Восьмилетний Наум обожает водные процедуры. Стоит только оказаться в помещении с бассейном или у моря, и он расплывается в улыбке. Семья живёт в Краснодаре — до моря всего несколько часов дороги. Вот только Наум не может даже приблизиться к воде без посторонней помощи: его навыки ограничены. Вместо активных игр — прогулочное кресло-коляска, вместо живой речи — отдельные звуки, вместо хобби — реабилитации.
Наум — третий ребёнок в семье. Когда мама узнала, что ждёт его, она очень обрадовалась. Но в первом триместре начались осложнения, и мама попала в больницу с угрозой выкидыша. Риск кровотечения был велик, поэтому врачи предупредили, что беременность, возможно, придётся прервать. Но мама твёрдо решила: если УЗИ покажет, что сердечко малыша бьётся — она будет бороться за сына. В итоге мама с малышом справились — угроза выкидыша миновала.
Когда мальчик появился на свет, он сразу закричал. Врачи высоко оценили состояние новорождённого — 8/9 по шкале Апгар. А мама в это время уже точно знала, как назовёт сына — Наум.
Сначала состояние малыша не вызывало тревоги. Но в два месяца произошло страшное — у Наума случился эпилептический приступ. С четырёх месяцев приступы стали регулярными. Вскоре стало заметно, что малыш не развивается согласно возрастной норме. Мама забеспокоилась и начала искать причину. Медицинское обследование выявило редкое и тяжёлое заболевание — синдром Миллера-Дикера, врождённый порок развития головного мозга.
К развитию этого синдрома приводит генетическая мутация — поломка в 17-й хромосоме. Заболевание сопровождает аномалия развития головного мозга — лиссэнцефалия (в переводе с греческого «гладкий мозг»), при которой происходит частичное или полное недоразвитие извилин и борозд коры больших полушарий. Синдром обычно приводит к сильному отставанию в физическом и умственном развитии, мышечной слабости, резистентной эпилепсии. Статистически синдром встречается примерно у одного ребёнка из ста тысяч.
К сожалению, прогноз при данном диагнозе неутешительный. Большинство детей погибают в младенческом или раннем детском возрасте. Но, несмотря на сложный диагноз Наума, его мама не сдалась. Она искала для сына лучших врачей, и сейчас, помимо врачей из Краснодара, Наума наблюдают столичные специалисты, которых заинтересовал редкий случай мальчика. Более того, Наум разрушил привычный сценарий, вопреки сухим медицинским фактам: ему уже восемь лет, и он продолжает жить.
Однако в случае Наума простого наблюдения врачей недостаточно: ему жизненно необходима постоянная реабилитация. Его заболевание сопровождается гипотонией — снижением мышечного тонуса. Наум не встаёт, не ходит, не сидит без поддержки — и именно поэтому крайне важно давать его мышцам регулярную физическую нагрузку. Необходимо и закрепить уже освоенные навыки переворота с живота на спину и обратно и удержания головы, и работать над новыми умениями: например, чтобы Наум научился ползать по-пластунски хотя бы на минимальное расстояние, тянуться за предметами, брать их в руки и отпускать.
Одна из серьёзных угроз здоровью Наума — это псевдобульбарный синдром — патология работы центральных отделов нервной системы, которая, среди прочего, сопровождается нарушением глотательной функции. Из-за этого частички пищи попадают в лёгкие, вызывая там воспаление, регулярно перерастающее в пневмонию. Без должного контроля мальчику может потребоваться установка гастростомы — трубки для приёма пищи в обход пищевода, поэтому Науму нужны также упражнения для улучшения глотательного рефлекса.
Для очередной реабилитации мама выбрала краснодарский центр «БлагоДар». Наума там уже знают: именно в этом центре мальчик научился переворачиваться. Но, к сожалению, мама не может оплатить очередной курс восстановительного лечения самостоятельно: она одна воспитывает троих детей, а доход семьи состоит из пособий. Мама верит в возможности своего ребёнка — ведь, вопреки прогнозам, он живёт и достигает определённых успехов. Сейчас многое зависит от помощи неравнодушных людей. История Наума доказывает, что даже при тяжёлом диагнозе возможны победы. Пусть небольшие, но от этого не менее значимые.
