Незадолго после рождения у Николь диагностировали эпилептическую энцефалопатию, мышечную гипотонию, псевдобульбарный синдром и задержку моторного развития. Причину резкого ухудшения самочувствия выявить не удалось, поэтому после выписки родители стали обращаться к профильным специалистам и проходить множество обследований. К пяти месяцам эпилепсию удалось купировать, но в восемь она вернулась с новой силой.

На постановку точного диагноза ушло два с половиной года. В декабре 2023 по результатам генетического обследования у Николь выявили нейродегенеративное заболевание — дефицит D-бифункционального белка. Данная патология встречается крайне редко, а в открытых источниках информации об этом заболевании немного. Известно, что белок принимает участие в β-окислении жирных кислот и метаболизме стероидов, поэтому его дефицит нарушает работу клеток и приводит к повреждению многих отделов организма. Со стороны нервной системы для заболевания характерны тяжёлая генерализованная мышечная гипотония, вялый сосательный рефлекс, кормление через зонд, судороги, грубая задержка психомоторного развития, отведённые конечности, вентрикулярная болезнь сердца. Большинство детей не доживает даже до двух лет.

Несмотря на удручающую статистику, случай Николь оказался исключением — в начале мая она отметила свой третий день рождения. Семья не опускает руки и бросает все силы на улучшение качества жизни дочери. Благодаря работе с нутрициологом у девочки нормализовалась работа кишечника, ушли многие приступы эпилепсии. Но из-за пониженной сатурации по-прежнему сохраняются слабость и проблемы с дыханием. Узнав о технике абилитации дыхания, родители Николь обратились в реабилитационный центр «Первый шаг», в котором есть подходящий специалист. Родители Николь исчерпали все финансовые возможности и оплатить очередной курс реабилитации, к сожалению, не могут. В надежде на помощь неравнодушных людей они обратились в наш фонд.