Родители Миши прошли сложный и долгий путь, прежде чем смогли родить Мишеньку. Когда желанная беременность всё-таки наступила, родители были вне себя от радости.
Миша появился на свет раньше срока с помощью кесарева сечения. Состояние по шкале Апгар медики оценили в 7/8 баллов. В больнице мама с сыном пролежали недолго – меньше чем через две недели их уже выписали домой.
Первые три месяца Миша развивался согласно возрастным показателям. Со временем малыш стал менее активным – эта перемена встревожила родителей. Врачи назначили Мише массаж и выписали необходимые таблетки для улучшения состояния. Когда Мише было шесть месяцев, ситуация ухудшилась. Мальчик не сидел, не пытался переворачиваться, у него был снижен мышечный тонус в ручках и ножках. Малыша направили на генетическое тестирование. Обследование показало, что Миша страдает спинально-мышечной атрофией (СМА). Генетическая поломка в организме Миши нарушает работу двигательных нейронов. Мышечная слабость постепенно нарастает, в дальнейшем это, возможно, приведёт к остановке дыхания.
У Миши есть шанс дать отпор разрушительному недугу. Препарат «Золгенсма» может остановить болезнь раз и навсегда. Всего лишь одно введение лекарства способно создать рабочую копию необходимого гена и обеспечить нормальную выработку белка для моторных нейронов.
