Вся жизнь и вся любовь воплотились для Натальи в её сыне. Появления малыша Наталья ждала с трепетом и искренней надеждой, с самого начала беременности решив назвать сына Валерой — именем, означающим в переводе «здоровый, крепкий». Скрининги показывали, что мальчик таким и родится — разве что на одном УЗИ врач выявил незначительный дефект в сердечной перегородке и небольшую аритмию, но поводов для тревоги не было.

Настроение переменилось на тридцать шестой неделе беременности: у будущей мамы резко поднялось давление, и ей пришлось делать экстренное кесарево сечение — Валера родился недоношенным, врачи отмечали неврологические и дыхательные нарушения в связи с этим и первые пять дней наблюдали и обследовали малыша.

«С первой минуты, как мне показали Валеру, я запомнила его личико: бровки, глазки — никогда бы не спутала его ни с кем. Он был такой маленький, но такой родной мне человечек! Я обнимала его, целовала, кормила, купала — и всё это приносило мне такую радость, что словами не описать! Когда моих соседок стали выписывать, мне сказали, что нас переводят в краевую больницу: у сыночка обнаружили проблемы с сердцем. Я очень расстроилась, но с надеждой, что Валера скоро поправится, конечно, поехала. Только в больнице той мы пролежали почти до пяти месяцев…»

Внимание специалистов Краевой детской больницы Читы привлекли нарушения обменных процессов у ребёнка, расширение всех камер его сердца и сниженный мышечный тонус. На второй неделе жизни у Валеры появились ещё и признаки тяжёлого воспаления кишечника — некротического энтероколита. Малышу срочно назначили внутривенное питание и антибактериальную терапию, а когда его состояние ухудшилось — перевели на две недели в реанимацию. Врачам удалось обойтись без операции, Валера выдержал это испытание, но госпитализация продолжалась.

Диагноз по сердцу оформился в «дилатационную кардиомиопатию» — ещё одно жизнеугрожающее состояние. Для дальнейшего обследования и лечения Валеры читинские врачи запросили его перевод в Национальный центр здоровья детей в Москве, куда мальчик с мамой отправился в начале сентября — ему было уже полгода, и большую часть своей жизни он провёл в больничных стенах.

Ещё в Чите генетик рекомендовала провести Валере полное геномное секвенирование, заподозрив связь между всеми его мультиорганными заболеваниями в генетической мутации. Результаты анализа ещё не были готовы, как специалисты в НЦЗД уже по одному внешнему виду Валеры смогли предположить диагноз: к тому времени у мальчика стали грубее черты лица, нагляднее проявились высокий лоб, запавшая переносица, широко посаженные глаза с двойным веком, нависающая верхняя губа, короткая шея — характерные черты для мукополисахаридоза. Проведённые обследования догадки врачей подтвердили.

«Я услышала этот диагноз в первый раз и не понимала, что он значит. Я спросила врачей: это лучше, чем дилатационная кардиомиопатия? И мне ответили: нет, это намного хуже. Тогда я начала читать статьи в интернете — и пришла в ужас: каждый день у моего ребёнка откладываются вредные вещества во всём организме, в каждом органе без исключения, нанося ему невосполнимый вред, — и только пересадка костного мозга сможет остановить эту болезнь.»

У Валеры мукополисахаридоз I типа, или синдром Гурлера. Это редкое наследственное заболевание, при котором у ребёнка не вырабатывается фермент, расщепляющий сложные молекулы сахара, мукополисахариды. Накапливаясь, они приводят к необратимым нарушениям во всех системах организма, и без своевременного лечения ребёнок едва доживает до десяти лет. Кардиомиопатия у Валеры развилась на фоне этого основного заболевания.

После подтверждения диагноза малышу была назначена ферментозаместительная терапия — она и сейчас позволяет сдерживать развитие болезни у Валеры, но она не способна полностью вылечить его. Поэтому врачи НЦЗД направили его в НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачёвой — для решения вопроса о проведении трансплантации костного мозга. Однако после двух недель госпитализации в петербургской клинике Валеру с мамой отпустили домой продолжать еженедельную ферментозаместительную терапию.

«На ТКМ нас пока не приглашают и точных сроков ожидания не называют. С каждым днём моему сыну становится хуже. При таком диагнозе проводить ТКМ нужно как можно скорее, чтобы организму был нанесён минимальный вред и качество жизни после пересадки у ребёнка было как можно выше. Более того, примерно в возрасте двух лет состояние организма становится таким, что ТКМ уже считается нецелесообразной. Мне очень страшно упустить время, когда сына можно спасти, подарив ему при этом долгую, полноценную жизнь.»

Наталья стала искать другие клиники и вышла на израильский медицинский центр «Хадасса», где уже много лет успешно проводятся трансплантации костного мозга детям с различными орфанными заболеваниями, в том числе и с мукополисахаридозом. Руководитель отделения детской трансплантологии «Хадассы» доктор Ирина Зайдман рассмотрела случай Валеры и сообщила, что ТКМ нужно провести как можно скорее.

В израильской клинике мальчика ждут в ближайшее время, предварительно найден идеально подходящий донор — препятствием стала только стоимость предстоящего лечения в 255 000 долларов США, или 28 251 450 рублей по курсу (107,79 + 3) рубля за 1 доллар США. Для Натальи эта сумма запредельна, но такова цена спасения её сына. Поэтому в отчаянии она просит о помощи Валере всех неравнодушных людей.

«Когда я смотрю на сына, то не могу поверить, что у него эта страшная болезнь… Каждый день он учится чему-то новому и не перестаёт меня удивлять. Растёт очень общительным, любознательным, целеустремлённым и активным ребёнком. И мне хочется, чтобы он увидел и узнал всё самое хорошее, красивое, удивительное и доброе на свете! Прошу вас, подарите моему ребёнку жизнь!»