Федя — второй, младший сын в семье Кувашовых. К его появлению родители готовились основательно: прошли все необходимые обследования, сдавали анализы, принимали витамины.

«На учет в женскую консультацию я встала своевременно. Помню, увидела заветные две полоски на тесте и уже на следующий день обратилась в консультацию. И каково было мое удивление, оказывается я пришла слишком рано, поставить меня на учет по беременности пока не могут», — вспоминает Полина, мама мальчика.

Встав на учет, Полина прошла необходимые обследования. Все анализы были в порядке, ребёнок развивался в соответствии со сроком. С замиранием сердца семья ожидала второго планового УЗИ, чтобы узнать пол малыша.

«И вот врач говорит заветные слова: “У вас будет мальчик!” Эмоции переполняют! Мне поскорее захотелось поделиться с семьёй радостной новостью, но вдруг специалист сообщает: “По результатам исследования у плода имеются сосудистые сплетения головного мозга”. В ту же минуту счастье сменилось тревогой, но медики успокоили меня: “Не переживайте, это абсолютно нормально для такого срока, это безопасно, кисты — это жидкость, которая осталась после формирования головного мозга, со временем они рассосутся”. Выйдя из кабинета, я позвонила своему гинекологу, чтобы уточнить, действительно ли “сосудистые сплетения” — это часть нормы. Врач успокоил: так и есть. Я вздохнула с облегчением и скорее стала делиться с близкими радостной новостью!»

Федя появился на свет 23 мая 2023 года, на 39 неделе беременности, по заключению неонатологов совершенно здоровым малышом, 9 из 10 по шкале Апгар. Через несколько дней Полину с новорождённым сыном на руках выписали домой.

«Сынок чувствовал себя хорошо, с аппетитом ел и развивался и рос. Мы проходили все необходимые плановые обследования по возрасту, всё было хорошо. Однако в 1 месяц на плановом УЗИ головного мозга специалисты вновь увидели у Феди сосудистые сплетения, которые вроде как должны были “рассосаться”. Врачи снова заверили меня, что в этом нет ничего страшного, но моя тревожность взяла вверх, и мы записались на дополнительное внеплановое УЗИ мозга в 4 месяца.»

На повторном УЗИ врачи вновь обнаружили у мальчика кисты в головном мозге, и тогда мама забила тревогу.

«Когда Феде исполнилось 8 мес. мы снова провели ультразвуковое исследование головного мозга. Специалист долго смотрела, крутила датчиком и смотрела снова. Когда она закончила обследование, сообщила, что диагноз, который ранее Феде указывали в заключении, неточный. Врач попросила нас не волноваться и ни в коем случае не лезть в Интернет, и дала направление к неврологу, чтобы с ним мы могли обсудить наши дальнейшие действия по уточнению диагноза.»

Точный диагноз Феде смогли установить только с помощью компьютерной томографии, которую провели малышу в феврале 2024 года.

«На КТ была большая очередь, пока мы ждали, Федя уснул. Сыночка понесли в кабинет и положили в аппарат все ещё спящего. Нейрохирург всё делал молча, а затем, посмотрев в результаты, сообщил: “У Феди редчайший врожденный порок развития сосудов головного мозга — артериовенозная мальформация вены Галена. Это не наследственное заболевание, ещё внутриутробно при формировании головного мозга произошел сбой. Мальформация таблетками не лечится, необходимо будет проводить операции на головном мозге. Кроме того, такие операции могут проводить только узкий круг специалистов, и в нашей области их нет.” Всё перевернулось... Страх, слёзы, отчаяние... Что вообще теперь делать?»

В норме насыщенная кислородом кровь поступает от сердца к мозгу по артериям, которые, разветвляясь, образуют капиллярное русло мозгового вещества. Далее по той же сетке тончайших сосудов "отработавшая" кровь собирается в вены мозга и возвращается обратно к сердцу и лёгким для обогащения кислородом. При артериовенозной мальформации между венами и артериями образуется прямое сообщение. Через эти патологические шунты артериальная кровь, минуя капиллярное русло, под высоким давлением напрямую сбрасывается из церебральных артерий в крупнейший венозный коллектор мозга — вену Галена. Напор крови, поступающей в венозную систему новорождённого с мальформацией вены Галена, настолько велик, что правые отделы сердца увеличиваются в размерах, а давление в лёгких резко повышается.

Кроме того, аномальные сосуды мальформации крайне хрупки и подвержены риску разрыва под воздействием напора крови. Мальформация в любой момент может стать причиной кровоизлияния в мозг, эпилептических приступов и других серьёзных неврологических проблем. В отличие от эластичных артерий, вены не имеют мышечного слоя и не рассчитаны на высокое давление. Под нагрузкой вена Галена у ребёнка с мальформацией увеличивается и перекрывает оттоки жидкости, постоянно циркулирующей в желудочках мозга. Её избыток, или гидроцефалия, приводит к увеличению внутричерепного давления, истончению мозгового вещества, расхождению костей черепа и влияет на способность мозга нормально функционировать, что при быстром прогрессировании состояния и отсутствии лечения может закончится летальным исходом.

Сегодня благодаря возможностям современной эндоваскулярной хирургии, у детей с мальформацией вены Галена есть шанс на долгую и здоровую жизнь. Для этого ребёнку необходимо провести серию сложнейших операций на сосудах мозга, и начать лечение необходимо как можно раньше.

Эмболизация проводится под контролем специальной аппаратуры — ангиографического комплекса. В кровь ребёнка вводят контрастное вещество, которое подсвечивает сосуды в рентгеновском излучении и позволяет хирургам увидеть их изнутри. С помощью катетера, введённого в бедренную артерию малыша, врачу необходимо с необыкновенной аккуратностью преодолеть лабиринт тончайших сосудов, достичь головы ребёнка, а затем найти оптимальное "инженерное" решение, которое поможет сдержать неконтролируемый поток артериальной крови и перенаправить его в нужное русло. Для этого хирург использует различные эмболизирующие материалы, клеевые композиции и разнообразные окклюдеры, помогающие перекрыть кровоток. Это очень сложное и рискованное вмешательство, но другой возможности спасти жизнь ребёнка с артериовенозной мальформацией вены Галена не существует.

При мальформации вены Галена необходимо длительное, поэтапное лечение, ведь устранить проблему с первого раза невозможно. "Выключать" патологические шунты нужно постепенно, чтобы в послеоперационный период не произошло резкое изменение артериального давления, которое спровоцирует кровотечение. К тому же возраст и вес малыша накладывают серьёзные ограничения и на врача, и на возможное количество используемых препаратов. Число вмешательств зависит от анатомических особенностей, обычно требуется от трёх до семи процедур, которые проводят с интервалом в несколько месяцев.

Операция требует от нейрохирурга смекалки и ювелирной точности. Свердловская областная клиническая больница № 1 — одно из немногих медицинских учреждений в России, специалисты которого имеют нужную квалификацию и успешно выполняют такие сложные вмешательства маленьким пациентам. Неоценимую помощь врачам СОКБ № 1 в лечении детей с данной патологией оказывает руководитель Научно-исследовательского центра эндоваскулярной нейрохирургии Федерального центра мозга и нейротехнологий (ФЦМН) ФМБА России Кирилл Орлов — один из ведущих специалистов России в этой области и единственный, кто занимается лечением новорождённых с АВМ вены Галена.

В соответствии с Программой государственных гарантий данное ресурсоемкое эндоваскулярное вмешательство относится к высокотехнологичной медицинской помощи, не включенной в базовую программу обязательного медицинского страхования. Для Свердловской областной клинической больницы установлены квоты на проведение такого лечения жителям Свердловской области, но они не распространяются на жителей других регионов страны. Это значит, что лечение Феди и необходимые для него расходные материалы нужно оплатить. Общая стоимость четырёх этапов эмболизации, нужных мальчику, огромна — 25 171 332 рублей.

Одному из подопечных нашего фонда с таким же диагнозом, как у Феди, потребовались не все собранные для них средства: Косте Карасёву не понадобилась дополнительная операция, так как врачам СОКБ № 1 удалось закрыть сеть патологических сосудов мальчика за одно вмешательство. Остаток собранной для Кости суммы, в размере 3 634 451 рубля, фонд зачислил на сбор Фёдора и уже оплатил первый этап его лечения в екатеринбургской больнице.

Первую из шести запланированных операций Феде провели в конце ноября 2024 года. Врачи СОКБ № 1 и мама пристально следят за состоянием малыша, но в скором времени ему нужно будет продолжить жизненно важное лечение.

«Сначала мальформация не сказывалась на здоровье Феденьки. Но сейчас у него появились отклонения в работе сердца: перегрузка левого желудочка, изменение процессов реполяризации. На голове усилился венозный рисунок, есть задержки в развитии опорно-двигательного аппарата… Иногда сынок просыпается во время сна с сильным криком и плачем. Со слов доктора, состояние нашего ребёнка более-менее стабильно лишь потому, что сосуды у него небольшие и не создают сильного давления. Но Федя растет, а вместе с ним и его сосудистая система. И это “бомба замедленного действия” в его маленькой голове может взорваться в любую секунду. И тогда будет уже слишком поздно...»