Шестилетний Глеб растёт разносторонним и смышлёным ребёнком. Он увлекается спортом, обожает путешествовать, с удовольствием посещает театры и выставки, с большим интересом изучает книжки о космосе и мечтает побывать на Байконуре. Для такого энергичного мальчика отсутствие активностей в его жизни — настоящее испытание. Уже несколько месяцев Глеб практически не выходит из дома, а все поездки сводятся к перемещению из одной больницы в другую. Неизлечимая болезнь наложила серьёзные ограничения на образ жизни ребёнка и не даёт ему наслаждаться детством в полной мере.

У Глеба — синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева (МОБ). Это редкое мультисистемное заболевание, которое характеризуется триадой симптомов: фиброзной дисплазией костей, пигментацией кожных покровов в виде пятен цвета «кофе с молоком» и различными нарушениями эндокринной системы. Диагностировать синдром МОБ достаточно сложно, поскольку проявления диагноза всегда индивидуальны, а частота встречаемости болезни — один случай на несколько сотен тысяч человек в мире. Установить данную патологию у Глеба смогли лишь в мае 2024 года.

Тревожные симптомы начали проявляться у малыша уже в первые недели жизни.

«В два месяца у Глеба случился приступ. Целые сутки он плакал без остановки. Его постоянно рвало, доходило даже до потери сознания. В какой-то момент он перестал дышать, и у меня проскочила мысль, что он умер... На скорой нас отвезли в больницу. Оказалось, что у сына острая печёночная недостаточность, несворачиваемость крови и множественные кровоизлияния в мозг...»

Глебу провели тщательное обследование и взяли генетический материал, но всё оказалось безрезультатно. Врачи лишь разводили руками и не понимали, что могло послужить причиной такого резкого ухудшения самочувствия крохи. В больнице Глеб провёл целых три месяца, а после выписки родители продолжили уже самостоятельно искать корень проблемы, ведь у мальчика по-прежнему сохранялись высокие печёночные показатели. Вскоре внимание семьи переключилось на другую проблему — у Глеба произошёл перелом бедренной кости.

«В один год Глеб сломал ногу. Винтообразный перелом со смещением отломков. Он считается одним из самых тяжёлых. Несколько месяцев проходили в гипсе, восстановление было очень непростым.»

Левая бедренная кость срослась, и на два года семья позабыла об этом страшном периоде. Но в 2021 году произошёл второй перелом, уже правой бедренной кости. А через два года — перелом плеча, потребовавший оперативного лечения.

«Глеб начал что-то ломать каждый год, иногда даже по несколько раз. Большинство из травм исправляли хирургически. Тринадцатого декабря прошлого года сын в очередной раз получил перелом бедренной кости, и тогда врачи начали по новой обследовать сына.»

Специалисты из Центра детской травматологии, куда Глеба госпитализировали по поводу перелома, обнаружили патологию на рентгеновских снимках мальчика — разряжение костной плотности. Кости становятся настолько хрупкими, что могут сломаться даже от минимального удара или травмы. С подозрением на нарушение обмена веществ в костной ткани Глеба направили на обследование в Московский областной научно-исследовательский клинический институт имени М. Ф. Владимирского. Результаты встревожили специалистов, и в феврале 2024 года они провели телемедицинскую консультацию с коллегами из НМИЦ эндокринологии. У Глеба заподозрили синдром МОБ и рекомендовали госпитализироваться в ЭНЦ для уточнения диагноза. К большому сожалению, самые худшие опасения врачей и семьи подтвердились.

«Когда меня вызвали на разговор и подтвердили диагноз, я была в шоке. Но когда сказали, что лечения нет, у меня просто…. Мир разделился на до и после.»

Радикального лечения синдрома МОБ пока действительно не существует. Главным образом, оно симптоматическое. В зависимости от проявлений оно включает в себя медикаментозную терапию, а также хирургическую коррекцию костных деформаций. Специалисты НМИЦ эндокринологии рекомендовали Кудровым проконсультироваться с Петровым Михаилом Анатольевичем из «Ильинской больницы». Он специализируется на современных методах лечения переломов у детей, а также врождённых и приобретённых деформациях с использованием малоинвазивных методов. Михаил Анатольевич — один из немногих специалистов в нашей стране, кому хорошо знакома специфика синдрома МакКьюна – Олбрайта – Брайцева. На его счету более тридцати успешных операций по устранению костных деформаций пациентам с синдромом МОБ.

Внимательно ознакомившись со случаем Глеба, доктор Петров рекомендовал выполнить хирургическое лечение, чтобы мальчик мог ходить без опоры — сейчас он передвигается на костылях из-за угрозы очередного перелома. Михаил Анатольевич скрепит бедренные кости Глеба телескопическими штифтами, которые будут «расти» вместе с пациентом. Это позволит минимизировать количество переломов и хирургических вмешательств в принципе. Глеб сможет вернуться к прежней активной жизни, возобновить посещение детского сада и прогулки со сверстниками на детской площадке. Вместо нескончаемых больничных стен у мальчика снова появится детство! Стоимость спасительного лечения для Кудровых неподъёмна — 5 257 000 рублей. Глебу как никогда нужна ваша поддержка! Пожалуйста, подарите семье надежду на новогоднее чудо!