Врождённый ихтиоз — коварное заболевание, поражающее самый большой орган человека, кожу. Оно возникает в результате генетической мутации и, вопреки распространённым опасениям, им невозможно заразиться ни при каких обстоятельствах. Но сухая, шелушащаяся кожа с обилием чешуек и трещин, похожая на рыбью чешую, неизбежно приковывает нежелательные взгляды окружающих. Таких детей называют “рыбками”.
Из-за чрезмерного ороговения эпителия (гиперкератоза) потоотделение детей-рыбок нарушено, а значит, их организм не может регулировать температуру собственного тела, как правило, она всегда субфебрильная. Через трещины и раны на коже бактериальная, грибковая и вирусная инфекции легко попадают в организм, что ведёт к развитию гнойно-воспалительных процессов и грозит серьёзными осложнениями.
На сегодняшний день лекарства от врождённого ихтиоза не существует. Всё лечение нацелено на облегчение симптомов и профилактику инфекционных заболеваний. Кожу ребёнка необходимо постоянно увлажнять и смазывать, чтобы не допустить появления трещин и присоединения инфекции. Самое главное — как можно раньше поставить точный диагноз и подобрать крема и мази. Ведь та терапия, которая подойдёт при одной форме ихтиоза, может быть неэффективна при другой.
Когда Кирилл родился, врачи сразу обратили внимание на неестественно утолщённую кожу на ладошках и ступнях, но все остальные физиологические показатели были в норме, поэтому вскоре маму и ребёнка выписали. Спустя две недели мама увидела, что в паховой области кожа воспалилась: она была красного цвета и имела специфический неприятный запах. Врачи Морозовской больницы выявили у малыша инфекцию, вылечили и отпустили домой.
История повторилась спустя две недели: госпитализация, лечение, выписка. А после — всё по новой. Так продолжалось в течение нескольких месяцев. Знакомые посоветовали семье обратиться в детский госпиталь „Сан Жоан де Деу“ в Барселоне, и они поехали на обследование. Кириллу не было и года, когда генетический анализ выявил у малыша редчайшую патологию — синдром KID (keratitis-ichthyosis-deafness).
Первые упоминания о триаде кератит-ихтиоз-глухота появились в 1915 году, с тех пор в мире было зафиксировано около ста случаев заболевания. Редчайшая генетическая аномалия обусловлена мутациями в гене GJB2 и приводит к поражению кожи, воспалению роговицы глаз и близлежащих сосудов, частичной или полной потере слуха. Иными словами, в случае Кирилла ихтиоз является одной из трёх составляющих синдрома KID.
Мази и крема, подобранные испанскими врачами, помогали Кириллу, и семья ежегодно привозила мальчика для осмотра и корректировки медикаментозной терапии. Это стоило огромных усилий и финансовых затрат, но всё было не зря: наступила ремиссия. Теперь ничего не мешало Кириллу жить полноценно. Так продолжалось пять лет: мальчик пошёл в школу, завёл друзей, закончил первый класс. У родителей оставались испанские крема, которыми они могли смягчать и увлажнять кожу Кирилла, поддерживая её в нормальном для ребёнка с синдромом KID состоянии.
Всё изменилось в 2022 году: Кирилл тяжело перенёс коронавирус, и на фоне сниженного иммунитета произошёл рецидив. Из-за закрытых границ семья уже три года не выезжала в клинику, а за это время спасительные крема закончились. Мальчик остался без уникальных лекарств.
Болезнь вернулась и проявилась с новой силой. Сейчас у Кирилла поражена практически вся кожа: от пяток до макушки тело покрыто корками, гнойниками и трещинами. Кожу приходится постоянно увлажнять, смягчать и бинтовать. В ходе лечения грубые корки должны отпадать, но этого не происходит. Кирилл постоянно испытывает боль, ему больно сидеть, стоять, пройти несколько шагов — настоящее мучение.
Измученным родителям ничего не оставалось, как вновь обратиться к опыту испанских специалистов, знакомых с медицинской историей Кирилла уже много лет. Семью уже ждут в клинике «Сан Жоан де Деу», но огромная стоимость лечения стала преградой на пути к спасению Кирилла.
