#Новотроицк, Оренбургская область
Полина Матвиенко, 2 года
синдромальная патология, смешанный тетрапарез, ЗПМР, энцефалопатия развития
Документы
0%
94 092 ₽
250 000 ₽
Осталось собрать: 155 908 ₽
История ребёнка

Родители Полины планировали ребёнка давно, но новость о скором пополнении в семье стала для них радостной неожиданностью. Мама с волнением и трепетом готовилась к встрече с малышкой: обустраивала детскую, покупала игрушки и распашонки. К сожалению, долгожданная беременность протекала на фоне угрозы прерывания во втором триместре. Однако, несмотря на опасения медиков, кроха появилась на свет в срок.

«Меня мучил сильный токсикоз, я практически ничего не ела и сильно похудела. Часто лежала на сохранении, так как болел живот, но по результатам УЗИ и всех анализов с малышкой всё было в порядке. На сроке 35 недель врачи подумали, что у меня преждевременные роды, и делали уколы для раскрытия лёгких у дочки. Но она родилась только в 40 недель и 2 дня. Вся семья встречала нас на выписке! Имя крохе выбрала старшая дочь София, она была очень рада и ни на шаг не отходила от сестрёнки».

Первые полгода родные не замечали отклонений в здоровье дочери. В три месяца Полина научилась удерживать голову, а к пяти месяцам — переворачиваться. Однако на этом развитие девочки словно остановилось.

«Мы поняли, что происходит неладное. Когда Полина просыпалась, у неё случались вздрагивания, закатывания глаз, истерики. Невролог предположила, что проблема в гипертонусе, и назначила массаж. В шесть месяцев дочка так и не смогла сесть сама, произошёл откат в развитии: она перестала опираться на руки, удерживать предметы и обращать внимание на игрушки, появилось косоглазие».

По результатам КТ врачи диагностировали Полине перинатальное поражение головного мозга, спастический гемипарез и задержку психомоторного развития. Для уточнения диагноза мама обратилась за помощью в Научно-исследовательский клинический институт имени академика Ю. Е. Вельтищева. Генетик института рекомендовала сдать анализ на полногеномное секвенирование — исследование всей последовательности ДНК, способное выявить возможные генетические изменения.

«Спустя полгода ожидания нам пришел долгожданный результат, от которого я была в шоке. У дочери обнаружили генетическое заболевание: поломку гена CDKL5 в гетерозиготном состоянии. Я очень волновалась, было пролито много слёз. Мы не стали долго ждать и сразу обратились к врачу. Генетик поставила предварительный диагноз: эпилептическую энцефалопатию».

На данный момент лекарства от хромосомной патологии Полины не существует, но состояние девочки можно улучшить. Сейчас перед её родными стоит масштабная задача: развить двигательные навыки дочери, научить её общаться с окружающими, привить навыки опрятности и самообслуживания.  

«Благодаря регулярным занятиям Полина научилась сидеть, но её координация нарушена. В руки дочка ничего не берёт, не отзывается на своё имя, практически не понимает обращённую речь, до сих пор происходят “подвисания”. Кроме того, у Полины плохой сон: она может не спать сутки, часто плачет и ведёт себя беспокойно».

Помочь Полине готовы специалисты реацентра «Адели Пенза». Они разработали для девочки индивидуальную программу занятий, направленную на коррекцию как двигательных, так и психоэмоциональных нарушений. К сожалению, стоимость курса занятий, 250 000 рублей, оказалась слишком велика для семьи с двумя детьми. Пожалуйста, помогите Полине освоить основные бытовые навыки и стать самостоятельнее!