости крепкие, сухожилия и связки прочные. Без него кости становятся ломкими, не выдерживая даже лёгких движений и прикосновений. Это заболевание, как и большинство других генетических, неизлечимо.
Мысль о том, что Еве невозможно подарить здоровое будущее, убивала. Татьяна чувствовала, как отчаяние в ней побеждает. Она стала искать людей с таким же диагнозом. И нашла их, нашла поддержку, ответы на все свои вопросы и, главное, место, где могли помочь её девочке — GMS Clinic в Москве. К тому времени, Ева уже два года находилась в лежачем положении, ноги деформировались, правая стала короче левой на 7 см. Тогда Татьяна мечтала, чтобы Ева хотя бы просто могла сидеть.
В GMS девочке прописали препарат и провели несколько операций: установили телескопические штифты в обе бедренные кости. И Ева села — это было счастьем! Она потеряла много навыков и теперь могла начать их понемногу восстанавливать, самостоятельно есть, да просто бывать на улице. Но болезнь прогрессировала: теперь переломы случались во всем организме, ломались руки, в рёбра. И для этого не нужно было падать или ударяться: достаточно просто чуть более резкого движения. После 200-го перелома Татьяна перестала их считать.
После операций Ева стала восстанавливаться. В июне прошлого года она пошла. Сама! Но вскоре случилось новое несчастье: Ева упала с дивана. Сломала руку и оба бедра вместе с установленными телескопическими штифтами. Один погнулся, а второй не раскрылся. Теперь оба необходимо менять.
С приобретением одного штифта семье помогла благотворительная организация. Теперь Татьяне необходимо срочно найти средства на второй. Его стоимость немыслима для Татьяны. Ситуация критическая, Еву мучает боль даже в неподвижном положении. Медлить нельзя, иначе есть риск тяжелых осложнений, после которых Ева больше не сможет встать на ноги. В этом году ей идти в первый класс — неужели она не пойдёт на линейку, как все, а останется дома?
Наши добрые волшебники помогли уже тысячам семей — верим, что им под силу выручить Еву с Татьяной.
