Родители Полины планировали ребёнка давно, но новость о скором пополнении в семье стала для них радостной неожиданностью. Мама с волнением и трепетом готовилась к встрече с малышкой: обустраивала детскую, покупала игрушки и распашонки. К сожалению, долгожданная беременность протекала на фоне угрозы прерывания во втором триместре. Однако, несмотря на опасения медиков, кроха появилась на свет в срок.

Первые полгода родные не замечали отклонений в здоровье дочери. В три месяца Полина научилась удерживать голову, а к пяти месяцам — переворачиваться. Однако на этом развитие девочки словно остановилось.

По результатам КТ врачи диагностировали Полине перинатальное поражение головного мозга, спастический гемипарез и задержку психомоторного развития. Для уточнения диагноза мама обратилась за помощью в Научно-исследовательский клинический институт имени академика Ю. Е. Вельтищева. Генетик института рекомендовала сдать анализ на полногеномное секвенирование — исследование всей последовательности ДНК, способное выявить возможные генетические изменения.

На данный момент лекарства от хромосомной патологии Полины не существует, но состояние девочки можно улучшить. Сейчас перед её родными стоит масштабная задача: развить двигательные навыки дочери, научить её общаться с окружающими, привить навыки опрятности и самообслуживания.  

Помочь Полине готовы специалисты реацентра «Адели Пенза». Они разработали для девочки индивидуальную программу занятий, направленную на коррекцию как двигательных, так и психоэмоциональных нарушений. К сожалению, стоимость курса занятий оказалась слишком велика для семьи с двумя детьми.